Bir perinatoloji kliniğinin genetik amniyosentez sonuçlarının değerlendirilmesi: Tek merkez çalışması

Yıl 2024, Cilt: 8 Sayı: 3, 120 - 128, 30.12.2024

Orkun Çetin , Öymen Kutbay Yaşar , İpek Dokurel , Batuhan Kunt

https://doi.org/10.33716/bmedj.1439350

Öz

Özet: Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji kliniğinde Ağustos 2019- Kasım 2023 tarihleri arasında 249 ikinci trimester genetik amniyosentez işlemi yapıldı ve sonuçları incelendi. Bu inceleme sonucun da olguların yaşları, amniyosentez endikasyonları, amniyosentez karyotip sonuçları ve amniyosentez sonrası komplikasyon oranları kaydedildi. En sık görülen endikasyon birinci ve ikinci trimester tarama testinde yüksek risk sebebiyle 139 (%55.8) yapılan idi. Kaydedilen sonuçlar ışığında amniyosentez işlemlerinin % 10.8 kromozom anomalisi, % 6.0 Trizomi, %2.4 Trizomi 18, % 0.4 Trizomi 13, % 0.4 Turner sendromu tespit edildi. Amniyosentez sonrasında sadece 2 (% 0.8) olguda fetal kayıp yaşandı. Amniyosentez işlemleri sonrasında rastlana en sık komplikasyon ağrıydı (% 10.4). Dört olgumuzda ise amniyosentez sırasında yeterli materyal alınmasına rağmen kültür başarısızlığı nedeniyle karyotip sonucu verilemedi. Veriler incelendiğinde otozomal trizomilerden 21,18 ve 13 en sık ve yaygın görülenlerdir. Turner ve Klinefelter ise en sıkla rastlanan cinsiyet kromozomu anomalileridir. Amniyosentez işlemi prenatal invazif tanı testleri arasında günümüzde halen yerini korumaktadır. Amniyosentez işleminin prenatal tanıda deneyimli uzmanlar tarafından yapılması olası fetal ve maternal komplikasyonları en aza indirmektedir.

Absract: Between August 2019 and November 2023, 249 second trimester genetic amniocentesis procedures were performed in the Perinatology Clinic of the Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Balıkesir University, between August 2019 and November 2023 and the results were analysed. The ages of the patients, indications for amniocentesis, amniocentesis karyotype results and complication rates after amniocentesis were recorded. The most common indication for amniocentesis was 139 (55.8%) due to high risk in the first and second trimester screening test. In the light of the recorded results, 10.8% chromosomal abnormalities, 6.0% trisomy, 2.4% trisomy 18, 0.4% trisomy 13, 0.4% Turner syndrome were detected. Foetal loss occurred in only 2 cases (0.8%) after amniocentesis. The most common complication after amniocentesis was pain (10.4%). In four cases, although sufficient material was obtained during amniocentesis, karyotype results could not be obtained due to culture failure. When the data were analysed, autosomal trisomies 21, 18 and 13 are the most frequent and common ones. Turner and Klinefelter are the most common sex chromosome anomalies. Amniocentesis is still the most common prenatal invasive diagnostic test. Performing amniocentesis by specialists experienced in prenatal diagnosis minimises potential fetal and maternal complications.

Anahtar Kelimeler

amniocentesis, perinatology, prenatal diagnosis, amniyosentez, prenatal tanı, perinatoloji

