Research Article
BibTex RIS Cite
Year 2022, Volume: 49 Issue: 2, 361 - 366, 13.06.2022
https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958

Abstract

References

  • 1.Hageman IMG, Visser H, Veenstra J et al. FamilialMediterranean Fever (FMF): a single centreretrospective study in Amsterdam. Neth J Med 2019;77.5: 177-82.
  • 2.Turkish FMF StudyGroup. Familial Mediterraneanfever (FMF) in Turkey: results of a nation widemulticenter study. Medicine 2005; 84.1: 1-11.
  • 3.Gutierrez MJ, Lapidus SK. SystemicAutoinflammatory Diseases: A Growing Family ofDisorders of Overlapping Immune Dysfunction.Rheumatic Disease Clinics 2022; 48.1: 371-95.
  • 4.Marmarali A. Garip bir karin sendromu. Turk TipCemyMecm 1946; 12: 436–43.

Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma

Year 2022, Volume: 49 Issue: 2, 361 - 366, 13.06.2022
https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958

Abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık.
Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı.
Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir.
Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.

References

  • 1.Hageman IMG, Visser H, Veenstra J et al. FamilialMediterranean Fever (FMF): a single centreretrospective study in Amsterdam. Neth J Med 2019;77.5: 177-82.
  • 2.Turkish FMF StudyGroup. Familial Mediterraneanfever (FMF) in Turkey: results of a nation widemulticenter study. Medicine 2005; 84.1: 1-11.
  • 3.Gutierrez MJ, Lapidus SK. SystemicAutoinflammatory Diseases: A Growing Family ofDisorders of Overlapping Immune Dysfunction.Rheumatic Disease Clinics 2022; 48.1: 371-95.
  • 4.Marmarali A. Garip bir karin sendromu. Turk TipCemyMecm 1946; 12: 436–43.
There are 4 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Subjects Health Care Administration
Journal Section Research Articles
Authors

Mahir Binici

Selahaddin Tekeş This is me

Mahmut Balkan This is me

Diclehan Oral This is me

İlyas Yücel

Şaban Tunç This is me

Publication Date June 13, 2022
Submission Date February 15, 2022
Published in Issue Year 2022 Volume: 49 Issue: 2

Cite

APA Binici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., et al. (2022). Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. Dicle Medical Journal, 49(2), 361-366. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958
AMA Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. June 2022;49(2):361-366. doi:10.5798/dicletip.1128958
Chicago Binici, Mahir, Selahaddin Tekeş, Mahmut Balkan, Diclehan Oral, İlyas Yücel, and Şaban Tunç. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Medical Journal 49, no. 2 (June 2022): 361-66. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958.
EndNote Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş (June 1, 2022) Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. Dicle Medical Journal 49 2 361–366.
IEEE M. Binici, S. Tekeş, M. Balkan, D. Oral, İ. Yücel, and Ş. Tunç, “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”, diclemedj, vol. 49, no. 2, pp. 361–366, 2022, doi: 10.5798/dicletip.1128958.
ISNAD Binici, Mahir et al. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Medical Journal 49/2 (June 2022), 361-366. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958.
JAMA Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. 2022;49:361–366.
MLA Binici, Mahir et al. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Medical Journal, vol. 49, no. 2, 2022, pp. 361-6, doi:10.5798/dicletip.1128958.
Vancouver Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. 2022;49(2):361-6.