AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ

Refika Karaer Büberci; Murat Duranay; Semahat Karahisar

doi:10.20492/aeahtd.917017

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ

Öz

AMAÇ: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) ateş ve serozit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tanı Tel-hashomer kriterlerine göre konulur. Genetik testler tanıyı desteklemeye yönelik yardımcı yöntemlerdir. Çalışmamızın amacı genetik testlerin fenotip, subklinik inflamasyon ve komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmektir. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmaya 2000-2020 yılları arasında nefroloji polikliniğinde takip edilen, ek hastalıkları olmayan, genetik testleri çalışılmış 97 AAA hastası alındı. Tüm hastaların demografik,klinik özellikleri ve laboratuvar verileri kaydedildi. . Hastalar genetik özelliklerine göre üç gruba ayrıldı. Grup I M694 V homozigot mutasyonu olan, grup II M694V heterozigot veya M694V birleşik heterozigot olan, grup III M694 V dışı homozigot, heterozigot veya birleşik heterozigot olan hastalardan oluştu. Verilerin karşılaştırılması yapıldı. BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 36.64±10.78, teşhis yaşı 25.05±1.47, takip süresi 6.3±4 yıldı. En sık görülen semptom %88.7 ile karın ağrısıydı. Hastaların %26.8’de subklinik inflamasyon tespit edildi. %13.4’üne böbrek biyopsisi yapıldı. Tanı anında hastaların %16.5’da kronik böbrek hastalığı varken 6.3 yıllık takip sonrası bu oran %27.8 yükseldi. Üç grup arasında klinik bulgular açısından anlamlı farklılık bulunmadı. Ancak grup-1’de kas-iskelet sistemi bulguları daha ön plandaydı. CRP ve fibrinojen düzeyi grup-I ve II’de anlamlı yüksek bulundu. SONUÇ: AAA hastalarında genetik test yaptırılıp özellikle M694V homozigot muatsyon tespit edildiyse ataklar ve subklinik inflamasyon açısından hastalar yakın takip edilmelidir. Kontrollere geldiklerinde atak döneminde olmasalar bile CRP, fibrinojen gibi inflamatuvar parametreler ölçülmelidir. Yüksek değerlere sahip olan hastalar, AA amiloidoz, kronik böbrek hastalığı gibi komplikasyonlara karşı yakın takip edilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1-Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet 1998; 351:659–64.
2-Chae JJ, Aksentijevich I, Kastner DL. Advances in the understanding of familial Mediterranean fever and possibilities for targeted therapy. Br J Haematol 2009;146:467–78.
3- Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine. 2005;84:1-11.
4- Soylemezoglu O, Kandur Y, Duzova A, et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: comparison of rare and common mutations in a Turkish paediatric cohort. Clinical and Experimental Rheumatology. 2015;33:152-5
5- Bakkaloglu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003;18:853-9.
6-Kasifoglu T, Bilge SY, Sari I, et al. Amyloidosis and its related factors in Turkish patients with familial Mediterranean fever: a multicentre study. Rheumatology (Oxford). 2014 ;53:741-5
7- Üreten K, Gönülalan G, Akbal E, et al. Demographic, clinical and mutational characteristics of Turkish familial Mediterranean fever patients: results of a single centerin Central Anatolia Rheumatol Int. 2010; 30:911–5
8-Ece A, Çakmak E, Uluca Ü, et al. The MEFV mutations and their clinical correlations in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey Rheumatol Int .2014 34:207–12

