Down Sendromu için Gebelere Yapılan Prenatal Tarama ve Tanı Testlerinin Sonuçları; Maliyet Analizi

Yıl 2019, , 108 - 114, 22.03.2019

Könül Mürsel , Nezaket Kadıoğlu Şule Özel Yaprak Engin Ustun

https://doi.org/10.17098/amj.542163

Öz

Amaç: Down
Sendromu ( Trizomi 21), en yaygın görülen kalıtsal sendrom olup, yaklaşık her
800 ile 1000 canlı doğumda bir karşımıza çıkmaktadır. Ölümcül olmayan trizomi
olduğu için, genetik tarama ve tanı test protokollerinin çoğunun odağındadır.
Çalışmamızın amacı, hastanemizde yapılan prenatal tarama ve tanı testlerinin
maliyet değerlendirmesini yapmak ve bu harcamalar karşılığında canlı doğan Down
Sendromu olgularının sayısını belirlemektir.

Materyal ve Metot:
Çalışmada, SBÜ Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma
Hastanesi’nde Mayıs-Temmuz 2017 tarihleri arasında antenatal tarama sonuçlarına
göre tanı testleri uygulanmış ve gebeliği sonuçlanmış (doğum, abort,
terminasyon) 2300 gebenin arşiv dosyaları taranmıştır. Her prosedürün maliyet
değeri hesaplanarak prenatal Down Sendromu tarama ve tanısı için toplam maliyet
değeri elde edilmiştir. 

Bulgular:
Hastanemiz antenatal polikliniklerinde takip olmuş ve gebeliği sonuçlanmış 2300
gebeden prenatal Down Sendromu taraması olan 1096 gebenin sonuçları
değerlendirilmiştir. Prenatal tanı için invaziv prosedür uygulama endikasyonu
olanların genetik tanı için 19’una (% 1,73) CVS ve 50’sine (% 4,56)
amniyosentez yapılmıştır. Test sonuçlarına göre 8 (% 0,72) gebeye Trisomi 21
tanısı konulmuştur. Bunlardan dört gebeye (1 CVS ve 3 amniyosentez sonrası)
gebelik terminasyonu yapılmış, iki gebelik (CVS sonrası) spontan düşük ile, bir
gebelik preterm ölü doğum ile sonuçlanmış, bir gebe ise canlı doğum yapmıştır. Aynı
dönem içinde tarama testi yüksek riskli çıkmış, amniosentez yaptırmayı kabul
etmemiş bir gebe de Down Sendromlu canlı bebek dünyaya getirmiştir. Sonuç
olarak tarama yapılan sadece iki bebek (% 0,18) miadında canlı doğmuştur.
Maliyet değerlendirmesinde bu gebelerin sadece ikili tarama testi yaptıranlara
toplamda 11.856,00 TL, sadece üçlü tarama testi yaptıranlara 14.169,30 TL, hem
ikili hem üçlü tarama testi yaptıranlara 75.738,30 TL para harcanmıştır.
Amniyosentez yöntemi ile genetik tanı koyulan gebelere 16.810,00 TL, CVS
yöntemi ile genetik tanı koyulan hastalara 7.653,20 TL para harcanmıştır.
Toplamda 126.226,80 TL harcayarak, 8 gebeye Down Sendromu tanısı
koyulmuştur. 

Sonuç: Down
Sendromu konusunda aileleri detaylı bilgilendirerek prenatal tarama testleri
daha efektif kullanılabilir. Böylece tahliye istemi olmayan bireylere yapılan
harcamalar canlı doğan Down Sendromlu olguların sağlık sorunlarının çözülmesi
ve onların hayat kalitesini arttırarak topluma kazandırılması yönünde
kullanılabilir. Optimal tıbbi ve sosyal destek sağlanırsa, özel
değerlendirmeler ve incelemeler yaparak Down Sendromlu bireylerin yaşam
kaliteleri önemli ölçüde arttırılabilir ve topluma önemli katkılar
sağlanabilir. 

Anahtar Kelimeler

Down sendromu, gebelikte tarama testleri, maliyet analizi

Results of Prenatal Down Syndrome Screening and Diagnostic Tests for Pregnants; Cost Analysis

Öz

Objectives: Down Syndrome is the most
common hereditary syndrome and presents approximately one in every 800 to 1000
live births. Because Down Syndrome is the most common non-fatal trisomy, It is
on the focus of the most genetic screening and diagnostic testing protocols.
The aim of our study is to evaluate the cost of prenatal screening and
diagnostic tests performed in our hospital and to find out the number of live
-born babies with Down syndrome.

