BibTex RIS Kaynak Göster

Rubinstein Taybi Syndrome: A Case Report 46 XY del 16 q2 3

Yıl 2001, Cilt: 36 Sayı: 1, - , 01.03.2001

Nejat Narlı Aytuğ Atıcı Mehmet Satar Dilara Süleymanova

Öz

Rubinstein Taybi syndrome is a condition characterized by typical facial appearance broad thumbs broad great toes and motormental retardation So far 600 cases have been reported in the literature The most common chromosomal abnormality was identified as microdeletion of 16p13 3 in this syndrome In this paper a case of Rubinstein Taybi Syndrome with multiple cardiac abnormalities and unusual chromosomal abnormality [46 XY del 16 q2 3 ] is presented Key words: Rubinstein Taybi syndrome

Anahtar Kelimeler

-

46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu

Yıl 2001, Cilt: 36 Sayı: 1, - , 01.03.2001

Nejat Narlı Aytuğ Atıcı Mehmet Satar Dilara Süleymanova

Öz

Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu

Anahtar Kelimeler

-

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Nejat Narlı Bu kişi benim

Aytuğ Atıcı Bu kişi benim

Mehmet Satar Bu kişi benim

Dilara Süleymanova Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2001
Yayımlandığı Sayı Yıl 2001 Cilt: 36 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Narlı, N., Atıcı, A., Satar, M., Süleymanova, D. (2001). 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 36(1).
AMA Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. Mart 2001;36(1).
Chicago Narlı, Nejat, Aytuğ Atıcı, Mehmet Satar, ve Dilara Süleymanova. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 36, sy. 1 (Mart 2001).
EndNote Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D (01 Mart 2001) 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 36 1
IEEE N. Narlı, A. Atıcı, M. Satar, ve D. Süleymanova, “46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 36, sy. 1, 2001.
ISNAD Narlı, Nejat vd. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 36/1 (Mart 2001).
JAMA Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36.
MLA Narlı, Nejat vd. “46 XY Del 16 Q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 36, sy. 1, 2001.
Vancouver Narlı N, Atıcı A, Satar M, Süleymanova D. 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36(1).