Osteogenezis İmperfekta Tanılı Fetüslerin Perinatal Yönetiminde Ebelik Rolü: Multidisipliner Yaklaşım İçinde Bir Derleme

Öz

Osteogenezis İmperfecta (Oİ), bağ dokusundaki kolajenin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve kemiklerde aşırı kırılganlığa yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Temel bağ dokusundaki kolajenler yalnızca kemiklerde değil; kas dokusunda, dişlerde, deride ve skleralarda da bulunur. Bu yüzden vücudun birçok doku ve organını etkileyen geniş kapsamlı bir hastalık olarak görülür. Prenatal dönemde görülen iskelet anomalilerinin ultrasonografiyle saptanması tanıda önemli bir ipucu sağlar; ancak kesin tanıya ulaşmak için prenatal tarama testlerinden faydalanılmalıdır. Fetal Oİ tanısının konduğu gebeliklerde fetüse ve anneye ait komplikasyonların fazla görülmesi söz konusu olduğundan, bu gebeliklerin takibi düzenli bir izlem programı içinde ve farklı branşların birlikte yer aldığı bir ekip tarafından yürütülmesi söz konusudur. Ebeveynlerde çocuğa zarar verme korkusu, kaygı ve suçluluk duyguları ile çocuğun geleceğine ilişkin endişelerin psikolojik yük oluşturduğu, ayrıca hastalığın kalıtsal niteliğinin gelecekteki gebeliklerde genetik danışmanlık gereksinimini ortaya çıkardığı görülmektedir. Bu derlemenin amacı, Oİ tanısı konan gebeliklerde prenatal değerlendirmeden doğum sürecine ve yenidoğan bakımına kadar uzanan tüm aşamalarda karşılaşılan riskleri ve yönetim yaklaşımlarını kapsamlı bir çerçevede ele almaktır. Doğum şekline ilişkin literatürde belirgin bir üstünlük olmaması nedeniyle her gebenin klinik durumu ayrı ayrı değerlendirilerek anne ve fetüste ortaya çıkabilecek travmanın en aza indirilmesini hedefleyen bir planlama gerekliliği vurgulanmaktadır. Ayrıca ağrı kontrolü, erken fizyoterapi uygulamaları, tedavi sürecinin yapılandırılması, aile eğitimi, güvenli emzirme yöntemleri ve tentene temasın uygun biçimde sağlanması gibi yenidoğan bakımının temel bileşenlerine dikkat çekilmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Ebelik
• fetüs
• multidisipliner yaklaşım
• ostegenezis imperfecta
• perinatal bakım

Kaynakça

1. 1. Marom, R., Rabenhorst, B.M. and Morello, R. (2020). Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. European Journal of Endocrinology, 183(4), R95–R106.
2. 2. Marini, J.C. and Dang Do, A.N. (2020). Osteogenesis imperfecta. In Feingold, K.R. (Ed.) et al., Endotext. MDText.com, Inc.
3. 3. Üstündağ Albayatı, I. (2023). Osteogenezis İmperfekta Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Klinik, Moleküler, Laboratuvar Ve Radyolojik Özelliklerinin Retrospektif Analizi. Uzmanlık tezi. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, YÖK Tez Merkezi.
4. 4. Türkoğlu, M.B. (2021). Osteogenezis imperfektalı çocuklarda yaşam kalitesi: pediatrik yaşam kalitesi ölçeği PedsQL™ 4.0 kullanılarak yapılan kesitsel çalışma. Uzmanlık tezi. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, YÖK Tez Merkezi.
5. 5. Chen, C.P., Su, Y.N., Chang, T.Y., Chern, S.R., Chen, C.Y., Su, J.W. and Wang, W. (2012). Osteogenesis imperfecta type I: second-trimester diagnosis and incidental identification of a dominant COL1A1 deletion mutation in the paucisymptomatic father. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 51(2), 276–279.
6. 6. Peláez Chomba, M.S., Vásquez Gómez, G.R., Sullcahuaman Allende, Y.C., Mendoza Fernández, J.C., Purizaca Rosillo, N.D., Zevallos, A. and Cruzate Cabrejos, V.L. (2023). Case report: a prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2. F1000Research, 12, 603.
7. 7. Rao, R., Cuthbertson, D., Nagamani, S.C.S., Sutton, V.R., Lee, B.H., Krischer, J. and Krakow, D. (2021). Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal and neonatal outcomes. American Journal of Obstetrics and Gynecology MFM, 3(4), 100362.
8. 8. Westerheim, I., Cormier-Daire, V., Gilbert, S., O'Malley, S. and Keen, R. (2024). Osteogenesis imperfecta: a study of the patient journey in 13 European countries. Orphanet Journal of Rare Diseases, 19(1), 331.

