Down Sendromu için Gebelere Yapılan Prenatal Tarama ve Tanı Testlerinin Sonuçları; Maliyet Analizi

Öz

Amaç: Down Sendromu ( Trizomi 21), en yaygın görülen kalıtsal sendrom olup, yaklaşık her 800 ile 1000 canlı doğumda bir karşımıza çıkmaktadır. Ölümcül olmayan trizomi olduğu için, genetik tarama ve tanı test protokollerinin çoğunun odağındadır. Çalışmamızın amacı, hastanemizde yapılan prenatal tarama ve tanı testlerinin maliyet değerlendirmesini yapmak ve bu harcamalar karşılığında canlı doğan Down Sendromu olgularının sayısını belirlemektir.

Materyal ve Metot: Çalışmada, SBÜ Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Mayıs-Temmuz 2017 tarihleri arasında antenatal tarama sonuçlarına göre tanı testleri uygulanmış ve gebeliği sonuçlanmış (doğum, abort, terminasyon) 2300 gebenin arşiv dosyaları taranmıştır. Her prosedürün maliyet değeri hesaplanarak prenatal Down Sendromu tarama ve tanısı için toplam maliyet değeri elde edilmiştir. 

Bulgular: Hastanemiz antenatal polikliniklerinde takip olmuş ve gebeliği sonuçlanmış 2300 gebeden prenatal Down Sendromu taraması olan 1096 gebenin sonuçları değerlendirilmiştir. Prenatal tanı için invaziv prosedür uygulama endikasyonu olanların genetik tanı için 19’una (% 1,73) CVS ve 50’sine (% 4,56) amniyosentez yapılmıştır. Test sonuçlarına göre 8 (% 0,72) gebeye Trisomi 21 tanısı konulmuştur. Bunlardan dört gebeye (1 CVS ve 3 amniyosentez sonrası) gebelik terminasyonu yapılmış, iki gebelik (CVS sonrası) spontan düşük ile, bir gebelik preterm ölü doğum ile sonuçlanmış, bir gebe ise canlı doğum yapmıştır. Aynı dönem içinde tarama testi yüksek riskli çıkmış, amniosentez yaptırmayı kabul etmemiş bir gebe de Down Sendromlu canlı bebek dünyaya getirmiştir. Sonuç olarak tarama yapılan sadece iki bebek (% 0,18) miadında canlı doğmuştur. Maliyet değerlendirmesinde bu gebelerin sadece ikili tarama testi yaptıranlara toplamda 11.856,00 TL, sadece üçlü tarama testi yaptıranlara 14.169,30 TL, hem ikili hem üçlü tarama testi yaptıranlara 75.738,30 TL para harcanmıştır. Amniyosentez yöntemi ile genetik tanı koyulan gebelere 16.810,00 TL, CVS yöntemi ile genetik tanı koyulan hastalara 7.653,20 TL para harcanmıştır. Toplamda 126.226,80 TL harcayarak, 8 gebeye Down Sendromu tanısı koyulmuştur. 

Sonuç: Down Sendromu konusunda aileleri detaylı bilgilendirerek prenatal tarama testleri daha efektif kullanılabilir. Böylece tahliye istemi olmayan bireylere yapılan harcamalar canlı doğan Down Sendromlu olguların sağlık sorunlarının çözülmesi ve onların hayat kalitesini arttırarak topluma kazandırılması yönünde kullanılabilir. Optimal tıbbi ve sosyal destek sağlanırsa, özel değerlendirmeler ve incelemeler yaparak Down Sendromlu bireylerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde arttırılabilir ve topluma önemli katkılar sağlanabilir. 

Anahtar Kelimeler

• Down sendromu,gebelikte tarama testleri,maliyet analizi

Results of Prenatal Down Syndrome Screening and Diagnostic Tests for Pregnants; Cost Analysis

Öz

Objectives: Down Syndrome is the most common hereditary syndrome and presents approximately one in every 800 to 1000 live births. Because Down Syndrome is the most common non-fatal trisomy, It is on the focus of the most genetic screening and diagnostic testing protocols. The aim of our study is to evaluate the cost of prenatal screening and diagnostic tests performed in our hospital and to find out the number of live -born babies with Down syndrome.