Materials and Methods: The study was conducted
between May-July 2017 SBU Zekai Tahir Burak Women’s Health Education and
Research Hospital. The recorts of 2300 pregnant women were screened. The cost
of down syndrome screening and diagnosis was calculated.

Results: Results of 1096 pregnant
women with prenatal Down syndrome screening from 2300 pregnants who were
followed up in antenatal outpatient clinics of our hospital were evaluated.
19(1,73%) CVS and 50(4,56%) amniocentesis were performed as an invasive
procedure for the genetic diagnosis of the pregnants. According to the test
results, 8(%0,72) pregnant women were diagnosed as Trisomy 21. Pregnancy
outcomes were like these; pregnancy termination applicated to 4 pregnancies (1
CVS and 3 Amniocentesis cases), 2 pregnancies (post-CVS) aborted spontaneously,
1 pregnancy resulted in preterm stillbirth and one pregnant live birth. During
the same time period, one pregnant with high risk screening test result didn't
accept amniocentesis and had a live baby with Down Syndrome. As a result, only
2 (0,18%) infants with Down syndrome were live birth. We spent a total of
11.856,00 TL for those who had only double screening test done, 14.169,30 TL
for those who had only triple screening test done, 75.738,30 TL for those had
both double and triple screening tests done, 16.810,00 TL for pregnants who
were genetically diagnosed by amniocentesis and 7.653,20 TL for pregnants who
were genetically diagnosed by CVS method. Only eight Down Syndrome cases
diagnosed by spending a total of 126.226,80 TL.

Conclusion: As a result of the more
effective use of prenatal tests with accurate councelling about Down Syndrome,
expences on pregnants who reject pregnancy termination can be used to solve the
health problems of live born children with Down Syndrome and to bring them to
community by increasing their quality of life. If optimal medical and social
support is provided, the life quality of individuals with Down's syndrome can
be significantly improved and significant contributions can be made to the community
by making special assessments and examinations.

Anahtar Kelimeler

Down Syndrome, prenatal screening tests, cost analysis

Kaynakça

• Gupta N. A, Kabra M. Diagnosis and Management of Down Syndrome. İndian J Pediatr. June 2014, 81(6):560-7
• Manikandan K, Seshadri S. Down Syndrome Screening in India: Are We There Yet? The Journal Of Obstetric and Gynecology of İndia. 2017.
• Snijders R.J, Sundberg K, Holzgreve W, et al. Maternal Age- and Gestation- specific Risk for Trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999, 13(3):167.
• Rankin J, Tennant P.W.G, Bythell M, et al. Predictors of Survival in Children Born with Down Syndrome: A Registry- based Study. Pediatrics. 2012, 129 (6):e1373.
• Vendola C, Canfield M, Daiger S.P, et al. Survival of Texas İnfants Born with Trisomies 21, 18 and 13. Am J Med Gener A. 2010, 152A (2):360.
• Malone F.D, Canick J.A, Ball R.H, et al. First- tremester or Second- tremester Screening, or both, for Down Syndrome. N Engl J Med. 2005, 353 (19):2001.
• Alldred S.k, Deeks J.J, Guo B, et al. Second Tremester Serum Tests for Down's Syndrome Screening. Cochrane Database Syst Rev. 2012, 6:CD009925.
• American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin No. 77: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics and Gynecol. 2007, 109, 217– 227.
• American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin no.162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5): 108–22.
• Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green Top Guideline No.8. RCOG Press: London, 2010.
• Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis- Information for You. RCOG Press: London, September 2011.
• Bilgin S, Bıldırcın F.D, Alper T, Tosun M, Çetinkaya M.B, Çelik H, Malatyalıoğlu E, Kökçü A. Gebelikte Uygulanan Tararma Testlerinin Anne Anksiyetesine Olan Etkisi. TJODD. 2010, 7 (3):206-11.
• Mooren M.D.G, Tamminga S, Oepkes D, Weijerman M.E, Cornel M.C. Older Mothers and Increased Impact of Prenatal Screening: Stable Livebirth Prevalance of Trisomy 21 i the Netherlands for the Period 2000-2013. Europian Journal of Human Genetics, 2017.
• Henderson A, Lynch S.A, Wilkinson S, Hunter M. Adults with Down's Syndrome: The Prevalance of Complications and Health Care in the Community. Br J Gen Pract, 2007, 57(534), 50-5.