Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Volume: 13 Number: 3 June 1, 2006
  • Serdal Güngör
  • Can Celiloğlu
  • Emine Kocamaz
  • Metehan Özen
  • Ayşehan Akıncı
Journal of Turgut Ozal Medical Center Cover
Journal of Turgut Ozal Medical Center
PDF Download
EN TR

Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Abstract

Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir. Anahtar kelimeler: Kondrodisplazia punktata, Rizomeli, Peroksizomal bozukluk

Keywords

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Serdal Güngör This is me

Can Celiloğlu This is me

Emine Kocamaz This is me

Metehan Özen This is me

Ayşehan Akıncı This is me

Publication Date

June 1, 2006

Submission Date

February 20, 2015

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2006 Volume: 13 Number: 3

IZ

https://izlik.org/JA28UF65NZ

Cite

RIS / Bibtex
APA
Güngör, S., Celiloğlu, C., Kocamaz, E., Özen, M., & Akıncı, A. (2006). Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 13(3), 181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ
AMA
1.Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13(3):181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ
Chicago
Güngör, Serdal, Can Celiloğlu, Emine Kocamaz, Metehan Özen, and Ayşehan Akıncı. 2006. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13 (3): 181-84. https://izlik.org/JA28UF65NZ.
EndNote
Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A (June 1, 2006) Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13 3 181–184.
IEEE
[1]S. Güngör, C. Celiloğlu, E. Kocamaz, M. Özen, and A. Akıncı, “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”, J Turgut Ozal Med Cent, vol. 13, no. 3, pp. 181–184, June 2006, [Online]. Available: https://izlik.org/JA28UF65NZ
ISNAD
Güngör, Serdal - Celiloğlu, Can - Kocamaz, Emine - Özen, Metehan - Akıncı, Ayşehan. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13/3 (June 1, 2006): 181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ.
JAMA
1.Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13:181–184.
MLA
Güngör, Serdal, et al. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, vol. 13, no. 3, June 2006, pp. 181-4, https://izlik.org/JA28UF65NZ.
Vancouver
1.Serdal Güngör, Can Celiloğlu, Emine Kocamaz, Metehan Özen, Ayşehan Akıncı. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent [Internet]. 2006 Jun. 1;13(3):181-4. Available from: https://izlik.org/JA28UF65NZ