9. 9. Costache, A., Riza, A.L., Popescu, M., Șerban, R.C., Mituț-Velișcu, A.M. and Streață, I. (2025). Diagnostic challenges in bone fragility: osteogenesis imperfecta case series. Biomedicines, 13(4), 865.
10. 10. Wang, X., Li, Y., Zhong, Y., Wang, M., Liu, X., Han, W., Chen, H. and Ji, J. (2024). Home care needs assessment among caregivers of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study. BMC Primary Care, 25(1), 119.
11. 11. Arundel, P. and Borg, S.A. (2023). Early life management of osteogenesis imperfecta. Current Osteoporosis Reports, 21(6), 779–786.
12. 12. Arundel, P. and Bishop, N. (2024). Medical management for fracture prevention in children with osteogenesis imperfecta. Calcified Tissue International, 115(6), 812–827.
13. 13. Vankevičienė, K., Matulevičienė, A., Mazgelytė, E., Paliulytė, V., Vankevičienė, R. and Ramašauskaitė, D. (2023). A sporadic case of COL1A1 osteogenesis imperfecta: from prenatal diagnosis to outcomes in infancy-case report and literature review. Genes, 14(11), 2062.
14. 14. Zhytnik, L., Simm, K., Salumets, A., Peters, M., Märtson, A. and Maasalu, K. (2020). Reproductive options for families at risk of osteogenesis imperfecta: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 128.
15. 15. Mirtabar, S.M., Pahlavan, Z., Aligoltabar, S., Barat, Ş., Nasiri-Amiri, F., Nikpour, M., Behmanesh, F., Taheri, S., Nasri, H. and Faramarzi, M. (2023). Women’s worries about prenatal screening tests suspected of fetal anomalies: a qualitative study. BMC Women’s Health, 23, 66.
16. 16. Chamunyonga, F., Masendeke, K.L. and Mateveke, B. (2019). Osteogenesis imperfecta and pregnancy: a case report. Journal of Medical Case Reports, 13(1), 363.
17. 17. Kawakita, T., Fries, M., Singh, J. and Al-Kouatly, H.B. (2018). Pregnancies complicated by maternal osteogenesis imperfecta type III: a case report and review of literature. Clinical Case Reports, 6(7), 1252–1257.
18. 18. Li, L., Jin, X., Liu, S. and Fan, H. (2024). Prenatal ultrasound findings and prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia. Journal of Clinical Ultrasound, 52(5), 575–587.
19. 19. Collier, M., Hannoun, P., Cormier-Daire, V., Treluyer, J.M., Benachi, A. and Koumakis, E. (2025). Pregnancy-related complications in osteogenesis imperfecta. Obstetrics and Gynecology. Advance online publication.
20. 20. LoMauro, A. and Aliverti, A. (2022). Respiratory physiology in pregnancy and assessment of pulmonary function. Best Practice and Research Clinical Obstetrics and Gynaecology, 85(Pt A), 3–16.
21. 21. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2021). Committee opinion no. 828: indications for outpatient antenatal fetal surveillance. Washington, DC: ACOG.
22. 22. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2025). Clinical consensus no. 8: tailored prenatal care delivery for pregnant individuals. Washington, DC: ACOG.
23. 23. Partani, E. and Stephenson, M.L. (2024). Multidisciplinary management of pregnancy in patients with osteogenesis imperfecta type 3. The Permanente Journal, 28(3), 190–193.
24. 24. Timila, D., Mousa, A. and Gundamraj, L. (2025). Holistic approach to management of an infant with severe osteogenesis imperfecta in the neonatal intensive care unit. Frontiers in Pediatrics, 13, 1475545.
