Alkaptonüri tirozin metabolizmasında yer alan homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak idrarda homogentisik asit atılımıyla karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Enzim eksikliğine bağlı biriken metabolitlerin doku ve iç organlarda birikmesi olarak tanımlanan okronozis, ilgili dokuda pigmentasyon artışına ve organ patolojilerine sebep olmaktadır. Benzer klinik tablolar oluşturması nedeniyle spondiloartropati, diffüz idiopatik iskelet hiperostozis, juvenil idiopatik artrit, osteoartrit gibi pek çok hastalığın ayırıcı tanısına girebilmektedir. Özgün bir tedavi yöntemi henüz olmamakla birlikte diyet modifikasyonu, ağrı kontrolü, hasta eğitimi ve uygun egzersiz programı oluşturulması tedavi seçeneklerini oluşturmaktadır. Bu vaka sunumunda boyun, bel ağrısı ve dizde artrit öyküsü olan hastada okronozisin spondiloartropati ve artrit ayırıcı tanısında akılda bulundurulması gerektiğine dikkat çekmek istedik.
DESTEKLEYEN KURUM BULUNMAMAKTADIR
-
Alkaptonuria is a rare disease characterized by homogentisic acid excretion in the urine due to the deficiency of the homogentisic acid oxidase enzyme involved in tyrosine metabolism. Ochronosis, which is defined as the accumulation of metabolites in tissues and internal organs due to enzyme deficiency, causes increased pigmentation in the relevant tissue and organ pathologies. Because of its similar clinical features, it should be differentiated from many diseases such as spondyloarthropathy, diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, juvenile idiopathic arthritis, and osteoarthritis. Although there is no specific treatment, dietary modification, pain control, patient education, and appropriate exercise program are the treatment options. In this case report, we presented a patient with a history of neck, low back pain, and knee arthritis with a diagnosis of ochronosis, which we would like to draw attention to in the differential diagnosis of spondyloarthropathy and arthritis.
-
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Articles |
Authors | |
Project Number | - |
Publication Date | December 31, 2022 |
Submission Date | April 7, 2022 |
Acceptance Date | June 13, 2022 |
Published in Issue | Year 2022 |
MEÜ
Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin
Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında
yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr.
Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir.
Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.
Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.
Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.