Newborn Metabolic and Endocrine Disease Screening Program and Its Current Status

Abstract

ABSTRACT Although heel prick screening is less than a century old, it is now almost as important a public health practice as vaccination. In our country, six diseases (phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency, cystic fibrosis, congenital adrenal hyperplasia and spinal muscular atrophy) can be screened with heel blood and thus diagnosed and treated at an early stage before clinical symptoms appear. Since consanguineous marriages are common in our country, inherited metabolic diseases are common and the importance of screening tests increases even more. In our country, the screening rates of the Newborn Metabolic and Endocrine Disease Screening Program increased to the desired level of 100 % in 2011, but could not remain at this level. In 2022, this rate dropped to 97 %. The concept of "heel blood rejection", which we have started to hear about in the last decade, has a great impact on this decline. Like vaccine refusal, heel prick refusal started in small numbers but is increasing rapidly and in a similar manner. It is important to identify and take measures to combat heel prick rejection as soon as possible and before it is too late.

Keywords

• Heel Blood
• Heel Blood Refusal
• Newborn Screening

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı ve Güncel Durumu

Öz

ÖZ Topuk kanı taraması yüz yıldan daha kısa süredir uygulanmasına rağmen günümüzde neredeyse aşı kadar önemli bir halk sağlığı uygulamasıdır. Ülkemizde altı adet hastalık (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi) topuk kanı ile taranabilmekte ve bu sayede hastalık oluşmadan erken evrede tanı ve tedavi almaktadır. Ülkemizde akraba evlilikleri sık görüldüğü için de kalıtsal metabolik hastalıklar sık görülmekte ve tarama testlerinin önemi daha da artmaktadır. Ülkemizde Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı tarama oranları 2011 yılında istenen düzey olan % 100’e çıkmıştır ancak bu seviyede kalamamıştır. Bu oran, 2022 yılında % 97’lere kadar düşmüştür. Bu düşüşte son on yılda duymaya başladığımız “topuk kanı reddi” kavramının etkisi ise büyüktür. Topuk kanı reddi de aşı reddi gibi küçük sayılarda başlamıştır ancak hızlı ve benzer bir şekilde sayıları artmaktadır. En kısa sürede ve çok geç olmadan topuk kanı reddine karşı mücadele edilmesi ve önlemlerin belirlenmesi önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler

• Topuk Kanı
• Topuk Kanı Reddi
• Yenidoğan Taraması

Kaynakça

1. 1. Fabie NA V., Pappas KB, Feldman GL. The Current State of Newborn Screening in the United States. Pediatr Clin North Am 2019; 66(2):369–86.
2. 2. Zeybek ÇA. Fenilketonüri Tarama Programı. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003; 35:65–71.
3. 3. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı. (2025). Yenidoğan Tarama Programı (NTP) [Internet]. 2025 [cited 2025 Dec 3]. Available from: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/ntp.html
4. 4. Balcı S, Görak G, Yıldız S. Guthrie tarama testi için örnek alma uygulamalarının ve test sonuçlarının değerlendirilmesi. Atatürk Üniversitesi Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi 2006; 9(1).
5. 5. Tezel B, Dilli D, Bolat H, Şahman H, Özbaş S, Acıcan D, et al. The Development and Organization of Newborn Screening Programs in Turkey. J Clin Lab Anal 2014; 28(1):63–9.
6. 6. Scriver CR. A Simple Phenylalanine Method for Detecting Phenylketonuria in Large Populations of Newborn Infants, by Robert Guthrie and Ada Susi, Pediatrics, 1963; 32:318–43. Pediatrics. 1998 Jul 1;102(Supplement_1):236–7.
7. 7. El-Hattab AW, Almannai M, Sutton VR. Newborn Screening. Pediatr Clin North Am 2018; 65(2):389–405.
8. 8. İçke S, Ekti Genç R. National Newborn Screening Tests Carried Out with Heel Lance and Their Importance. The Journal of Pediatric Research 2017; 186–90.

