Giriş: Primer Hiperoksalüri Tip I (PH1) Pridoksal 5 Fosfat
bağımlı Alanin Gliksilat Aminotransferaz (AGT)
enzimi bozukluğudur. Konjenital müsküler distrofiler (CMDs) nadir bir
kalıtsal hastalık grubudur. Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi (UCMD) ciddi klinik
bulgusu olan CMD’lerden biridir.
Olgu: Oniki buçuk yaşında kız hasta hiperoksalüri bulgusu
ile başvurdu. Hastanın COL6A2 gen mutasyonlu UCMD hastalığı tanısı ile
izlenmekte olduğunu öğrendik. Aynı zamanda PH1 ile ilişkili AGT Pro 11 Leu/Ile
340 Met homozigot mutasyonu da bulundu. Pridoksal fosfat tedavisinden sonra, oksalozis
ile ilişkili cilt bulguları düzeldi, idrar oksalat/kreatinin oranı azaldı. Sürpriz
olarak, hastanın UCMD ile ilişkili kas bulguları da belirgin düzeldi.
Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili
miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili
olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Internal Diseases |
Journal Section | Review |
Authors | |
Publication Date | December 14, 2018 |
Acceptance Date | October 15, 2018 |
Published in Issue | Year 2018 |