Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare type of diabetes that occurs at an early age and is inherited autosomally
dominant. It accounts for 1-2% of all diabetes cases. The majority of cases of MODY type diabetes are mistakenly diagnosed as type 1 or type 2 diabetes. MODY type 2, which is characterized by a glucokinase mutation, is more common, although many types are identified. In this case report, a case of MODY type 2 with a previously unrecognized mutation, pHis 317 Pro mutation, is presented. By this case, MODY diabetes types, differential diagnosis and treatment were reviewed.
Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir
bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya
tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık
görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu
sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.
Other ID | JA97TV48GD |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | January 1, 2017 |
Published in Issue | Year 2017 Volume: 1 Issue: 1 |