Holoprosensefali’nin Prenatal Tanısında Ultrasonografi ve Manyetik Rezonans Görüntülemenin Kullanılması

Yıl 2019, Cilt: 14 Sayı: 2, 95 - 97, 15.07.2019

Ayhan Atıgan

https://doi.org/10.17517/ksutfd.463869

Öz

Holoprosensefali (HPE), erken gestasyonel dönemde ön
beynin tamamen veya yetersiz ayrılmasıyla karakterli beynin yapısal bir
anomalisidir. HPE’lerin yaklaşık %80’nine, karakteristik kranyofasyal
anomaliler eşlik eder. HPE, yaklaşık 16.000 canlı doğumda ve 250 embryoda bir
ortaya çıkan, insanda sık görülen beyin defektidir. Sıklıkla, ilk kez gebelikteki
ultrason sırasında tanımlanır. Hafif ve orta derecede beyin anomalisi olan
infantlar ise yaşamın ilk yılının sonuna kadar tanı alamayabilirler.
Çalışmamızın amacı kliniğimizde HPE tanısı alan olguya eşlik eden ek
anomalileri incelemek ve bu bulguları literatür ile eşliğinde gözden
geçirmektir. Oldukça küçük başa sahip olan fetüslerde sonografik inceleme çok
zor olabilir ve HPE’ye ait bulgular kolaylıkla, ilk trimesterde gözden
kaçabilir. HPE’ye ait bulguların saptanabilmesi için ilk trimesterde fetusa ait
serebral yapıların çok dikkatli incelenmesi önemlidir.

Anahtar Kelimeler

Holoprosensefali, Gebelik, Görüntüleme

Use of Magnetic Resonance Imaging and Ultrasonography in Prenatal Diagnosis of Holoprosencephaly

Öz

Holoprosencephaly (HPE) is a morphological anomaly
of the brain that is characterised with unsuccessful or incomplete separation of
the forebrain in early gestation. Approximately 80% of HPE cases is accompanied
by a spectrum of characteristic craniofacial anomalies. HPE is a common
forebrain defect in humans, with a prevalence of 1:250 in embryos and 1:16,000
among live-born infants. HPE is usually diagnosed by gestational ultrasound
examination. Infants with mild or moderate brain anomalies may not be diagnosed
until the first year of life. The aim of the study was to search for the
defects of HPE in our case and discuss the findings in view of the literature.
The ultrasonographic examination of the brain in fetuses with a small head may
be difficult and the first trimester features of HPE can be easily overlooked.
It is important to examine cerebral structures of fetuses very carefully in the
first trimester to detect the HPE features.

Anahtar Kelimeler

Holoprosencephaly (HPE), pregnancy, imaging

Kaynakça

• 1. Tosun M, Torumtay AB, Malatyalıoğlı E, Çetinkaya M, Alper T, Kökçü A. Semilobar holoprozensefali: olgu sunumu. OMÜ Tıp Derg 2006;23:138-140.
• 2. Griffiths PD and Jarvis D. In utero MR imaging of fetal holoprosencephaly: a structured approach to diagnosis and classification. AJNR Am J Neuroradiol 2016;37:536-543.
• 3. Peruzzi P, Corbitt RJ, Raffel C. Magnetic resonance imaging versus ultrasonography for the in utero evaluation of central nervous system anomalies. J Neurosurg Pediatr. 2010;6:340-345.
• 4. Özsunar Y, Köseoğlu K. Semilobar holoprozensefali’de manyetik rezonans bulguları: olgu sunumu. İnönü Üniv Tıp Fak Derg 2002;9:127-130.