9- Aldea A, Calafell F, Arostegui JI, et al. The west side story: MEFV haplotype in Spanish FMF patients and controls, and evidence of high LD and a recombination “hot-spot” at the MEFV locus. Human Mutation.2004;23:399.
10-Van der Hilst JC, Simon A, Drenth JP. Hereditary periodic fever and reactive amyloidosis. Clin Exp Med. 2005;5:87–98.
11-Celkan T, Celik M, Kasapcopur O, et al. The anemia of familial Mediterranean fever disease. Pediatr Hematol Oncol. 2005;22:657–65.
12- Duzova A, Ozaltin F, Ozon A, et al. Bone mineral density in children with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. 2004;23:230–4.
13- Babaoğlu H, Armagan B, Bodakci E , et al. Predictors of persistent inflammation in familial Mediterranean fever and association with damage. Rheumatology (oxford).2020 Aug 10:keaaa378.doi.10.1093 /rheumatology/keaa378. Online ahead of
14- Bayram MT, Çankaya T, Bora E, et al. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int. 2015 Aug;35:1393-8
15-Ben-Zvi I, Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat Rev Rheumatol. 2011;7(2):105–112
16- Ozen S, Demirkaya E, Amaryan G, et al. Results from a multicentre international registry of familial Mediterranean fever: impact of environment on the expression of a monogenic disease in children. Ann Rheum Dis. Ann Rheum Dis. 2014 ;73:662-7
17-Mukhin N A, Kozlovskaya LV, Bodganova M V, et al. Predictors of AA amyloidosis in familial Mediterranean fever. Rheumatol Int. 2015;35:1257-61
18- O’Hara R, Murphy EP, Whitehead AS, et al. Acute-phase serum amyloid A production by rheumatoid arthritis synovial tissue. Arthritis Res. 2000; 2:142–8
19-Yalcinkaya F, Ozcakar ZB, Tanyildiz M, et al. Familial Mediterranean fever in small children in Turkey. Clin Exp Rheumatol. 2011; 29:87–90
20- Sönmez HE, Esmeray P, Batu ED, et al. I s age associated with disease severity and compliance to treatment in children with FMF? Rheumatol Int. 2019;39:83-7
21- Ozcakar ZB, Yalcinkaya F, Yuksel S, et.al. Possible effect of subclinical inflammation on daily life in familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. 2006;25:149–52
22- Duzova A, Bakkaloglu A, Besbas N, et al. Role of A-SAA in monitoring subclinical inflammation and in colchicine dosage in familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol. 2003;21:509–14
23- Stankovic Stojanovic K, Hentgen V, Fellahi S, et al. Concordance between CRP and SAA in familial Mediterranean fever during attack-free period: a study of 218 patients. Clin Biochem. 2017;50:206–9.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Klinik Tıp Bilimleri

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Refika Karaer Büberci ^*
0000-0003-4737-6681
Türkiye

Murat Duranay
0000-0002-2893-4484
Türkiye

Semahat Karahisar
0000-0003-0981-8928
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

30 Nisan 2022

Gönderilme Tarihi

16 Nisan 2021

Kabul Tarihi

22 Şubat 2022

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2022 Cilt: 55 Sayı: 1

DOI

https://doi.org/10.20492/aeahtd.917017

IZ

https://izlik.org/JA85KG49XY

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Karaer Büberci, R., Duranay, M., & Karahisar, S. (2022). AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 55(1), 9-12. https://doi.org/10.20492/aeahtd.917017

AMA

1.Karaer Büberci R, Duranay M, Karahisar S. AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2022;55(1):9-12. doi:10.20492/aeahtd.917017

Chicago

Karaer Büberci, Refika, Murat Duranay, ve Semahat Karahisar. 2022. “AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 55 (1): 9-12. https://doi.org/10.20492/aeahtd.917017.

EndNote

Karaer Büberci R, Duranay M, Karahisar S (01 Nisan 2022) AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 55 1 9–12.

IEEE

[1]R. Karaer Büberci, M. Duranay, ve S. Karahisar, “AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ”, Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, c. 55, sy 1, ss. 9–12, Nis. 2022, doi: 10.20492/aeahtd.917017.

ISNAD

Karaer Büberci, Refika - Duranay, Murat - Karahisar, Semahat. “AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 55/1 (01 Nisan 2022): 9-12. https://doi.org/10.20492/aeahtd.917017.

JAMA

1.Karaer Büberci R, Duranay M, Karahisar S. AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2022;55:9–12.

MLA

Karaer Büberci, Refika, vd. “AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, c. 55, sy 1, Nisan 2022, ss. 9-12, doi:10.20492/aeahtd.917017.

Vancouver

1.Refika Karaer Büberci, Murat Duranay, Semahat Karahisar. AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 01 Nisan 2022;55(1):9-12. doi:10.20492/aeahtd.917017