Abstract
Doğuştan metabolik hastalıklar metabolik yollarda gelişen kesinti sonucu oluşan toksik maddelerin birikmesi sonucu veya son ürünün elde edilememesi ile oluşur. Amonyak yüksekliği doğuştan metabolik hastalıklara bağlı akut nörolojik etkilenmenin en önemli laboratuvar bulgusudur. Hiperamonyemi mortalite ve morbiditesi oldukça yüksek olup acil tedaviye başlanılması gereklidir. Renal replasman tedavisi (RRT) yöntemleri toksik metabolitlerin etkili bir şekilde uzaklaştırılmasına olanak tanır. Bu çalışmada, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda RRT olarak sürekli venovenöz hemodiyafiltrasyon (CVVHDF) ile ilgili deneyimimizi paylaştık. Gereç-Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2022 ile Aralık 2023 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde doğuştan metabolik hastalık tanısı alan ve CVVHDF tedavisi alan hastalar dahil edildi. Demografik ve klinik verileri toplandı ve CVVHDF'nin etkinliği ve güvenliği değerlendirildi. Bulgular: Çalışma boyunca beş yenidoğana toplam 8 seans CVVHDF uygulandı. Hastalarımızın tanıları 3 hasta üre siklus defekti (UCD), 1 hasta Akcaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), 1 hasta da propiyonik asidemi olarak değerlendirildi. Başvuru anındaki ortanca yaş 12 ± 9,8 gündü (ortanca 25 gün, aralık 3-31 gün). Hastalarının 2 tanesi (%40) CVVHDF öncesi inotrop tedavi aldı. CVVHDF başladıktan sonra hastaların tamamı (%100) inotrop destek tedavisi aldı. Ortalama CVVHDF süresi 37,3 ± 13,4 saatti (medyan 41 saat , aralık 12-49 saat). CVVHDF 2 seansında devre pıhtılaşması gözlenirken, 3 hastada CRRT süresince hafif trombositopeni, 1 hastada orta derecede trombositopeni gelişti. Ortalama hastanede kalış süresi 26,6 ±17,3 gün (medyan 35 gün, aralık 2-67 gün). Hastalarının sağ kalım oranı %60’dı. Sonuç: CVVHDF, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda biriken toksik metabolitleri uzaklaştırmak için kullanılabilen bir CRRT yöntemidir. Erken teşhis, spesifik tıbbi tedaviye başlanması, diyet ve gerekirse ekstrakorporeal desteğin kısa sürede başlanılması hastalığın prognozu açısından oldukça önemlidir.
References
- Kara A. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi pediatrik metabolizma hastalıkları ve beslenme polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuvar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi (Uzmanlık tezi). Adana, Çukurova Üniversitesi, 2012.
- Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics. 1998;102:1-9.
Abstract
References
- Kara A. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi pediatrik metabolizma hastalıkları ve beslenme polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuvar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi (Uzmanlık tezi). Adana, Çukurova Üniversitesi, 2012.
- Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics. 1998;102:1-9.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Sözlü Bildiriler |
| Authors | |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| Submission Date | August 16, 2024 |
| Acceptance Date | August 18, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.