25. 25. Aratti, A. and Zampini, L. (2024). Caregiver burden, parenting stress and coping strategies: the experience of parents of children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Healthcare, 12(10), 1018.
26. 26. Bellur, S., Jain, M., Cuthbertson, D., Krakow, D., Shapiro, J.R., Steiner, R.D., Smith, P.A., Bober, M.B., Hart, T., Krischer, J., Mullins, M., Byers, P.H., Pepin, M., Durigova, M., Glorieux, F.H., Rauch, F., Sutton, V.R., Lee, B., Members of the BBD Consortium and Nagamani, S.C.S. (2016). Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfecta. Genetics in Medicine, 18(6), 570–576.
27. 27. Shah, K., Sheth, K., Shah, D. and Shah, H. (2025). Pregnancy with osteogenesis imperfecta: a scoping review. F1000Research, 14, 753.
28. 28. Koumakis, E., Cormier-Daire, V., Dellal, A., Debernardi, M., Cortet, B., Debiais, F., Javier, R.M., Thomas, T., Mehsen-Cetre, N., Cohen-Solal, M., Fontanges, E., Laroche, M., Porquet-Bordes, V., Marcelli, C., Benachi, A., Briot, K., Roux, C. and Cormier, C. (2022). Osteogenesis imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1), 22.
29. 29. Chang, B., Keating, S., Mikhael, M. and Lim, J. (2022). Osteogenesis imperfecta: multidisciplinary and goal-centered care. AJP Reports, 12(3), e144–e147.
30. 30. Carroll, R.S., Little, S., McGreal, T., Bonner, S., Willis, D., Franzone, J.M., Campbell, J., Chou, M., Raymond, M.B., Schelhaas, A., Costa, J. and Jain, M. (2025). Most infants with prenatal osteogenesis imperfecta diagnosis and poor prognosis survive. JBMR Plus, 9(4), ziaf022.
31. 31. Osteogenesis Imperfecta Foundation. (2020). Navigating a new diagnosis: a tool kit for parents and medical professionals. Washington, DC.
32. 32. Brittle Bone Society. (2020). Caring for an infant with osteogenesis imperfecta: guidance for parents. United Kingdom.
33. 33. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., Fraschini, P., Hill, C., Marr, C., Mills, L., Montpetit, K., Pacey, V., Molina, M.R., Schuuring, M., Verhille, C., de Vries, O. and Yeung, E.H.K. (2018). Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases, 13(1), 158.
34. 34. Uzsen, H., Zengin, D. and Basbakkal, Z. (2023). The experiences of the families with children diagnosed with osteogenesis imperfecta: a qualitative study in Turkey. Journal of Pediatric Nursing, 73, e172–e179.
35. 35. Camacho-Morales, A., Caba, M., García-Juárez, M., Caba-Flores, M.D., Viveros-Contreras, R. and Martínez-Valenzuela, C. (2021). Breastfeeding contributes to physiological immune programming in the newborn. Frontiers in Pediatrics, 9, 744104.
36. 36. Camps, G., van Eijnatten, E.J.M., van Lieshout, G.A.A., Lambers, T.T. and Smeets, P.A.M. (2021). Gastric emptying and intragastric behavior of breast milk and infant formula in lactating mothers. The Journal of Nutrition, 151(12), 3718–3724.
37. 37. Hill, M., Lewis, C., Riddington, M., Crowe, B., DeVile, C., Götherström, C. and Chitty, L. (2019). Exploring the impact of osteogenesis imperfecta on families: a mixed-methods systematic review. Disability and Health Journal, 12(3), 340–349.