GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU

Öz

ÖZET Amaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyan hastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır. Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızın floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaş aralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu ve diken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalarda konuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontal bossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen 1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sık enfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor. Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastaların görüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşma terapisi almaktadır. Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadır Anahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım

Anahtar Kelimeler

• GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU

Kaynakça

1. 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95. 2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405 3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66 4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135. 5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014. 6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118. 7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995) 8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006) 9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018. 10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204