A Mody Type 2 Case With pHis 317 Pro Mutation

Yıl 2017, Cilt: 1 Sayı: 1, 39 - 41, 01.01.2017

Doğan Nasır Binici Özge Timur Aykut Turhan Abdülhalim Şenyiğit2 Murat Filiz Tuğba Kiper

Öz

Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare type of diabetes that occurs at an early age and is inherited autosomally
dominant. It accounts for 1-2% of all diabetes cases. The majority of cases of MODY type diabetes are mistakenly diagnosed as type 1 or type 2 diabetes. MODY type 2, which is characterized by a glucokinase mutation, is more common, although many types are identified. In this case report, a case of MODY type 2 with a previously unrecognized mutation, pHis 317 Pro mutation, is presented. By this case, MODY diabetes types, differential diagnosis and treatment were reviewed.

Anahtar Kelimeler

MODY, Diabetes mellitus, Glucokinase

pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Öz

Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir
bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya
tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık
görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu
sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

MODY, Diabetes mellitus, Glukokinaz