NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease

Duygu Kurt Gök; Mehmet Fatih Göl; Füsun Ferda Erdoğan

doi:10.16919/bozoktip.670405

NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease

Öz

ÖZET Schindler hastalığı ilk kez 1987 yılında iki Alman kardeşte α-N-asetilgalaktozaminidaz (α-NAGAL) eksikliğinin neden olduğu nöbetler, entelektüel disabilite, dekortike postür, körlük ile giden bir hastalık olarak bildirilmiştir. Otozomal resesif kalıtılan, nadir görülen lizozomal depo hastalığı olan Schindler hastalığı tip I(infantil başlangıçlı bir nöroaksonal distrofi), tip II(hafif entellektüel yetersizliği olan yetişkin başlangıçlı bir bozukluk), tip III(hafif-orta dereceli nörolojik tutulumun eşlik ettiği bir ara fenotip) olarak üç ana fenotipe sahiptir. Bu olgu sunumunda 5 yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmayan ardından görme ve konuşma bozukluğu, yürüme güçlüğü, idrar kaçırma, davranış problemi ve nöbetleri başlayan hasta sunuldu. Kliniği ile birlikte değerlendirilen hastanın nörometabolik hastalıklar yönünden gönderilen tetkiklerinde NAGA geninde mutasyon saptanan hastaya Schindler hastalığı tip 3 tanısı konuldu. Bu hastalık nadir olmasına rağmen ayırıcı tanıda düşünülmeli ve gerekli genetik danışmanlık aileye verilmelidir. Anahtar Kelimeler: Epilepsi; Lizozomal Depo Hastalığı; Schindler Hastalığı ABSTRACT Schindler's disease was first described as a disease in 1987 following the reports of two German siblings with seizures caused by the deficiency of α-N-acetylgalactosaminidase(α-NAGAL), intellectual disability, decorticate posture, and blindness. Schindler's disease which is a rare lysosomal storage disease with autosomal recessive inheritance is categorised into three main phenotypes: Schindler disease Type I (a neuroaxonal dystrophy with onset in infancy), Type II(mild intellectual impairment with onset in adulthood), and Type III(an intermediate phenotype with mild to severe neurological involvement). We herein report a case of a patient with no initial symptoms until the age of 5, followed by the presentation of symptoms such as visual and speech impairments, intellectual disability and seizures. Upon the examination of the patient with the clinic, the genetic tests revealed mutations in the NAGA gene, and the patient was diagnosed with Schindler disease type III. Although this disease is rare, it should be considered as a differential diagnosis in the children of consanguineous families and the family should be provided with the necessary genetic counselling. Keywords: Epilepsy; Lysosomal Storage Disease; Schindler Disease

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1. Van Diggelen OP, Schindler D, Kleijer WJ, Huijmans JM, Galjaard H, Linden HU, et al. Lysosomal alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: a new inherited metabolic disease. Lancet. 1987; 330(8562):804.
2. Tomasic IB, Metcalf MC, Guce AI, Clark NE, Garman SC. Interconversion of the specificities of human lysosomal enzymes associated with Fabry and Schindler diseases. J Biol Chem 2010; 285(28):21560-6.
3. Desnick RJ, Schindler D. Schindler Disease: Deficiency alpha-N-acetylgalactosaminidase Activity. In: Rosenberg RN, DiMauro S, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, eds. The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. 4th ed. Philadelphia: Lippincott, Williams & Wilkins, 2008. p. 309-316.
4. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017; 2(1-2):1-71.
5. Kanzaki T, Yokota M, Mizuno N, Matsumoto Y, Hirabayashi Y. Novel lysosomal glycoaminoacid storage disease with angiokeratoma corporis diffusum. Lancet. 1989; 333(8643):875-7.
6. Umehara F, Matsumuro K, Kurono Y, Arimura K, Osame M, Kanzaki T. Neurologic manifestations of Kanzaki disease. Neurology. 2004; 62(9):1604-6.
7. De Jong J, van den Berg C, Wijburg H, Willemsen R, van Diggelen O, Schindler D, et al. alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J Pediatr. 1994; 125(3):385-91.
8. Bakker HD, de Sonnaville ML, Vreken P, Abeling NG, Groener JE, Keulemans JL, et al. Human alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency: no association with neuroaxonal dystrophy? Eur J Hum Genet. 2001; 9(2):91-6.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Duygu Kurt Gök Bu kişi benim
Türkiye

Mehmet Fatih Göl Bu kişi benim
Andorra

Füsun Ferda Erdoğan Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

15 Aralık 2020

Gönderilme Tarihi

1 Aralık 2020

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2020 Cilt: 10 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.16919/bozoktip.670405

IZ

https://izlik.org/JA25WT76GA

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Kurt Gök, D., Göl, M. F., & Erdoğan, F. F. (2020). NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi, 10(4), 115-118. https://doi.org/10.16919/bozoktip.670405

AMA

1.Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10(4):115-118. doi:10.16919/bozoktip.670405

Chicago

Kurt Gök, Duygu, Mehmet Fatih Göl, ve Füsun Ferda Erdoğan. 2020. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease”. Bozok Tıp Dergisi 10 (4): 115-18. https://doi.org/10.16919/bozoktip.670405.

EndNote

Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF (01 Aralık 2020) NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi 10 4 115–118.

IEEE

[1]D. Kurt Gök, M. F. Göl, ve F. F. Erdoğan, “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease”, Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy 4, ss. 115–118, Ara. 2020, doi: 10.16919/bozoktip.670405.

ISNAD

Kurt Gök, Duygu - Göl, Mehmet Fatih - Erdoğan, Füsun Ferda. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease”. Bozok Tıp Dergisi 10/4 (01 Aralık 2020): 115-118. https://doi.org/10.16919/bozoktip.670405.

JAMA

1.Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10:115–118.

MLA

Kurt Gök, Duygu, vd. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease”. Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy 4, Aralık 2020, ss. 115-8, doi:10.16919/bozoktip.670405.

Vancouver

1.Duygu Kurt Gök, Mehmet Fatih Göl, Füsun Ferda Erdoğan. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. 01 Aralık 2020;10(4):115-8. doi:10.16919/bozoktip.670405