MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Filiz Koç; Hürü Rabia Güleç; Hakan Gelincik; Atıl Bişgin

doi:10.5798/dicletip.800322

MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Abstract

MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

Keywords

References

1.Panades-de Oliveira L, Montoya J, Emperador S, etal. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5gene in a family with MELAS. The relevance ofgenetic analysis on targeted tissues. Mitochondrion2020; 50: 14-8.
2.Sweeney MG, Bundey S, Brockington M, et al.Mitochondrial myopathy associated with suddendeath in young adults and a novel mutation in themitochondrial DNA leucine transfer RNA(UUR)gene. Q J Med 1993; 86: 709-13.
3.Lin J, Zhao CB, Lu JH, et al. Novel mutationsm.3959G>A and m.3995A>G in mitochondrial geneMT-ND1 associated with MELAS. MitochondrialDNA 2014; 25: 56-62.
4.Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, et al. MELASsyndrome and cardiomyopathy: linkingmitochondrial function to heart failurepathogenesis. Heart Fail Rev 2016; 21: 103-16.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Case Report

Authors

Filiz Koç ^* This is me
Türkiye

Hürü Rabia Güleç This is me
Türkiye

Hakan Gelincik This is me
Türkiye

Atıl Bişgin This is me
Türkiye

Publication Date

September 25, 2020

Submission Date

May 14, 2020

Acceptance Date

July 17, 2020

Published in Issue

Year 2020 Volume: 47 Number: 3

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

IZ

https://izlik.org/JA55EC66BJ

Cite

RIS / Bibtex

APA

Koç, F., Güleç, H. R., Gelincik, H., & Bişgin, A. (2020). MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal, 47(3), 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

AMA

1.Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal. 2020;47(3):749-754. doi:10.5798/dicletip.800322

Chicago

Koç, Filiz, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, and Atıl Bişgin. 2020. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal 47 (3): 749-54. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.

EndNote

Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A (September 1, 2020) MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal 47 3 749–754.

IEEE

[1]F. Koç, H. R. Güleç, H. Gelincik, and A. Bişgin, “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”, Dicle Medical Journal, vol. 47, no. 3, pp. 749–754, Sept. 2020, doi: 10.5798/dicletip.800322.

ISNAD

Koç, Filiz - Güleç, Hürü Rabia - Gelincik, Hakan - Bişgin, Atıl. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal 47/3 (September 1, 2020): 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.

JAMA

1.Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal. 2020;47:749–754.

MLA

Koç, Filiz, et al. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal, vol. 47, no. 3, Sept. 2020, pp. 749-54, doi:10.5798/dicletip.800322.

Vancouver

1.Filiz Koç, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, Atıl Bişgin. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal. 2020 Sep. 1;47(3):749-54. doi:10.5798/dicletip.800322