Tanısal süreçleriyle karbonhidrat metabolizma bozukluklarına bakış

Yıl 2024, Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 115 - 122, 30.09.2024

Merve Yoldaş Çelik , Burcu Köşeci

Öz

Amaç: Karbonhidrat metabolizması hastalıkları, glukoz, fruktoz, galaktoz gibi çeşitli karbonhidratların sentezinde veya katabolik yollarında bozukluk ile seyreden kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar hafif klinik seyir veya yaşamı tehdit eden klinik bulgular olarak değişkenlik göstermektedir. Farklı klinik bulguları ile heterojen olan bu hastalık grubunu tanıya giden süreçleriyle paylaşmayı amaçladık. Yöntem: Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Bölümü'nde Ağustos 2023 - Şubat 2024 tarihleri arasında karbonhidrat metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen olgular geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: Çalışmaya toplam yedi hasta (4 erkek, 3 kız) dahil edildi. Hastaların başvuru yaşı ortanca 6 ay ( min 1 gün - maks 17 yaş) idi. Başvuru bulguları hepatomegali (%85.7), hipoglisemi (%71.4), nöbet (%28.5), sarılık (%24.2), glukozüri (%14.2), katarakt (%14.2) idi. Bir hasta asemptomatik dönemde aile taraması ile başvurdu. Hastaların %85.7'sinde akraba evliliği öyküsü vardı. Hastaların tanıları glikojen depo hastalığı (GDH) tip I (n=3), klasik galaktozemi (n=2),herediter fruktoz intoleransı (HFI) (n=1), SGLT2 eksikliği (n=1) idi. GDH tip I tanısı alan tüm hastaların laboratuvar bulgularında tekrarlayan hipoglisemi, metabolik asidoz, ürik asit yüksekliği, trigliserit yüksekliği vardı. Klasik galaktozemi tanısı alan bir hastada direk hiperbilirubinemi, INR yüksekliği vardı. Tüm galaktozemi tanılı olgularda galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (GALT) aktivitesi düşüktü, idrar şeker kromatografide galaktoz pozitifti. HFI tanılı hastamızın laboratuvar bulgularında idrar şeker kromatografide fruktoz pozitifliği vardı. SGLT2 eksikliği tanısı alan olgunun tam idrar tetkikinde 4+ glukozüri vardı. Hastaların %85.7'sine beslenme tedavisi başlandı. Sonuç: Karbonhidrat metabolizma bozuklukları geniş klinik heterojenitesiyle birlikte, ayırıcı tanıya yönlendiren spesifik bulgulara sahiptir. Akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde klinisyenin bu bulguları tanıyarak ayırıcı tanıda akılda tutması tanısal süreçte çok önemlidir.

Anahtar Kelimeler

Glikojen depo hastalığı, galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, kalıtsal metabolik hastalıkları, karbonhirat metabolizma bozuklukları

Kaynakça

• Santer R, Klepper J, Smit GPA. Disorders of Carbohydrate Metabolism and Glucose Transport. İçinde: Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi Vici C, ed. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer Berlin Heidelberg; 2014:265-301.
• Ferreira CR, Rahman S, Keller M, et al. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). Journal of inherited metabolic disease. 2021;44(1):164-177. doi: 10.1002/jimd.12348
• Mayatepek E, Hoffmann B, Meissner T. Inborn errors of carbohydrate metabolism. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 2010;24(5):607-618.doi: 10.1016/j.bpg.2010.07.012
• Kanungo S, Wells K, Tribett T, El-Gharbawy A. Glycogen metabolism and glycogen storage disorders. Ann Transl Med. Dec 2018;6(24):474. doi: 10.21037/atm.2018.10.59
• Matern D, Seydewitz H, Bali D, Lang C, Chen Y-T. Glycogen storage disease type I: diagnosis and phenotype/genotype correlation. European journal of pediatrics. 2002;161:S10-S19. doi: 10.1007/s00431-002-0998-5
• Kaiser N, Gautschi M, Bosanska L, et al. Glycemic control and complications in glycogen storage disease type I: results from the Swiss registry. Molecular genetics and metabolism. 2019;126(4):355-361. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.02.008
• Derks TG, Rodriguez-Buritica DF, Ahmad A, et al. Glycogen storage disease type Ia: current management options, burden and unmet needs. Nutrients. 2021;13(11):3828. doi: 10.3390/nu13113828
• Berry GT. Disorders of galactose metabolism. Rosenberg's molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease. 2015:615-626. doi: 10.1016/B978-0-12-410529-4.00055-3
• Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 [2021 Mar 11]. İçinde: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, ed. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024
• Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010
• Hwang JJ, Jiang L, Hamza M, et al. The human brain produces fructose from glucose. JCI insight. 2017;2(4). doi: 10.1172/jci.insight.90508
• Singh SK, Sarma MS. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. Jul 9 2022;11(4):321-329. doi:10.5409/wjcp.v11.i4.321
• Gunduz M, Ünal-Uzun Ö, Koç N, Ceylaner S, Özaydın E, Kasapkara ÇS. Molecular and clinical findings of Turkish patients with hereditary fructose intolerance. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2021;34(8):1017-1022. doi: 10.1515/jpem-2021-0303
• Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 [updated 2021]. İçinde: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, ed. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024.
• Úbeda F, Santander S, Luesma MJ. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Fructose Intolerance. Diseases. 2024;12(3):44. doi: 10.3390/diseases12030044
• Hughes CB, Mussman GM, Ray P, et al. Impact of an SGLT2-loss of function mutation on renal architecture, histology, and glucose homeostasis. Cell and Tissue Research. 2021;384:527-543. doi: 10.1007/s00441-020-03358-8
• Dorum S, Erdoğan H, Köksoy AY, Topak A, Görükmez Ö. Clinical features of pediatric renal glucosuria cases due to SLC5A2 gene variants. Pediatrics International. 2022;64(1):e14948. doi: 10.1111/ped.14948
• Li S, Yang Y, Huang L, Kong M, Yang Z. A novel compound heterozygous mutation in SLC5A2 contributes to familial renal glucosuria in a Chinese family, and a review of the relevant literature. Molecular Medicine Reports. 2019;19(5):4364-4376. doi: 10.3892/mmr.2019.10110