Balıkesir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön tanısı Alan Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı

Öz

Amaç: Balıkesir bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığının yaşa, cinsiyete ve mutasyon sayısına göre dağılımın incelenmesi.

Yöntemler: Hastanemizde Ağustos 2013-Nisan 2017 tarihleri arasında AAA ön tanısı ile başvuran hastaların, AAA mutasyon analiz raporları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların MEFV mutasyon sıklığının cinsiyet ve yaşa göre dağılımı değerlendirildi. Çalışmada AAA ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV ekzon 2’ de E148Q, ekzon 3’te P369S, ekzon 10’da M694V, M680I, M694I, V726A, R761H ve K695R mutasyonları değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmaya 116’sı (%55,76) kadın ve 91’i (%44,24) erkek olmak üzere toplam 207 hasta alındı. Kadınlarda %36,20 oranında MEFV gende mutasyon tespit edildi. Erkeklerde ise %46,15 oranında mutasyon tespit edildi. Hastaların genel yaş ortalaması 21,76±15,42 (2-66) idi. Hastaların genelinde mutasyon görülme sıklığı %40,57 idi. Cinsiyete göre dağılıma bakıldığında kadınlarda %36,20, erkeklerde %46,15 mutasyon vardı.

Sonuç: Çalışmamızda Balıkesir Bölgesinde AAA mutasyon analizi yapılan hastalarda MEFV gen mutasyonu görülme sıklığı %40,57 olarak bulunmuştur.

Anahtar Kelimeler

• Ailesel Akdeniz Ateşi,MEFV,mutasyon,yaş

MEFV Mutation Frequency within the Familial Mediterranean Fever pre-diagnosed Patients in Balikesir Region

Öz

Objective: Investigation of the frequency and the distribution of the MEFV gene mutations according to age, sex and numbers of mutations in patients with Familial Mediterranean Fever (AAA) pre-diagnosis in Balikesir region.

Methods: The mutation analysis results of AAA pre-diagnosed patients who applied to our hospital between the August 2013 and April 2017 were evaluated retrospectively. The distributions of the mutations according to the gender and age of the patients were also evaluated. Analyzed MEFV mutations were as follows: E148Q in exon 2, P369S in exon 3 and M694V, M680I, M694I, V726A, R761H and K695R in exon 10.

Results: Total number of the patients enrolled to the study was 207. 116 (55.76%) of them were female and 91 (44.24%) were male. The frequencies of the MEFV gene mutations were found as 36.20% in females and as 46.15% in males. The mean patient age was 21.76 ± 15.42 (range 2-66). The overall frequency of mutations found as 40.57%. According to sex distribution, there was 36.20% in females and 46.15% in males.

Conclusion: In our study, the frequency of MEFV gene mutation in patients who had AAA mutation analysis in Balikesir Region was found as 40.57%.

Anahtar Kelimeler

• : Familial Mediterranean Fever,MEFV,mutation,age

Kaynakça

1. 1. Ozen S, Demir S. Monogenic Periodic Fever Syndromes: Treatment Options for the Pediatric Patient. Paediatr Drugs. 2017 . doi: 10.1007/s40272-017-0232-6.
2. 2. Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, Kastner DL The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. 2001. Blood 98:851–
3. 3. Campbell L, Raheem I, Malemud CJ, Askari AD. The Relationship between NALP3 and Autoinflammatory Syndromes. Int J Mol Sci. 2016 17(5): 725.
4. 4. Ben-Zvi I, Herskovizh C, Kukuy O, Kassel Y, Grossman C, Livneh A. Familial Mediterranean fever without MEFV mutations: a case-control study. Orphanet J Rare Dis 2015; 10:34.
5. 5. Shohat M, Halpern GJ. Familial Mediterranean fever--a review. Genet Med 2011; 13(6):487-98.
6. 6. Etem, Ebru, et al. Familial Mediterranean fever: a retrospective clinical and molecular study in the East of Anatolia region of Turkey. The open rheumatology journal, 2010, 4: 1.
7. 7. Ben-Chetrit E, Yazici H. The liver in familial Mediterranean fever: is it involved? Clin. Exp.Rheomotol. 2017. Jun 9.
8. 8. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations European Journal of Human Genetics 2001; 9, 473 – 483.

9. 9. Huzmeli C, Candan F, Bagci G, Alaygut D, Yilmaz A, Gedikli A, Bagci B,Timucin M, Sezgin İ, Kayatas M. Frequency of familial Mediterranean fever (MEFV) gene mutations in patients with biopsy-proven primary glomerulonephritis. Clin Rheumatol DOI 10.1007/s10067-017-3701-y.
10. 10. Korkmaz DT, Atak PG, Çelik Ç. Frequencıes of the Common MEFV Gene Mutatıons ın Adıyaman, Southeast Anatolıa, Turkey. Balkan Medical Genetic Journal. 2014; 17 (2), 67-72.
11. 11. Akin H, Onay H, Turker E, Cogulu Ö, Ozkinay F. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever from the Aegean region of Turkey. Mol Biol Rep 2010; 37:93–98 DOI 10.1007/s11033-009-9543.
12. 12. V. P. Papadopoulos , S. Giaglis, I. Mitroulis and K. Ritis. The Population Genetics of Familial Mediterranean Fever: A Meta-Analysis Study. Annals of Human Genetics 2008; 72,752–761.
13. 13. El-Shanti H, Majeed HA, El-Khateeb M. Familial Mediterranean fever in Arabs. Lancet 2006; 367: 1016–24.