MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Filiz Koç; Hürü Rabia Güleç; Hakan Gelincik; Atıl Bişgin

doi:10.5798/dicletip.800322

MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Öz

MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1.Panades-de Oliveira L, Montoya J, Emperador S, etal. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5gene in a family with MELAS. The relevance ofgenetic analysis on targeted tissues. Mitochondrion2020; 50: 14-8.
2.Sweeney MG, Bundey S, Brockington M, et al.Mitochondrial myopathy associated with suddendeath in young adults and a novel mutation in themitochondrial DNA leucine transfer RNA(UUR)gene. Q J Med 1993; 86: 709-13.
3.Lin J, Zhao CB, Lu JH, et al. Novel mutationsm.3959G>A and m.3995A>G in mitochondrial geneMT-ND1 associated with MELAS. MitochondrialDNA 2014; 25: 56-62.
4.Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, et al. MELASsyndrome and cardiomyopathy: linkingmitochondrial function to heart failurepathogenesis. Heart Fail Rev 2016; 21: 103-16.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Filiz Koç ^* Bu kişi benim
Türkiye

Hürü Rabia Güleç Bu kişi benim
Türkiye

Hakan Gelincik Bu kişi benim
Türkiye

Atıl Bişgin Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

25 Eylül 2020

Gönderilme Tarihi

14 Mayıs 2020

Kabul Tarihi

17 Temmuz 2020

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2020 Cilt: 47 Sayı: 3

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

IZ

https://izlik.org/JA55EC66BJ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Koç, F., Güleç, H. R., Gelincik, H., & Bişgin, A. (2020). MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal, 47(3), 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

AMA

1.Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. 2020;47(3):749-754. doi:10.5798/dicletip.800322

Chicago

Koç, Filiz, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, ve Atıl Bişgin. 2020. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal 47 (3): 749-54. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.

EndNote

Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A (01 Eylül 2020) MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Medical Journal 47 3 749–754.

IEEE

[1]F. Koç, H. R. Güleç, H. Gelincik, ve A. Bişgin, “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”, diclemedj, c. 47, sy 3, ss. 749–754, Eyl. 2020, doi: 10.5798/dicletip.800322.

ISNAD

Koç, Filiz - Güleç, Hürü Rabia - Gelincik, Hakan - Bişgin, Atıl. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal 47/3 (01 Eylül 2020): 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.

JAMA

1.Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. 2020;47:749–754.

MLA

Koç, Filiz, vd. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Medical Journal, c. 47, sy 3, Eylül 2020, ss. 749-54, doi:10.5798/dicletip.800322.

Vancouver

1.Filiz Koç, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, Atıl Bişgin. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. 01 Eylül 2020;47(3):749-54. doi:10.5798/dicletip.800322