Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu
Abstract
Meckel-Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas¬yonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen lethal bir send¬romdur. İnsidansı 1/13250-140000 canlı doğum¬dur. Sendromun tanı için klasik triadı kistik renal displazi, ensefalo¬sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tanı için bu bulgulardan en az ikisi bulunmalıdır. Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonla¬rı, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulguları, göz anomalileri, yarık damak dudak, ka¬raciğerde portal alanlarda safra duktuslarında pro¬liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur¬renal hipoplazisi, erkek genital organ hipoplazisi, erkek psödohermafroditizm, kriptorşidizm, pankre¬as kistleri ve fibrozis, üreter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi gibi çok çeşitli anomaliler görülebilir. Bu yazıda fenotipik özellikleri ile MGS tanısı alan bir olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.
Keywords
References
- REFERANS 1. Hartill V, Szymanska K, Sharif SM, Wheway G, Johnson CA. Meckel–Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances. Front Pediatr. 2017;5:244.
- REFERANS 2. Sergi C, Adam S, Kahl P, Otto HF. Study of the malformation of ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anomaly. Pediatr Dev Pathol. 2000;3:568-583.
- REFERANS 3. Meckel J. Beschreibung zweier, durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Dtsch Arch Physiol 1882;7:99–172.
- REFERANS 4. Gruber G. Beitrage zur frage “gekoppelter” Miszbildungen (Akrocephalo-syndactylie und dysencephalia splanchnocystica). Beitr Pathol Anat. 1934;93:459–76.
- REFERANS 5. Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica, the Grüber syndrome Birth Defects Orig Art Ser 1969;2:167–79.
- REFERANS 6. Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet. 1998;35:497–501.
- REFERANS 7. Danıela Veronıca Chırıac , Lavınıa Marıa Hogea, Ana Crıstına Bredıcean , A rare case of Meckel–Gruber syndrome, Rom J Morphol Embryol. 2017; 58:1023–1027.
- REFERANS 8. Balci S, Onol B, Erçal MD, Beksaç S, Erzen C, Akhan O. Meckel Gruber syn¬drome: a case diagnosed in utero. Turk J Pediatr. 1992;34:179-85.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Paediatrics
Journal Section
Research Article
Publication Date
March 31, 2020
Submission Date
December 29, 2019
Acceptance Date
February 9, 2020
Published in Issue
Year 2020 Volume: 17 Number: 1
APA
Karaçağlar, N., & Dilli, D. (2020). Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik Ve Neonatoloji Tıp Dergisi, 17(1), 318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE
AMA
1.Karaçağlar N, Dilli D. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 2020;17(1):318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE
Chicago
Karaçağlar, N.bengü, and Dilek Dilli. 2020. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik Ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 (1): 318-19. https://izlik.org/JA48JD23GE.
EndNote
Karaçağlar N, Dilli D (March 1, 2020) Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 1 318–319.
IEEE
[1]N. Karaçağlar and D. Dilli, “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”, Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi, vol. 17, no. 1, pp. 318–319, Mar. 2020, [Online]. Available: https://izlik.org/JA48JD23GE
ISNAD
Karaçağlar, N.bengü - Dilli, Dilek. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17/1 (March 1, 2020): 318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE.
JAMA
1.Karaçağlar N, Dilli D. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 2020;17:318–319.
MLA
Karaçağlar, N.bengü, and Dilek Dilli. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik Ve Neonatoloji Tıp Dergisi, vol. 17, no. 1, Mar. 2020, pp. 318-9, https://izlik.org/JA48JD23GE.
Vancouver
1.N.bengü Karaçağlar, Dilek Dilli. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi [Internet]. 2020 Mar. 1;17(1):318-9. Available from: https://izlik.org/JA48JD23GE