Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Cilt: 13 Sayı: 3 1 Haziran 2006
  • Serdal Güngör
  • Can Celiloğlu
  • Emine Kocamaz
  • Metehan Özen
  • Ayşehan Akıncı
Journal of Turgut Ozal Medical Center Kapak
Journal of Turgut Ozal Medical Center
PDF İndir
EN TR

Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Öz

Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir. Anahtar kelimeler: Kondrodisplazia punktata, Rizomeli, Peroksizomal bozukluk

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Serdal Güngör Bu kişi benim

Can Celiloğlu Bu kişi benim

Emine Kocamaz Bu kişi benim

Metehan Özen Bu kişi benim

Ayşehan Akıncı Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Haziran 2006

Gönderilme Tarihi

20 Şubat 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2006 Cilt: 13 Sayı: 3

IZ

https://izlik.org/JA28UF65NZ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Güngör, S., Celiloğlu, C., Kocamaz, E., Özen, M., & Akıncı, A. (2006). Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 13(3), 181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ
AMA
1.Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13(3):181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ
Chicago
Güngör, Serdal, Can Celiloğlu, Emine Kocamaz, Metehan Özen, ve Ayşehan Akıncı. 2006. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13 (3): 181-84. https://izlik.org/JA28UF65NZ.
EndNote
Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A (01 Haziran 2006) Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13 3 181–184.
IEEE
[1]S. Güngör, C. Celiloğlu, E. Kocamaz, M. Özen, ve A. Akıncı, “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”, J Turgut Ozal Med Cent, c. 13, sy 3, ss. 181–184, Haz. 2006, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA28UF65NZ
ISNAD
Güngör, Serdal - Celiloğlu, Can - Kocamaz, Emine - Özen, Metehan - Akıncı, Ayşehan. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13/3 (01 Haziran 2006): 181-184. https://izlik.org/JA28UF65NZ.
JAMA
1.Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13:181–184.
MLA
Güngör, Serdal, vd. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 13, sy 3, Haziran 2006, ss. 181-4, https://izlik.org/JA28UF65NZ.
Vancouver
1.Serdal Güngör, Can Celiloğlu, Emine Kocamaz, Metehan Özen, Ayşehan Akıncı. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent [Internet]. 01 Haziran 2006;13(3):181-4. Erişim adresi: https://izlik.org/JA28UF65NZ