Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Meltem Aksu; Oytun Erbaş

doi:10.5606/fng.btd.2016.012

Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Abstract

Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason g.rüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.

Keywords

Yarık damak ve dudak, doğuştan kalp hastalığı, lobar prosensefali, polidaktili, renal pelvikaliektazi, trizomi 13

References

Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960;1:790-3.
Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The Patau syndrome. Med Arh 2002;56:42-3. [Abstract]
ekil 5. Ayak parmaklarında polidaktili.
Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010;686:349-64.
Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010;375:649-56.
Warkany J, Passarge E, Smith LB. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;112:502-17.
Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007;19:201-2.
Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154:146-8.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

Case Report

Authors

Meltem Aksu This is me

Oytun Erbaş

Publication Date

March 11, 2016

Submission Date

March 11, 2016

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2016 Volume: 2 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012

IZ

https://izlik.org/JA69SH77RP

Cite

RIS / Bibtex

APA

Aksu, M., & Erbaş, O. (2016). Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, 2(1), 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012

AMA

1.Aksu M, Erbaş O. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. 2016;2(1):56-59. doi:10.5606/fng.btd.2016.012

Chicago

Aksu, Meltem, and Oytun Erbaş. 2016. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2 (1): 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012.

EndNote

Aksu M, Erbaş O (March 1, 2016) Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2 1 56–59.

IEEE

[1]M. Aksu and O. Erbaş, “Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu”, İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, vol. 2, no. 1, pp. 56–59, Mar. 2016, doi: 10.5606/fng.btd.2016.012.

ISNAD

Aksu, Meltem - Erbaş, Oytun. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2/1 (March 1, 2016): 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012.

JAMA

1.Aksu M, Erbaş O. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. 2016;2:56–59.

MLA

Aksu, Meltem, and Oytun Erbaş. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, vol. 2, no. 1, Mar. 2016, pp. 56-59, doi:10.5606/fng.btd.2016.012.

Vancouver

1.Meltem Aksu, Oytun Erbaş. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. 2016 Mar. 1;2(1):56-9. doi:10.5606/fng.btd.2016.012