Materials and Methods: The study was conducted between May-July 2017 SBU Zekai Tahir Burak Women’s Health Education and Research Hospital. The recorts of 2300 pregnant women were screened. The cost of down syndrome screening and diagnosis was calculated.

Results: Results of 1096 pregnant women with prenatal Down syndrome screening from 2300 pregnants who were followed up in antenatal outpatient clinics of our hospital were evaluated. 19(1,73%) CVS and 50(4,56%) amniocentesis were performed as an invasive procedure for the genetic diagnosis of the pregnants. According to the test results, 8(%0,72) pregnant women were diagnosed as Trisomy 21. Pregnancy outcomes were like these; pregnancy termination applicated to 4 pregnancies (1 CVS and 3 Amniocentesis cases), 2 pregnancies (post-CVS) aborted spontaneously, 1 pregnancy resulted in preterm stillbirth and one pregnant live birth. During the same time period, one pregnant with high risk screening test result didn't accept amniocentesis and had a live baby with Down Syndrome. As a result, only 2 (0,18%) infants with Down syndrome were live birth. We spent a total of 11.856,00 TL for those who had only double screening test done, 14.169,30 TL for those who had only triple screening test done, 75.738,30 TL for those had both double and triple screening tests done, 16.810,00 TL for pregnants who were genetically diagnosed by amniocentesis and 7.653,20 TL for pregnants who were genetically diagnosed by CVS method. Only eight Down Syndrome cases diagnosed by spending a total of 126.226,80 TL.

Conclusion: As a result of the more effective use of prenatal tests with accurate councelling about Down Syndrome, expences on pregnants who reject pregnancy termination can be used to solve the health problems of live born children with Down Syndrome and to bring them to community by increasing their quality of life. If optimal medical and social support is provided, the life quality of individuals with Down's syndrome can be significantly improved and significant contributions can be made to the community by making special assessments and examinations.

Anahtar Kelimeler

• Down Syndrome,prenatal screening tests,cost analysis

Kaynakça

1. Gupta N. A, Kabra M. Diagnosis and Management of Down Syndrome. İndian J Pediatr. June 2014, 81(6):560-7
2. Manikandan K, Seshadri S. Down Syndrome Screening in India: Are We There Yet? The Journal Of Obstetric and Gynecology of İndia. 2017.
3. Snijders R.J, Sundberg K, Holzgreve W, et al. Maternal Age- and Gestation- specific Risk for Trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999, 13(3):167.
4. Rankin J, Tennant P.W.G, Bythell M, et al. Predictors of Survival in Children Born with Down Syndrome: A Registry- based Study. Pediatrics. 2012, 129 (6):e1373.
5. Vendola C, Canfield M, Daiger S.P, et al. Survival of Texas İnfants Born with Trisomies 21, 18 and 13. Am J Med Gener A. 2010, 152A (2):360.
6. Malone F.D, Canick J.A, Ball R.H, et al. First- tremester or Second- tremester Screening, or both, for Down Syndrome. N Engl J Med. 2005, 353 (19):2001.
7. Alldred S.k, Deeks J.J, Guo B, et al. Second Tremester Serum Tests for Down's Syndrome Screening. Cochrane Database Syst Rev. 2012, 6:CD009925.
8. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin No. 77: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics and Gynecol. 2007, 109, 217– 227.

9. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin no.162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5): 108–22.
10. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green Top Guideline No.8. RCOG Press: London, 2010.
11. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis- Information for You. RCOG Press: London, September 2011.
12. Bilgin S, Bıldırcın F.D, Alper T, Tosun M, Çetinkaya M.B, Çelik H, Malatyalıoğlu E, Kökçü A. Gebelikte Uygulanan Tararma Testlerinin Anne Anksiyetesine Olan Etkisi. TJODD. 2010, 7 (3):206-11.
13. Mooren M.D.G, Tamminga S, Oepkes D, Weijerman M.E, Cornel M.C. Older Mothers and Increased Impact of Prenatal Screening: Stable Livebirth Prevalance of Trisomy 21 i the Netherlands for the Period 2000-2013. Europian Journal of Human Genetics, 2017.
14. Henderson A, Lynch S.A, Wilkinson S, Hunter M. Adults with Down's Syndrome: The Prevalance of Complications and Health Care in the Community. Br J Gen Pract, 2007, 57(534), 50-5.