A case study: Spondyloarthropathy ? Ocraniotic arthropathy?

Öz

Alkaptonuria is a rare disease characterized by homogentisic acid excretion in the urine due to the deficiency of the homogentisic acid oxidase enzyme involved in tyrosine metabolism. Ochronosis, which is defined as the accumulation of metabolites in tissues and internal organs due to enzyme deficiency, causes increased pigmentation in the relevant tissue and organ pathologies. Because of its similar clinical features, it should be differentiated from many diseases such as spondyloarthropathy, diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, juvenile idiopathic arthritis, and osteoarthritis. Although there is no specific treatment, dietary modification, pain control, patient education, and appropriate exercise program are the treatment options. In this case report, we presented a patient with a history of neck, low back pain, and knee arthritis with a diagnosis of ochronosis, which we would like to draw attention to in the differential diagnosis of spondyloarthropathy and arthritis.

Anahtar Kelimeler

• Alkaptonuria
• Homogentisic acid
• Ochronosis
• Spondyloarthropathy.

Bir vaka sunumu : Spondiloartropati? Okranotik artropati?

Öz

Alkaptonüri tirozin metabolizmasında yer alan homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak idrarda homogentisik asit atılımıyla karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Enzim eksikliğine bağlı biriken metabolitlerin doku ve iç organlarda birikmesi olarak tanımlanan okronozis, ilgili dokuda pigmentasyon artışına ve organ patolojilerine sebep olmaktadır. Benzer klinik tablolar oluşturması nedeniyle spondiloartropati, diffüz idiopatik iskelet hiperostozis, juvenil idiopatik artrit, osteoartrit gibi pek çok hastalığın ayırıcı tanısına girebilmektedir. Özgün bir tedavi yöntemi henüz olmamakla birlikte diyet modifikasyonu, ağrı kontrolü, hasta eğitimi ve uygun egzersiz programı oluşturulması tedavi seçeneklerini oluşturmaktadır. Bu vaka sunumunda boyun, bel ağrısı ve dizde artrit öyküsü olan hastada okronozisin spondiloartropati ve artrit ayırıcı tanısında akılda bulundurulması gerektiğine dikkat çekmek istedik.

Anahtar Kelimeler

• Alkaptonüri
• Homogentisik asit
• Okranozis
• Spondiloartropati.

Destekleyen Kurum

DESTEKLEYEN KURUM BULUNMAMAKTADIR

Kaynakça

1. Turgay E, Canat D, Gurel MS, Yuksel T, Baran MF, Demirkesen C. Endogenous ochronosis. Clin Exp Dermatol. 2009 Dec;34(8): e865-8.
2. Donaldson CJ, Mitchell SL, Riley LH 3rd, Kebaish KM. "As Black as Ink": A Case of Alkaptonuria-Associated Myelopathy and a Review of the Literature. Spine. 2019;44(1):E53-E59.
3. Khaled A, Kerkeni N, Hawilo A, Fazaa B, Kamoun MR. Endogenous ochronosis: case report and a systematic review of the literature. Int J Dermatol. 2011;50(3):262-267.
4. Bodakçi E, Vasi İ, Özden Yılmaz E, Şendil E. Ankilozan spondiliti taklit eden omurga tutulumu: Alkaptonürili bir olgu. Ankara Eğt. Arş. Hast. Derg. 2020; 53(2): 128-131.
5. Genç A, Dinç A, Silav G, Elmacı İ. İntraoperatif Siyah Disk: Bir Okronotik Spondilopati Olgusu. Türk Nöroşir Derg. 2015; 25(3): 365-368.
6. Couto A, Sá Rodrigues A, Oliveira P, Seara M. Ochronotic arthropathy-a rare clinical case. Oxford Medical Case Reports. 2018;9, 302–305.
7. Aytuğ FA, Gürbüz O, Ergun T, Kotiloğlu E. Endojen Okronozis: Bir Alkaptonüri Olgusu. Türkderm. 2002; 36: 276-279.
8. Le HV, Wick JB, Van BW, Klineberg EO. Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis of the Spine: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Am Acad Orthop Surg. 2021;29(24):1044-1051.

9. Dönmez Ü, Cinar E, Öztürk C, Hepgüler S. Olgu Sunumu: Okronotik Artropati. Forbes J Med. 2021;2(2):136-9.