Araştırma Makalesi
BibTex RIS Kaynak Göster
Yıl 2022, Cilt: 49 Sayı: 2, 361 - 366, 13.06.2022
https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958

Öz

Kaynakça

  • 1.Hageman IMG, Visser H, Veenstra J et al. FamilialMediterranean Fever (FMF): a single centreretrospective study in Amsterdam. Neth J Med 2019;77.5: 177-82.
  • 2.Turkish FMF StudyGroup. Familial Mediterraneanfever (FMF) in Turkey: results of a nation widemulticenter study. Medicine 2005; 84.1: 1-11.
  • 3.Gutierrez MJ, Lapidus SK. SystemicAutoinflammatory Diseases: A Growing Family ofDisorders of Overlapping Immune Dysfunction.Rheumatic Disease Clinics 2022; 48.1: 371-95.
  • 4.Marmarali A. Garip bir karin sendromu. Turk TipCemyMecm 1946; 12: 436–43.

Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma

Yıl 2022, Cilt: 49 Sayı: 2, 361 - 366, 13.06.2022
https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958

Öz

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık.
Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı.
Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir.
Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.

Kaynakça

  • 1.Hageman IMG, Visser H, Veenstra J et al. FamilialMediterranean Fever (FMF): a single centreretrospective study in Amsterdam. Neth J Med 2019;77.5: 177-82.
  • 2.Turkish FMF StudyGroup. Familial Mediterraneanfever (FMF) in Turkey: results of a nation widemulticenter study. Medicine 2005; 84.1: 1-11.
  • 3.Gutierrez MJ, Lapidus SK. SystemicAutoinflammatory Diseases: A Growing Family ofDisorders of Overlapping Immune Dysfunction.Rheumatic Disease Clinics 2022; 48.1: 371-95.
  • 4.Marmarali A. Garip bir karin sendromu. Turk TipCemyMecm 1946; 12: 436–43.
Toplam 4 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Araştırma Yazıları
Yazarlar

Mahir Binici

Selahaddin Tekeş Bu kişi benim

Mahmut Balkan Bu kişi benim

Diclehan Oral Bu kişi benim

İlyas Yücel

Şaban Tunç Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 13 Haziran 2022
Gönderilme Tarihi 15 Şubat 2022
Yayımlandığı Sayı Yıl 2022 Cilt: 49 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Binici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., vd. (2022). Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. Dicle Tıp Dergisi, 49(2), 361-366. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958
AMA Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. Haziran 2022;49(2):361-366. doi:10.5798/dicletip.1128958
Chicago Binici, Mahir, Selahaddin Tekeş, Mahmut Balkan, Diclehan Oral, İlyas Yücel, ve Şaban Tunç. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Tıp Dergisi 49, sy. 2 (Haziran 2022): 361-66. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958.
EndNote Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş (01 Haziran 2022) Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. Dicle Tıp Dergisi 49 2 361–366.
IEEE M. Binici, S. Tekeş, M. Balkan, D. Oral, İ. Yücel, ve Ş. Tunç, “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”, diclemedj, c. 49, sy. 2, ss. 361–366, 2022, doi: 10.5798/dicletip.1128958.
ISNAD Binici, Mahir vd. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Tıp Dergisi 49/2 (Haziran 2022), 361-366. https://doi.org/10.5798/dicletip.1128958.
JAMA Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. 2022;49:361–366.
MLA Binici, Mahir vd. “Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma”. Dicle Tıp Dergisi, c. 49, sy. 2, 2022, ss. 361-6, doi:10.5798/dicletip.1128958.
Vancouver Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma. diclemedj. 2022;49(2):361-6.