Kostmann Syndrome And Intraoral Findings

Öz

In this review, it was aimed to present the importance of dentists in the diagnosis of Kostmann Syndrome. Neutrophils are cells that play a critical role in the acute inflammatory response and host defense against bacterial infections and cause phagocytosis. Neutropenia is the term used when the absolute neutrophil count falls below 1500 / mm3. It is defined as Kostmann's syndrome when the absolute neutrophil count is < 200 / mm3. In peripheral smear, monocytosis and eosinophilia are observed. In bone marrow aspiration, 'maturation arrest' is diagnostic at promyelocyte or myelocyte stage. The prevalence is 12 / 1000000 and the female / male incidence is equal. Although it generally shows autosomal recessive heredity, it can also be heredity autosomal dominant or as a result of spontaneous mutations. In the presence of cytogenetic changes, there is a risk of myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) in these patients. Serious congenital neutropenia is a risk factor for periodontal diseases, as the severity of the disease increases, the severity of destruction in the periodontium increases. In Kostmann syndrome, oral symptoms such as severe and widespread gingivitis, gingival recession, apical abscess, dental mobility, alveolar bone loss and early tooth loss are common in both dentitions. Recurrent, painful oral ulcerations with a white or grayish surface can be observed without any signs of inflammation, and may even be the only major symptom of the disease. In addition, generalized enamel hypoplasia caused by serious infections in these patients can be seen. Pathological conditions in the mouth-teeth and surrounding tissues that the cause of which cannot be explained may be frequently observed in patients with severe congenital neutropenia, and may be the first symptoms that occur, so much care should be taken. It is clear that dentists have an important role in the diagnosis of neutrophil related diseases.

Anahtar Kelimeler

• Dentist
• Kostmann syndrome
• neutropenia
• periodontal disease

Kostmann Sendromu ve Ağız İçi Bulguları

Öz

Bu derlemede Kostmann Sendromu tanısı konulurken diş hekimlerinin öneminin sunulması amaçlandı. Nötrofiller akut enflamatuar yanıtta ve bakteriyel enfeksiyonlara karşı konak savunmasında kritik bir rol oynayan ve fagositoz yapan hücrelerdir. Nötropeni mutlak nötrofil sayısının 1500 / mm3’ün altına inmesi durumunda kullanılan terimdir. Mutlak nötrofil sayısı < 200 / mm3 olduğunda Kostmann sendromu olarak tanımlanır. Periferik yaymada monositoz ve eozinofili gözlenir. Kemik iliği incelemesinde promyelosit veya myelosit aşamasında ‘maturasyon arresti’ tanı koydurucudur. Prevalansı 12 / 1000000, kadın/erkek görülme oranı eşittir. Genellikle otozomal resesif geçiş göstermekle birlikte otozomal dominant geçiş veya spontan mutasyonların bir sonucu olarak da kalıtılabilir. Sitogenetik değişikliklerin varlığında ise bu hastalarda myelodisplastik sendrom (MDS) ve akut myeloid lösemi (AML) görülme riski vardır. Ciddi konjenital nötropeni periodontal hastalıklar için risk faktörüdür, hastalığın şiddeti arttıkça periodonsiyumdaki yıkımın şiddeti de artar. Kostmann sendromunda her iki dentisyonda görülen şiddetli ve yaygın diş eti iltihabı, diş eti çekilmesi, apikal abse, dişlerde mobilite, alveoler kemik kaybı ve erken diş kaybı gibi oral belirtilerle sık karşılaşılır. Enflamasyon belirtisi olmadan beyaz ya da grimsi yüzeyli, tekrarlayan, ağrılı oral ülserasyonlar yaygın olarak gözlenebilmekte hatta hastalığın tek major belirtisi olabilmektedir. Ayrıca bu hastalarda geçirilen ciddi enfeksiyonların sebep olduğu generalize mine hipoplazisi de görülebilir. Ağız-diş ve çevre dokularında görülen ve nedeni açıklanamayan patolojik durumlar, ciddi konjenital nötropenisi olan hastalarda sıklıkla gözlenir hatta ortaya çıkan ilk belirtiler olabilir bu yüzden dikkat gösterilmelidir. Nötrofil ile ilişkili hastalıkların tanısında diş hekimlerinin önemli bir rolü olduğu açıktır.

