Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu

Ruken Yıldırım; Edip Unal; Yusuf Kenan Haspolat

doi:10.5798/dicletip.661412

Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu

Öz

46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite görülebilir, ancak penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz virilizasyonu; hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigius genitaleye kadar değişen bulgular görülür. Kısa boy ve normal zihinsel gelişim 46, XX testiküler bozukluğun diğer klinik özellikleridir. On üç buçuk yaşında erkek hasta memede büyüme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, boy kısalığı (10. Persantil), jinekomasti ve küçük testisler mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde LH:24.32 mIU/ml, FSH:34.26 mIU/ml, Estradiol:34.53 pg/ml, Total Testosteron:1.62 ng/ml saptanması üzerine hastadan karyotip analizi istendi ve 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizinin pozitif olması ile hastaya 46, XX testiküler cinsel gelişim bozukluğu tanısı kondu. Puberte döneminde jinekomasti ile başvuran olgularda hipergonadotropik hipogonadizm saptandığında kromozom analizinin yapılmasının önemini vurgulamak için bu olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

46,XX Testiküler cinsiyet gelişim bozuklukları

Kaynakça

1. de la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981: 105-16.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Ruken Yıldırım
0000-0002-9558-3856
Türkiye

Edip Unal Bu kişi benim
0000-0002-9809-0977
Türkiye

Yusuf Kenan Haspolat Bu kişi benim
0000-0003-1930-9721
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

15 Aralık 2019

Gönderilme Tarihi

3 Temmuz 2019

Kabul Tarihi

7 Ekim 2019

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2019 Cilt: 46 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.661412

IZ

https://izlik.org/JA25LS93CL

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Yıldırım, R., Unal, E., & Haspolat, Y. K. (2019). Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal, 46(4), 867-870. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412

AMA

1.Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. diclemedj. 2019;46(4):867-870. doi:10.5798/dicletip.661412

Chicago

Yıldırım, Ruken, Edip Unal, ve Yusuf Kenan Haspolat. 2019. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal 46 (4): 867-70. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412.

EndNote

Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK (01 Aralık 2019) Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal 46 4 867–870.

IEEE

[1]R. Yıldırım, E. Unal, ve Y. K. Haspolat, “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”, diclemedj, c. 46, sy 4, ss. 867–870, Ara. 2019, doi: 10.5798/dicletip.661412.

ISNAD

Yıldırım, Ruken - Unal, Edip - Haspolat, Yusuf Kenan. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal 46/4 (01 Aralık 2019): 867-870. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412.

JAMA

1.Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. diclemedj. 2019;46:867–870.

MLA

Yıldırım, Ruken, vd. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal, c. 46, sy 4, Aralık 2019, ss. 867-70, doi:10.5798/dicletip.661412.

Vancouver

1.Ruken Yıldırım, Edip Unal, Yusuf Kenan Haspolat. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. diclemedj. 01 Aralık 2019;46(4):867-70. doi:10.5798/dicletip.661412