Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Harun Yıldız; Abdullah Sezer; Mustafa Kılıç

doi:10.33713/egetbd.1537392

Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Abstract

Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir. OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar. Hastalığın klinik bulguları konjenital katarakt, zeka geriliği ve renal tübüler disfonksiyondur. Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.

Keywords

References

Pedraza, R. M., Bezerra, H. K. F., Magaña, L. C., Montaña, L. C. P., Lino, Y. R., Salazar, A. G., ... & Martelli-Júnior, H. (2023). Multiple odontogenic keratocysts in a patient with Lowe syndrome: a first case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 136(6), e171-e176.
Marques, A., Ramos, L., Gomes, C., & Correia, A. J. (2010). Lowe syndrome. Case report of a patient with a missense mutation in the OCRL1 gene. Port J Nephrol Hypert, 24(3), 239-42.
Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:16.
Gianesello, L., Arroyo, J., Del Prete, D., Priante, G., Ceol, M., Harris, P. C., ... & Anglani, F. (2021). Genotype phenotype correlation in dent disease 2 and review of the literature: OCRL gene pleiotropism or extreme phenotypic variability of lowe syndrome?. Genes, 12(10), 1597.
Erdoğan, F., Ismailoğullari, S., Soyuer, I., Ferahbaş, A., & Poyrazoğlu, H. (2007). Different seizure types and skin lesions in oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Journal of child neurology, 22(4), 427-431.
Maia, M. L. D. A., Val, M. L. D. M. D., Genzani, C. P., Fernandes, F. A. T., Andrade, M. C. D., & Carvalhaes, J. T. D. A. (2010). Lowe syndrome: report of five cases. Brazilian Journal of Nephrology, 32, 216-222.
Sener RN. Diffusion magnetic resonance imaging patterns in metabolic and toxic brain disorders. Acta Radiol 2004;45(5):561-70.
Maia, M. L. D. A., Val, M. L. D. M. D., Genzani, C. P., Fernandes, F. A. T., Andrade, M. C. D., & Carvalhaes, J. T. D. A. (2010). Lowe syndrome: report of five cases. Brazilian Journal of Nephrology, 32, 216-222.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Clinical Sciences (Other)

Journal Section

Case Report

Authors

Harun Yıldız ^*
0000-0002-1918-2575
Türkiye

Abdullah Sezer
0000-0003-3886-3808
Türkiye

Mustafa Kılıç
0000-0002-1401-5233
Türkiye

Publication Date

January 3, 2025

Submission Date

August 22, 2024

Acceptance Date

November 13, 2024

Published in Issue

Year 2024 Volume: 7 Number: 3

DOI

https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392

IZ

https://izlik.org/JA63GC49PJ

Cite

RIS / Bibtex

APA

Yıldız, H., Sezer, A., & Kılıç, M. (2025). Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, 7(3), 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392

AMA

1.Yıldız H, Sezer A, Kılıç M. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi. 2025;7(3):96-96. doi:10.33713/egetbd.1537392

Chicago

Yıldız, Harun, Abdullah Sezer, and Mustafa Kılıç. 2025. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7 (3): 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392.

EndNote

Yıldız H, Sezer A, Kılıç M (January 1, 2025) Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7 3 96–96.

IEEE

[1]H. Yıldız, A. Sezer, and M. Kılıç, “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”, Ege Tıp Bilimleri Dergisi, vol. 7, no. 3, pp. 96–96, Jan. 2025, doi: 10.33713/egetbd.1537392.

ISNAD

Yıldız, Harun - Sezer, Abdullah - Kılıç, Mustafa. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7/3 (January 1, 2025): 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392.

JAMA

1.Yıldız H, Sezer A, Kılıç M. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi. 2025;7:96–96.

MLA

Yıldız, Harun, et al. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, vol. 7, no. 3, Jan. 2025, pp. 96-96, doi:10.33713/egetbd.1537392.

Vancouver

1.Harun Yıldız, Abdullah Sezer, Mustafa Kılıç. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi. 2025 Jan. 1;7(3):96-. doi:10.33713/egetbd.1537392