Anahtar Kelimeler

• Diş hekimi
• Kostmann sendromu
• nötropeni
• periodontal hastalık

Kaynakça

1. Boxer L, Dale DC. Neutropenia: causes and consequences. Semin Hematol. 2002;39(2):75-81
2. Celkan T, Koç BŞ. Çocukluk çağında nötropenik hastaya yaklaşım. Türk Pediatri Arş. 2015;50(3):136-44
3. Kruger P, Saffarzadeh M, Weber AN, et al. Neutrophils: between host defence, immune modulation, and tissue injury. J PPat. 2015;11(3):1-23
4. Zeidler C, Boxer L, Dale D, et al. Management of Kostmann syndrome in the G‐CSF era. Br J Haematol. 2000;109(3):490-5
5. Defraia E, Marinelli A. Oral manifestations of congenital neutropenia or Kostmann syndrome. J Clin Pediatr Dent. 2001;26(1):99-102
6. Devecioğlu Ö, Gümüş S. Çocukluk çağında nötropeniye yaklaşım. Çocuk Derg. 2012;12(2):53-9
7. Carlsson G, Wahlin YB, Johansson A, et al. Periodontal disease in patients from the original Kostmann family with severe congenital neutropenia. J Periodontol. 2006;77(4):744-51
8. Zorlu S. Ağır konjenital nötropenili çocuk hastalara dental yaklaşım. Aydın Dent J. 2018;4(1):35-44

9. Ward AC, Dale DC. Genetic and molecular diagnosis of severe congenital neutropenia. Curr Opin Hematol. 2009;16(1):9-13
10. Gonzalez S, Frydman A. The non-surgical management of a patient with Kostmann syndrome-associated periodontitis: A case report. J Oral Sci. 2014;56(4):315-8
11. Zeidler C. (2017) Understanding severe chronic neutropenia: A handbook for patients and their families. Severe Chronic Neutropenia International Registry Hannover Medical School Carl-Neuberg-Straße 1D-30623 Hannover, Germany
12. Derneği, T. H. (2011). Çocuklarda kemik iliği yetersizliği tanı ve tedavi kılavuzu. Ulusal Tedavi Klavuzu, IV Bölüm. İlkbahar Mah. Turan Güneş Bulvarı 613. Sokak No: 806550 Çankaya-Ankara
13. Kılıçbay F, Kılıç SŞ. Siklik nötropeni ve konjenital nötropeni (Kostmann hastalığı). Güncel Pediatr. 2004;2(1):64-8
14. Connelly JA, Choi SW, Levine JE. Hematopoietic stem cell transplantation for severe congenital neutropenia. Curr Opin Hematol. 2012;19(1):44
15. Berliner N, Horwitz M, Loughran Jr TP. Congenital and acquired neutropenia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2004; 2004(1):63–79
16. Tirali RE, Yalçınkaya Erdemci Z, Çehreli SB. Oral findings and clinical implications of patients with congenital neutropenia: a literature review. Turk J Pediatr. 2013;55(3):241-5
17. Hastürk H, Tezcan I, Yel L, et al. A case of chronic severe neutropenia: Oral findings and consequences of short‐term granulocyte colony‐stimulating factor treatment. Aust Dent J. 1998;43(1):9-13
18. Mancheño Franch A, Gavaldá Esteve C, Sarrión Pérez MG. Oral manifestations and dental management of patient with leukocyte alterations. J Clin Exp Dent. 2011;3(1):53-9
19. Dentistry AAoP. (2019) Antibiotic prophylaxis for dental patients at risk for infection. 211 East Chicago Avenue, Suite 1600 Chicago, IL 60611
20. Nualart Grollmus ZC, Morales Chávez MC, Silvestre Donat FJ. Periodontal disease associated to systemic genetic disorders. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007;12(3):211-5
21. Diz-Dios P, Ocampo-Hermida A, Fernandez-Feijoo J. Quantitative and functional neutrophil deficiencies. Med Oral. 2002;7(3):206-21