Neonatal Bartter sendromu: Olgu sunumu

Yıl 2024, Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 266 - 267, 30.09.2024

Hüseyin Şimşek , Mustafa Akçalı , Mustafa Yıldırım , Esra Danacı Vatansever , Fatma Aynacı

Öz

Giriş: Neonatal Bartter sendromu (NBS), fetal poliüri, polihidramnios ve erken doğuma yol açabilen nadir görülen renal tübüler transport bozukluğudur. Poliüri ve kilo alımında gerilik olan prematüre bebekte, polihidramnios öyküsü varsa NBS’ nun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için olgu sunulmuştur. Olgu: 26 yaşındaki annenin 1.gebeliğinden yaşayan 1.çocuk olan olgu, C/S ile, 29 haftalık, 1290 gr olarak doğdu. Maternal öyküde polihidramnios öyküsü mevcut. Anne ve baba arasında birinci derece akrabalık var. Doğum sonrası tam enteral beslenmeye geçildikten sonra kilo alımı yetersizliği saptanan, poliürisi dikkat çeken olguda Na: 140 mmol/L, K: 2.7 mmol/L, Cl: 95 mmol/L, Ca: 11.4 mg/dL, Mg: 2.2 mg/dL ve kan gazında pH: 7.50, PCO2: 35 mmHg, HCO3: 27.7, BE: 3.6 saptandı. idrar çıkışı 7 cc/kg/saat ve idrar Na 46 mmol/L (15-301), K 34,3 mmol/L (20- 80), FENa %1,39 (0,9-1,6) ve Ca/Cr 2,9 (<0,2) olarak bulundu. Aldesteron: 2780 ng/L (N:5-90), Renin: 280 ng/ml/st (N:<5,9) olan olguda NBS düşünüldü. Kan basıncı değerleri normal olarak saptandı. Batın USG de nefrolitiazis saptanmadı. Olgunun oral KCl desteğine rağmen elektrolit ve kan gazı değerlerinin düzelmemesi, poliürisi sebat etmesi ve dehidratasyon atakları olması üzerine 1 mg/ kg/gün’den indometazin tedavisi başlandı. İndometazin ve oral elektrolit tedavisi sonrası laboratuvar bulguları normale gelen hasta, oral beslenme ve potasyum desteği ile sıvı elektrolitleri düzenlenen, kilo alımı sağlanan olgu ayaktan takip edilmek üzere taburcu edildi. Sonuç: NBS’ unda fetal poliüriye bağlı maternal polihidramnios sıklıkla oluşur ve olgumuzda olduğu gibi erken doğumla sonuçlanır. Antenatal açıklanamayan polihidramnios öyküsü olan ve neonatal erken dönemde poliüri, dehidratasyon, kilo alımı yetersizliği olan tüm yenidoğanlarda düşünülmeli ve ağır klinik seyri nedeniyle yaşam boyu takip edilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Neonatal Bartter, poliüri, polihidramnios

Kaynakça

• Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
• Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2