Kaynakça

• Antonarakis, S. E., Skotko, B. G., Rafii, M. S., Strydom, A., Pape, S. E., Bianchi, D. W., Sherman, S. L., & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 9.
• Bubb, J. A., & Matthews, A. L. (2004). What's new in prenatal screening and diagnosis? Primary Care: Clinics in Office Practice, 31(3), 561-582.
• Chaabouni, H., Chaabouni, M., Maazoul, F., M’Rad, R., Jemaa, L. B., Smaoui, N., Terras, K., Kammoun, H., Belghith, N., & Ridene, H. (2001). Prenatal diagnosis of chromosome disorders in Tunisian population. Annales de genetique.
• Eddleman, K. A., Malone, F. D., Sullivan, L., Dukes, K., Berkowitz, R. L., Kharbutli, Y., Porter, T. F., Luthy, D. A., Comstock, C. H., & Saade, G. R. (2006). Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstetrics & Gynecology, 108(5), 1067-1072.
• Engel, E., Empson, J., Delozier, D., Mcgee, B., & Da Costa Woodson, E. (1979). Le Diagnostic Prenatal. Revue, Etudes Personnelles Et Perspectives.
• Fuchs, F., & Riis, P. (1956). Antenatal sex determination. Nature, 177(4503), 330-330.
• Hamel, G., Simard, L., Gagne, R., & De Braekeleer, M. (1993). Genetic amniocentesis: a six-years experience in an isolated region of northeastern Quebec (Canada). Genetic Counseling (Geneva, Switzerland), 4(2), 103-108.
• Kong, C. W., Leung, T. N., Leung, T. Y., Chan, L. W., Sahota, D. S., Fung, T. Y., & Lau, T. K. (2006). Risk factors for procedure‐related fetal losses after mid‐trimester genetic amniocentesis. Prenatal diagnosis, 26(10), 925-930.
• Lim, K. M. X., Mahyuddin, A. P., Gosavi, A. T., & Choolani, M. (2023). Genetics in prenatal diagnosis. Singapore medical journal, 64(1), 27-36.
• Lippman-Hand, A., & Cohen, D. I. (1980). Influence of obstetricians' attitudes on their use of prenatal diagnosis for the detection of Down's syndrome. Canadian Medical Association Journal, 122(12), 1381.
• Pazarbaşi, A., Demirhan, O., Taşdemir, D., Tunç, E., Özgünen, F. T., Alptekin, D., Evrüke, C., Demir, C., Kasap, M., & Karakaş, Z. K. (2011). Amniyosentez ile tanı konulan 4707 olgunun sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi. Cukurova Medical Journal, 36(1), 8-14.
• Platt, L. D., Devore, G. R., Lopez, E., Herbert, W., Falk, R., & Alfi, O. (1986). Role of amniocentesis in ultrasound-detected fetal malformations. Obstetrics & Gynecology, 68(2), 153-155.
• Rochelson, B. L., Trunca, C., Monheit, A. G., & Baker, D. A. (1986). The use of a rapid in situ technique for third-trimester diagnosis of trisomy 18. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 155(4), 835-836.
• Schwartz, M., Schwartz, S., Wenk, R. E., & Cohen, M. (1985). Amniotic fluid and advances in prenatal diagnosis. Clinics in laboratory medicine, 5(2), 371-387.
• Summers, A. M., Langlois, S., Wyatt, P., Wilson, R. D., Allen, V., Blight, C., Desilets, V., Gagnon, A., Johnson, J.-A., & Chitayat, D. (2007). Retired: prenatal screening for fetal aneuploidy. Journal of obstetrics and gynaecology canada, 29(2), 146-161.
• Timur, A., Uyar, İ., Gülhan, İ., Tan Saz, N., İleri, A., & Özeren, M. (2013). Genetik amniyosentez yapılan 16-22 haftalık gebelerin amniyosentez sonuçlarının değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi, 21(4), 101-154.
• Turhan, N. Ö., Eren, Ü., & Seçkin, N. C. (2005). Second-trimester genetic amniocentesis: 5-year experience. Archives of Gynecology and Obstetrics, 271, 19-21.
• Türkyılmaz, A., & Budak, T. (2007). Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde endikasyon ve sonuç uygunluklarının değerlendirilmesi. Dicle Tıp Dergisi, 34(4), 258-263.
• Weise, W., & Düker, D. (1983). Report on 8 years' experience in prenatal diagnosis of genetic defects. I. Indications and methods. Zentralblatt fur Gynakologie, 105(23), 1481-1498.