BibTex RIS Cite

Rubinstein Taybi Syndrome: A Case Report 46 XY del 16 q2 3

Year 2001, Volume: 36 Issue: 1, - , 01.03.2001

Nejat Narlı Aytuğ Atıcı Mehmet Satar Dilara Süleymanova

Abstract

Rubinstein Taybi syndrome is a condition characterized by typical facial appearance broad thumbs broad great toes and motormental retardation So far 600 cases have been reported in the literature The most common chromosomal abnormality was identified as microdeletion of 16p13 3 in this syndrome In this paper a case of Rubinstein Taybi Syndrome with multiple cardiac abnormalities and unusual chromosomal abnormality [46 XY del 16 q2 3 ] is presented Key words: Rubinstein Taybi syndrome

Keywords

-

46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu

Year 2001, Volume: 36 Issue: 1, - , 01.03.2001

Nejat Narlı Aytuğ Atıcı Mehmet Satar Dilara Süleymanova

Abstract

Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu

Keywords

-

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Case Report
Authors

Nejat Narlı This is me

Aytuğ Atıcı This is me

Mehmet Satar This is me

Dilara Süleymanova This is me

Publication Date March 1, 2001
Published in Issue Year 2001 Volume: 36 Issue: 1

Cite

APA Narlı, N., Atıcı, A., Satar, M., Süleymanova, D. (2001). 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 36(1).
AMA Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. March 2001;36(1).
Chicago Narlı, Nejat, Aytuğ Atıcı, Mehmet Satar, and Dilara Süleymanova. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 36, no. 1 (March 2001).
EndNote Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D (March 1, 2001) 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 36 1
IEEE N. Narlı, A. Atıcı, M. Satar, and D. Süleymanova, “46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 36, no. 1, 2001.
ISNAD Narlı, Nejat et al. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 36/1 (March 2001).
JAMA Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36.
MLA Narlı, Nejat et al. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 36, no. 1, 2001.
Vancouver Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36(1).