Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Harun Yıldız; Abdullah Sezer; Mustafa Kılıç

doi:10.33713/egetbd.1537392

Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Öz

Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir. OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar. Hastalığın klinik bulguları konjenital katarakt, zeka geriliği ve renal tübüler disfonksiyondur. Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Pedraza, R. M., Bezerra, H. K. F., Magaña, L. C., Montaña, L. C. P., Lino, Y. R., Salazar, A. G., ... & Martelli-Júnior, H. (2023). Multiple odontogenic keratocysts in a patient with Lowe syndrome: a first case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 136(6), e171-e176.
Marques, A., Ramos, L., Gomes, C., & Correia, A. J. (2010). Lowe syndrome. Case report of a patient with a missense mutation in the OCRL1 gene. Port J Nephrol Hypert, 24(3), 239-42.
Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:16.
Gianesello, L., Arroyo, J., Del Prete, D., Priante, G., Ceol, M., Harris, P. C., ... & Anglani, F. (2021). Genotype phenotype correlation in dent disease 2 and review of the literature: OCRL gene pleiotropism or extreme phenotypic variability of lowe syndrome?. Genes, 12(10), 1597.
Erdoğan, F., Ismailoğullari, S., Soyuer, I., Ferahbaş, A., & Poyrazoğlu, H. (2007). Different seizure types and skin lesions in oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Journal of child neurology, 22(4), 427-431.
Maia, M. L. D. A., Val, M. L. D. M. D., Genzani, C. P., Fernandes, F. A. T., Andrade, M. C. D., & Carvalhaes, J. T. D. A. (2010). Lowe syndrome: report of five cases. Brazilian Journal of Nephrology, 32, 216-222.
Sener RN. Diffusion magnetic resonance imaging patterns in metabolic and toxic brain disorders. Acta Radiol 2004;45(5):561-70.
Maia, M. L. D. A., Val, M. L. D. M. D., Genzani, C. P., Fernandes, F. A. T., Andrade, M. C. D., & Carvalhaes, J. T. D. A. (2010). Lowe syndrome: report of five cases. Brazilian Journal of Nephrology, 32, 216-222.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Klinik Tıp Bilimleri (Diğer)

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Harun Yıldız ^*
0000-0002-1918-2575
Türkiye

Abdullah Sezer
0000-0003-3886-3808
Türkiye

Mustafa Kılıç
0000-0002-1401-5233
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

3 Ocak 2025

Gönderilme Tarihi

22 Ağustos 2024

Kabul Tarihi

13 Kasım 2024

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2024 Cilt: 7 Sayı: 3

DOI

https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392

IZ

https://izlik.org/JA63GC49PJ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Yıldız, H., Sezer, A., & Kılıç, M. (2025). Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, 7(3), 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392

AMA

1.Yıldız H, Sezer A, Kılıç M. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. AEGEAN J MED SCI. 2025;7(3):96-96. doi:10.33713/egetbd.1537392

Chicago

Yıldız, Harun, Abdullah Sezer, ve Mustafa Kılıç. 2025. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7 (3): 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392.

EndNote

Yıldız H, Sezer A, Kılıç M (01 Ocak 2025) Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7 3 96–96.

IEEE

[1]H. Yıldız, A. Sezer, ve M. Kılıç, “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”, AEGEAN J MED SCI, c. 7, sy 3, ss. 96–96, Oca. 2025, doi: 10.33713/egetbd.1537392.

ISNAD

Yıldız, Harun - Sezer, Abdullah - Kılıç, Mustafa. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi 7/3 (01 Ocak 2025): 96-96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392.

JAMA

1.Yıldız H, Sezer A, Kılıç M. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. AEGEAN J MED SCI. 2025;7:96–96.

MLA

Yıldız, Harun, vd. “Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu”. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, c. 7, sy 3, Ocak 2025, ss. 96-96, doi:10.33713/egetbd.1537392.

Vancouver

1.Harun Yıldız, Abdullah Sezer, Mustafa Kılıç. Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. AEGEAN J MED SCI. 01 Ocak 2025;7(3):96-. doi:10.33713/egetbd.1537392