Abstract
: Otozomal Resesif geçişli bir metabolik hastalık olan Molibden kofaktör eksikliği ilk kez 1978 yılında tanımlandı. Durdurulamayan nöbetler, spastisite, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz görünümü, serebral atrofi, lens dislokasyonu, ağır nörolojik bozukluk ile karakterizedir. Çoğu zaman doğumda normal olan bebeklerde ilerleyen saatlerde veya haftalarda beslenme güçlüğü, hipotoni ve tedaviye dirençli konvülziyonlar ortaya çıkabilir. Burada doğumun 4. gününde bulguları ortaya çıkan ve tanısı genetik olarak kesinleştirilen bir molibden kofaktör eksikliği olgusu sunmak istedik. Olgu: Hastanemizde 32 gebelik haftasında, 2070 gr, kız bebek, NSVY ile doğdu. Solunum sıkıntısı nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine yatırıldı. Öyküsünden 20 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden yaşayan ikinci bebek olduğu, anne ile baba arasında akrabalık olmadığı ayrıca ailede önemli bir kalıtsal hastalık olmadığı öğrenildi. Hastanın fiziksel incelemesinde kilo 2070 gr (%25- 50), boy 47cm (%25-50), baş çevresi 32 cm (%25-50) idi. Solunum sıkıntısı dışında özellik yoktu. Hastada ilk hafta sonunda solunum sıkıntısı geriledi, ancak belirgin hipotonisi, beslenme güçlüğü mevcuttu. Kanda ürik asit düzeyi <0,5 mg/dL idi. EEG’si normaldi. Beyin MR’ında yaygın hipointens multikistik ensefalomalazik alanlar görüldü. MOCS1 geninde homozigot mutasyon saptandı. Cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) tedavisi başlandı. Polilklinik takibi önerilerek taburcu edildi. Sonuç: Molibden kofaktör eksikliği sülfit oksidaz, aldehit dehidrogenaz ve ksantiz oksidaz enzim eksiklikleri ile karakterize nadir bir doğumsal metabolik hastalıktır. Primer olarak santral sinir sistemi etkilenir. Hastalık zaman içinde progresyon göstererek ağır motor mental retardasyon ile sonuçlanır ve ölümcül seyreder. Yenidoğan döneminde açıklanamayan beslenme güçlüğü ve nöbet varlığında molibden kofaktör eksikliği akla gelmelidir. Şüphelenilen olgularda ürik asit düzeylerine dikkat edilmesi tanıya yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi hastalığın progresyonunu yavaşlatır. Sonraki gebelikler için aileye genetik danışmanlık önerilmelidir.
References
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Abstract
References
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Poster Bildiriler |
| Authors | |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| Submission Date | August 21, 2024 |
| Acceptance Date | August 22, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.