Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu
Öz
Meckel-Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas¬yonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen lethal bir send¬romdur. İnsidansı 1/13250-140000 canlı doğum¬dur. Sendromun tanı için klasik triadı kistik renal displazi, ensefalo¬sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tanı için bu bulgulardan en az ikisi bulunmalıdır. Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonla¬rı, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulguları, göz anomalileri, yarık damak dudak, ka¬raciğerde portal alanlarda safra duktuslarında pro¬liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur¬renal hipoplazisi, erkek genital organ hipoplazisi, erkek psödohermafroditizm, kriptorşidizm, pankre¬as kistleri ve fibrozis, üreter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi gibi çok çeşitli anomaliler görülebilir. Bu yazıda fenotipik özellikleri ile MGS tanısı alan bir olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- REFERANS 1. Hartill V, Szymanska K, Sharif SM, Wheway G, Johnson CA. Meckel–Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances. Front Pediatr. 2017;5:244.
- REFERANS 2. Sergi C, Adam S, Kahl P, Otto HF. Study of the malformation of ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anomaly. Pediatr Dev Pathol. 2000;3:568-583.
- REFERANS 3. Meckel J. Beschreibung zweier, durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Dtsch Arch Physiol 1882;7:99–172.
- REFERANS 4. Gruber G. Beitrage zur frage “gekoppelter” Miszbildungen (Akrocephalo-syndactylie und dysencephalia splanchnocystica). Beitr Pathol Anat. 1934;93:459–76.
- REFERANS 5. Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica, the Grüber syndrome Birth Defects Orig Art Ser 1969;2:167–79.
- REFERANS 6. Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet. 1998;35:497–501.
- REFERANS 7. Danıela Veronıca Chırıac , Lavınıa Marıa Hogea, Ana Crıstına Bredıcean , A rare case of Meckel–Gruber syndrome, Rom J Morphol Embryol. 2017; 58:1023–1027.
- REFERANS 8. Balci S, Onol B, Erçal MD, Beksaç S, Erzen C, Akhan O. Meckel Gruber syn¬drome: a case diagnosed in utero. Turk J Pediatr. 1992;34:179-85.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Bölüm
Araştırma Makalesi
Yayımlanma Tarihi
31 Mart 2020
Gönderilme Tarihi
29 Aralık 2019
Kabul Tarihi
9 Şubat 2020
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2020 Cilt: 17 Sayı: 1
APA
Karaçağlar, N., & Dilli, D. (2020). Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi, 17(1), 318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE
AMA
1.Karaçağlar N, Dilli D. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. JGON. 2020;17(1):318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE
Chicago
Karaçağlar, N.bengü, ve Dilek Dilli. 2020. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 (1): 318-19. https://izlik.org/JA48JD23GE.
EndNote
Karaçağlar N, Dilli D (01 Mart 2020) Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 1 318–319.
IEEE
[1]N. Karaçağlar ve D. Dilli, “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”, JGON, c. 17, sy 1, ss. 318–319, Mar. 2020, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA48JD23GE
ISNAD
Karaçağlar, N.bengü - Dilli, Dilek. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17/1 (01 Mart 2020): 318-319. https://izlik.org/JA48JD23GE.
JAMA
1.Karaçağlar N, Dilli D. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. JGON. 2020;17:318–319.
MLA
Karaçağlar, N.bengü, ve Dilek Dilli. “Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu”. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi, c. 17, sy 1, Mart 2020, ss. 318-9, https://izlik.org/JA48JD23GE.
Vancouver
1.N.bengü Karaçağlar, Dilek Dilli. Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. JGON [Internet]. 01 Mart 2020;17(1):318-9. Erişim adresi: https://izlik.org/JA48JD23GE