Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Merve Pehlivan; İndrani Kalkan

Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Öz

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile

görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.

Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental

retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin

tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4

tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu

makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar

Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin

yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü

anlatlmştr.

Anahtar Kelimeler

Fenilketonüri,Fenilalanin,BH4 Yantl Fenilketonü

Kaynakça

[1] Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008. [2] Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71 [3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria (PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism reports 6 (2016): 8-12. [4] Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child Health 25.3 (2015): 108-112. [5] Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A., Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8- 12. [6] Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul. 100(3):229-33. [7] Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103) [8] Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34. [9] Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE.. Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59- S63. [10] Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes2008;6:25.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Merve Pehlivan ^* Bu kişi benim
Türkiye

İndrani Kalkan
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

10 Ekim 2016

Gönderilme Tarihi

22 Temmuz 2016

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2016 Cilt: 2 Sayı: 2

IZ

https://izlik.org/JA52PG56TA

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Pehlivan, M., & Kalkan, İ. (2016). Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık Dergisi, 2(2), 57-62. https://izlik.org/JA52PG56TA

AMA

1.Pehlivan M, Kalkan İ. Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık. 2016;2(2):57-62. https://izlik.org/JA52PG56TA

Chicago

Pehlivan, Merve, ve İndrani Kalkan. 2016. “Fenilketonüri: Olgu Sunumu”. Aydın Sağlık Dergisi 2 (2): 57-62. https://izlik.org/JA52PG56TA.

EndNote

Pehlivan M, Kalkan İ (01 Ekim 2016) Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık Dergisi 2 2 57–62.

IEEE

[1]M. Pehlivan ve İ. Kalkan, “Fenilketonüri: Olgu Sunumu”, Aydın Sağlık, c. 2, sy 2, ss. 57–62, Eki. 2016, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA52PG56TA

ISNAD

Pehlivan, Merve - Kalkan, İndrani. “Fenilketonüri: Olgu Sunumu”. Aydın Sağlık Dergisi 2/2 (01 Ekim 2016): 57-62. https://izlik.org/JA52PG56TA.

JAMA

1.Pehlivan M, Kalkan İ. Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık. 2016;2:57–62.

MLA

Pehlivan, Merve, ve İndrani Kalkan. “Fenilketonüri: Olgu Sunumu”. Aydın Sağlık Dergisi, c. 2, sy 2, Ekim 2016, ss. 57-62, https://izlik.org/JA52PG56TA.

Vancouver

1.Merve Pehlivan, İndrani Kalkan. Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık [Internet]. 01 Ekim 2016;2(2):57-62. Erişim adresi: https://izlik.org/JA52PG56TA