9. 9. Lichter-Konecki U, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatments and Future Developments. Drugs 2019; 79(5):495–500.
10. 10. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1):162.
11. 11. Heidari A, Arab M, Damari B. Lifetime Cost Effectiveness of Phenylketonuria Screening National Program in Iran. Iran J Public Health 2021; 50(10):2105-2110.
12. 12. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. The Lancet 2010; 376(9750):1417–27.
13. 13. Çakıroğlu FP, Alptekin İM. Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma. Acibadem Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi 2019; 10(4):763-9.
14. 14. Kılıç Büyükkurt Ö, Durak AN, Erbaş M. Fenilketonüri hastaları için fenilalanin içeriği azaltılmış bir un geliştirilmesi. Gıda 2018; 43(5):812–25.
15. 15. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers 2021; 7(1):36.
16. 16. Anık A, Balaban Berber İB, Ünüvar T, Anık A. Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases. Journal of Dr Behcet Uz Children s Hospital. 2020; 10(3):239-44.
17. 17. van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid 2021; 31(3):387–419.
18. 18. Wassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol 2018; 45(1):1–18.
19. 19. Cherella CE, Wassner AJ. Update on congenital hypothyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2020; 27(1):63–9.
20. 20. Wolf B. The neurology of biotinidase deficiency. Mol Genet Metab 2011; 104(1–2):27–34.
21. 21. Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies. Pediatric Health Med Ther 2020; 11:127–33.
22. 22. İnandı T, Savaş N, Arslan E, Yeniçeri A, Erdem M, Durmaz E, et al. Hatay’da akraba evliliği sıklığı, nedenleri, çocuk sağlığı, ilişkilerde mutluluk ve yaşam doyumu. Türkiye Halk Sağlığı Dergisi 2016; 14(1):43-55.
23. 23. De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 2020; 109(5):893–9.
24. 24. Klimova B, Kuca K, Novotny M, Maresova P. Cystic Fibrosis Revisited – a Review Study. Med Chem (Los Angeles) 2017; 13(2):102–9.
25. 25. Rafeeq MM, Murad HAS. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. J Transl Med 2017; 15(1):84.
26. 26. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. The Lancet 2017; 390(10108):2194–210.
27. 27. Podgórski R, Aebisher DA, Stompor M, Podgórska D, Mazur A. Congenital Adrenal Hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol. 2018; 65(1):25–33.
28. 28. Claahsen - van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, Arlt W, Auchus RJ, Falhammar H, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia—Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocr Rev 2022; 43(1):91–159.
29. 29. Day JW, Howell K, Place A, Long K, Rossello J, Kertesz N, Nomikos G. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr 2022; 22(1):632.
30. 30. Reilly A, Chehade L, Kothary R. Curing SMA: Are we there yet? Gene Ther 2023; 30(1–2):8–17.
31. 31. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers 2022; 8(1):52.
32. 32. Velikanova R, van der Schans S, Bischof M, van Olden RW, Postma M, Boersma C. Cost-Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in The Netherlands. Value in Health 2022; 25(10):1696–704.
33. 33. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı. SMA Hastalığında Güncel Tedaviler Çalıştayı Düzenlendi [Internet]. [cited 2023 Nov 27]. Available from: https://www.saglik.gov.tr/TR-77335/sma-hastaliginda-guncel-tedaviler-calistayi-duzenlendi.html
34. 34. Unicef Türkiye. Çocuk Haklarına Dair Sözleşme | UNICEF Türkiye [Internet]. [cited 2025 Dec 3]. Available from: https://www.unicef.org/turkiye/%C3%A7ocuk-haklar%C4%B1na-dair-s%C3%B6zle%C5%9Fme
35. 35. Türkiye Cumhuriyeti Cumhurbaşkanlığı. Mevzuat Bilgi Sistemi [Internet]. [cited 2024 Sep 20]. Available from: https://www.mevzuat.gov.tr/mevzuat?MevzuatNo=5395&MevzuatTur=1&MevzuatTertip=5
36. 36. “Diken Gazetesi.” Aşıdan sonra şimdi de topuk kanı ‘retçileri çıktı! - Diken [Internet]. [cited 2023 Sep 1]. Available from: https://www.diken.com.tr/asidan-sonra-simdi-de-topuk-kani-retcileri-cikti/
37. 37. “Serbestiyet.com.” Aşı karşıtı aile, yenidoğan bebekleri için topuk kanı testine izin vermedi, bakanlık aileye dava açtı - Serbestiyet [Internet]. [cited 2023 Sep 1]. Available from: https://serbestiyet.com/haberler/asi-karsiti-aile-yenidogan-bebekleri-icin-topuk-kani-testine-izin-vermedi-bakanlik-aileye-dava-acti-136893/
38. 38. İstanbul İl Sağlık Müdürlüğü Çam ve Sakura Şehir Hastanesi. Komplo teorileri nedeniyle aileler topuk kanı taramasını reddediyor [Internet]. [cited 2023 Sep 1]. Available from: https://camsakurasehir.saglik.gov.tr/TR-837537/komplo-teorileri-nedeniyle-aileler-topuk-kani-taramasini-reddediyor.html
39. 39. Türkiye Cumhuriyeti Cumhurbaşkanlığı Resmi Gazete. T.C. Resmî Gazete [Internet]. [cited 2023 Sep 4]. Available from: https://resmigazete.gov.tr/fihrist?tarih=2016-10-26
40. 40. Tluczek A, Ersig AL, Lee S. Psychosocial Issues Related to Newborn Screening: A Systematic Review and Synthesis. Int J Neonatal Screen 2022; 8(4):53.
41. 41. Bekis Bozkurt H. An Overview of Vaccine Rejection and Review of Literature. Kafkas Journal of Medical Sciences 2018; 8(1):71–6.
42. 42. Büyük E. Mothers' Knowledge Of Heel Stick Blood Screening Operation Applied To Their Babies. Journal 2014; 3(3):883–91.
43. 43. Bakırlıoğlu B, Çetinkaya B. Yenidoğan Tarama Programı Hakkında Annelerin Bilgi ve Tutumlarına Etki Eden Faktörlerin Değerlendirilmesi. Ordu Üniversitesi Hemşirelik Çalışmaları Dergisi 2023; 6(2):311–8.
44. 44. Türk Tabipler Birliği. TTB ve Ağrı-Kars-Ardahan-Iğdır Tabip Odası, Kars Aile Mahkemesi’nin Çocuğun Üstün Yararını ve Halk Sağlığını Tehdit Eden Bilim Dışı Topuk Kanı Kararı Hakkında Hem İstinaf Yoluna Başvurdu Hem de Hakimi HSK’ye Şikayet Etti | TTB [Internet]. [cited 2024 Sep 10]. Available from: https://www.ttb.org.tr/haber_goster.php?Guid=71141f70-6c3d-11ef-97e7-1d9aab8dc120
45. 45. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Kamuoyuna Duyuru [Internet]. [cited 2024 Sep 10]. Available from: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/haberler/kamuoyuna-duyuru.html