Amaç
Bu çalışmada, karyomapping tekniğini önceden bilinen beta globin (HBB) numunesi test sonuçları üzerinden doğrulamak ve gelecekte HBB mutasyonlarını saptamada kullanılacak tek bir PGT yöntemi olarak ortaya koymak amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler
İlk olarak karyomapping protokolü konvansiyonel PGT teknikleri ile saptanmış HBB mutasyonlu toplam 30 örnek üzerinden doğrulandı. Daha sonra 31 embriyo örneğinde HBB mutasyon durumunu tanımlamak için tek teknik olarak karyomapping kullanıldı.
Bulgular
Karyomapping ve konvansiyonel PGT sonuçları arasında yüksek bir uyum (%97) bulundu. HBB mutasyonları için direkt karyomapping ile beş PGT döngüsü yapıldı ve iki hastaya dört etkilenmemiş ve kromozomal normal embriyo transfer edilerek iki hamilelik elde edildi.
Tartışma ve Sonuç
Karyomapping tekniği klinik uygulamada HBB mutasyonlarını güvenilir bir şekilde saptayabilir ve anöploit embriyoların transferini önleyebilir.
Aim
Preimplantation genetic testing
(PGT) has been introduced to prevent the transmission of inherited diseases to
the offspring. Karyomapping is a
universal linkage-based test that has been recently introduced to PGT in the
clinical practice. It utilizes single
nucleotide polymorphism genotyping of individual parents along with a known
disease reference from a family member for identification of the parental
origin of chromosomes and the disease status of the embryos being tested. The
objectives of this study were to first validate Karyomapping technique on
previously known beta globin (HBB) test sample results and then establish as a
sole PGT method for HBB mutation identification in the future.
Materials and Methods
First, Karyomapping
protocol was validated on a total of 30 samples with HBB mutation identified by
conventional PGT techniques. Then,
Karyomapping was used on 31 samples as the sole technique to identify HBB
mutation status.
Results
We found a high concordance (97%) between the Karyomapping
and conventional PGT results. For five
PGT cycles for HBB mutations and direct Karyomapping PGT four unaffected and
chromosomal normal embryos were transferred resulting two pregnancies.
Karyomapping
technique can reliably detect HBB mutation in clinical cases without a prior test
development in the clinical practice and prevents the transfer of aneuploidy
embryos.
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
Bölüm | ORJİNAL MAKALE |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 30 Ocak 2019 |
Kabul Tarihi | 9 Eylül 2018 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2019 |
This Journal licensed under a CC BY-NC (Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0) International License.