Awareness in Pediatrics Residents About Inborn Errors of Metabolism

Öz

Objective: Hereditary metabolic diseases constitute an important group of diseases that threaten children's health. Our study focuses on the critical role of increasing pediatric residents' awareness of metabolic diseases. Understanding the intricacies of these diseases is crucial to recognizing early warning signs, providing appropriate care, and ensuring a better quality of life for affected children. Our study, T.C.S.B. It was conducted based on Ankara Etlik City Hospital Pediatric Assistants and aims to evaluate the awareness of pediatric assistants about metabolic diseases. Method: The study was conducted using the online survey method over a 6-month period. Participants provided demographic information such as age, gender, educational status, time spent as a pediatric assistant, and metabolic diseases clinic experience, and their perceptions, management, and opinions regarding metabolic diseases were evaluated. Results: 112 participants were included in the study, the majority of whom were women. The average age of the participants is 28.48. Most of the participants are pediatric assistants at Ankara Etlik City Hospital and the majority of them have received a face-to-face pediatric internship. Additionally, the majority of participants had evaluated or discussed a patient with a diagnosis of inherited metabolic disease at some point in their professional lives. A statistically significant difference was found between the years of residency and metabolic disease knowledge in terms of score (p<0.001). Conclusion: Awareness of metabolic diseases is of critical importance for early diagnosis and treatment. The results of the study indicate that the educational programs and clinical experiences of pediatric residents should be evaluated to increase their competence in the recognition and management of metabolic diseases. Additionally, pediatric assistants' stated that they want to receive more training on this subject encourages the review of training programs.

Anahtar Kelimeler

• Inborn errors of metabolism
• Pediatric training
• Newborn screening

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Asistanlarının Metabolik Hastalıklar Hakkında Farkındalığı

Öz

Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar, çocuk sağlığını tehdit eden önemli bir hastalık grubunu oluşturur. Çalışmamız, çocuk sağlığı ve hastalıkları asistanlarının metabolik hastalıklar hakkında farkındalığını artırmalarının kritik rolüne odaklanmaktadır. Bu hastalıkların inceliklerini anlamak, erken uyarı işaretlerini tanımak, uygun bakım sağlamak ve etkilenen çocuklar için daha iyi bir yaşam kalitesi sağlama açısından büyük önem taşır. Çalışmamız, T.C.S.B. Ankara Etlik Şehir Hastanesi Pediatri Asistanları temel alınarak gerçekleştirilmiş olup, pediatri asistanlarının metabolik hastalıklar hakkındaki farkındalığını değerlendirmeyi amaçlamıştır. Yöntem: Çalışma, 6 aylık bir süreçte online anket yöntemiyle gerçekleştirilmiştir. Katılımcılar, yaş, cinsiyet, eğitim durumu, pediatri asistanlığında geçirdikleri süre, metabolik hastalıkları kliniği deneyimi gibi demografik bilgileri sağlamış ve metabolik hastalıklarla ilgili algıları, yönetim ve görüşleri değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 112 katılımcı dahil olmuş, çoğunluğunu kadınlar oluşturmuştur. Katılımcıların yaş ortalaması 28.48'dir. Katılımcıların çoğu Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde pediatri asistanlığı yapmaktadır ve çoğunluğu yüz yüze pediatri stajı almıştır. Ayrıca, katılımcıların büyük bir kısmı meslek hayatlarının herhangi bir evresinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı olan bir hastayı değerlendirmiş veya tartışmıştır. Asistanlık yılları ve metabolik hastalık bilgisi arasında puan bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır (p<0.001). Sonuç: Metabolik hastalıkların farkındalığı, erken tanı ve tedavi için kritik bir öneme sahiptir. Çalışmanın sonuçları, pediatri asistanlarının eğitim programlarının ve klinik deneyimlerinin metabolik hastalıkların tanınması ve yönetimi konusundaki yeterliliklerini artırmak için değerlendirilmesi gerektiğini göstermektedir. Ayrıca, pediatri asistanlarının bu konuda daha fazla eğitim almak istediklerini belirtmeleri, eğitim programlarının gözden geçirilmesini teşvik etmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Kalıtsal metabolik hastalıklar
• Pediatri eğitimi
• Yenidoğan taraması

Kaynakça

1. 1. Fyfe-Johnson, A. L., Hazlehurst, M. F., Perrins, S. P., Bratman, G. N., Thomas, R., Garrett, K. A., et al. (2021). Nature and children’s health: a systematic review. Pediatrics, 148(4).
2. 2. Zafar, F. (2021). Spectrum of IEM in children who presented as neurodevlopmental delay in Children’s Hospital, Multan. Journal of the Neurological Sciences, 429.
3. 3. Ferreira, C. R., van Karnebeek, C. D., Vockley, J., & Blau, N. (2019). A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genetics in medicine, 21(1), 102-6.
4. 4. Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A., Christensen, M., Jäpelt, R. B., et al. (2020). Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme. Dan Med J, 67(1), A06190341.
5. 5. Arnold, G. L. (2018). Inborn errors of metabolism in the 21st century: past to present. Annals of translational medicine, 6(24).
6. 6. Sirrs, S., Hollak, C., Merkel, M., Sechi, A., Glamuzina, E., Janssen, M., et al. (2016). The frequencies of different inborn errors of metabolism in adult metabolic centres: report from the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group. JIMD Reports, Volume 27, 85-91.
7. 7. Hismi, B. (2021). Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Medical Journal, 14(3), 692-705.
8. 8. Witalis, E., Mikołuć, B., Car, H., Sawicka-Powierza, J., Starostecka, E., & Giżewska, M. (2018). The quality of life of people with rare inborn errors of metabolism and their caregivers. Pediatria Polska-Polish Journal of Paediatrics, 93(2), 148-52.

9. 9. Leão, L. L., & Aguiar, M. J. B. d. (2008). Newborn screening: what pediatricians should know. Jornal de pediatria, 84, S80-S90.
10. 10. Alqrache, A., Mostafa, M. M., Alqahtani, M. S., & Atta, H. M. (2020). Knowledge and awareness of metabolic inborn errors among male and female students at King Abdulaziz University–Rabigh. The Egyptian Journal of Medical Education, 4, 1-5.
11. 11. Ezgu, F. (2016). Inborn errors of metabolism. Advances in clinical chemistry, 73, 195-250.
12. 12. Destino, L. A., Kahana, M., & Patel, S. J. (2016). Engaging pediatric resident physicians in quality improvement through resident-led morbidity and mortality conferences. The Joint Commission Journal on Quality and Patient Safety, 42(3), 99-AP4.
13. 13. Forsyth, R., Mu, W., Gibson, L., Serwint, J. R., Shilkofski, N., & Bodurtha, J. (2020). A structured genetics rotation for pediatric residents: an important educational opportunity. Genetics in Medicine, 22(4), 793-6.
14. 14. Gold, N. B., Kritzer, A., Weiner, D. L., & Michelson, K. A. (2021). Emergency laboratory evaluations for patients with inborn errors of metabolism. Pediatric Emergency Care, 37(12), e1154-e9.
15. 15. Magdy, R. M., Abd-Elkhalek, H. S., Bakheet, M. A., & Mohamed, M. M. (2022). Selective screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry at Sohag University Hospital, Egypt. Archives de Pédiatrie, 29(1), 36-43.