MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Year 2024, Volume: 17 Issue: 2, 377 - 384, 31.08.2024

Abdussamed Yasin Demir , Özlem Admış

https://doi.org/10.18185/erzifbed.1432743

Abstract

Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.8’inde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.2’sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V/- (%36.4), E148Q/- (%18.3), M694V/M694V (%7.3); alellerin frekans yüzdeleri ise M694V (%48.3), E148Q (%22.2), M680I (%10.8), V726A (%10.3) olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

Keywords

Familial Mediterranean Fever, MEFV Gene, Mutation, Pathogenic

Ethical Statement

Ethics committee approval was received from Erzincan Binali Yıldırım University Non-invasive Clinical Research Ethics Committee on 19.10.2023 with the decision numbered 2023-18/17.

References

• [1] Binici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., Yücel, İ., Tunç, Ş. (2022) Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi. 49(2):361-6.
• [2] Kırnaz, B., Gezgin, Y., Berdeli A. (2022) MEFV gene allele frequency and genotype distribution in 3230 patients' analyses by next generation sequencing methods. Gene. Jun 15;827:146447. doi: 10.1016/j.gene.2022.146447.
• [3] Yeşı̇lada, E., Savaci, S., Yüksel, Ş., Gülbay, G., Otlu, G., Kaygusuzoğlu, E. (2005) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 12(4):235-8.
• [4] Erden, G., Bal, C., Torun, G.O., Uğuz, N., Yıldırımkaya, M.M. (2008) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları sıklığının incelenmesi. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi. 65(1):1-5.
• [5] Dönder, A., Dülger, H., Balahoroğlu, R., Çokluk, E., Şekeroğlu, M.R. (2012) Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları. Tıp Araştırmaları Dergisi. 10(3):94-8.
• [6] Ülgenalp, A. (2009) DEGETAM’a Yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı. DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi. 23(2):53-8.
• [7] Taşdemir, P. (2018) Konya Bölgesi’nde MEFV Gen mutasyonlarının sıklığı ve dağılımı. Bozok Tıp Dergisi. (3):35-9.
• [8] Evliyaoglu, O., Bilici, S., Yolbas, İ., Kelekçi, S., Sen, V. (2009) Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları. Dicle Tıp Dergisi. 36(2):80-4.
• [9] Köçeroğlu, R., Şekeroğlu, M.R., Balahoroğlu, R., Çokluk, E., Dülger, H. (2014) Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyonlarının sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 12(3):125-30.
• [10] Bozkaya, G., Örmen, M., Bı̇lgı̇lı̇, S., Akşı̇t, M. (2016) İzmir’de MEFV gen mutasyonlarının sıklığının araştırılması. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 14(2):94-9.
• [11] Torun, D., Tekgöz, E., Kavuş, H., Öztuna, A., Akar, H., Çınar, M., ve ark. (2017) FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi. 59(1):247.
• [12] Düzkale, T.N., Öz. Ö. (2020) Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV geninin NGS ile analizi: Tek merkez deneyimi. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 17(3):454-9.
• [13] Bayrak, M., Çadırcı, K., Yaralı, O. (2019) Bölgemizdeki ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının MEFV gen mutasyon tiplerinin sıklığı. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 21(2):254-60.
• [14] Tokgün, O., Türel, S., Tokgün, P.E., Durak, T., Karagenç, N., Demiray, A., Akça, H. (2021) Ailesel akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV mutasyonlarının gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu ve yeni nesil dizileme ile karşılaştırmalı analizi-tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi. 14:638-644.
• [15] Çilingir, O., Durak, A.B., Arslan, S., Kutlay, Ö., Erzurumluoğlu, E., Kocagil, S., ve ark. (2018) Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı alan olgularda MEFV geni mutasyonlarının ve allel frekanslarının dağılımı - Tek Merkez Deneyimi. Osmangazi Journal of Medicine. 40(2):39-46.
• [16] Group TFS. (2005) Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine. 84(1):1-11.
• [17] Özemri, S.Ş., Alemdar, A., Aliyeva, L., Kaya, N., Temel, Ş.G. (2021) Frequency and Distribution of MEFV Gene Mutation in Familial Mediterranean Fever Patients: A Single Center Experience. SDU Medical Faculty Journal 28(1):85-91.