Araştırma Makalesi
BibTex RIS Kaynak Göster

GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU

Yıl 2020, Cilt: 10 Sayı: 2, 100 - 104, 08.06.2020

Öz

ÖZET
Amaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyan
hastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır.
Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarak
incelenmiştir.
Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızın
floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaş
aralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu ve
diken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalarda
konuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontal
bossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen
1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sık
enfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor.
Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastaların
görüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşma
terapisi almaktadır.
Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme
defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge
delesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor
gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu
kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadır
Anahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım

Kaynakça

  • 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95. 2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405 3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66 4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135. 5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014. 6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118. 7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995) 8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006) 9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018. 10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204
Yıl 2020, Cilt: 10 Sayı: 2, 100 - 104, 08.06.2020

Öz

Kaynakça

  • 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95. 2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405 3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66 4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135. 5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014. 6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118. 7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995) 8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006) 9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018. 10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204
Toplam 1 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Orjinal Çalışma
Yazarlar

Ünal Akça Bu kişi benim

Aslıhan Sanrı Bu kişi benim

Gülfer Akça

Merve Hilal Dolu Bu kişi benim

Haydar Ali Taşdemir Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 8 Haziran 2020
Yayımlandığı Sayı Yıl 2020 Cilt: 10 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Akça, Ü., Sanrı, A., Akça, G., Dolu, M. H., vd. (2020). GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU. Bozok Tıp Dergisi, 10(2), 100-104.
AMA Akça Ü, Sanrı A, Akça G, Dolu MH, Taşdemir HA. GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU. Bozok Tıp Dergisi. Haziran 2020;10(2):100-104.
Chicago Akça, Ünal, Aslıhan Sanrı, Gülfer Akça, Merve Hilal Dolu, ve Haydar Ali Taşdemir. “GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU”. Bozok Tıp Dergisi 10, sy. 2 (Haziran 2020): 100-104.
EndNote Akça Ü, Sanrı A, Akça G, Dolu MH, Taşdemir HA (01 Haziran 2020) GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU. Bozok Tıp Dergisi 10 2 100–104.
IEEE Ü. Akça, A. Sanrı, G. Akça, M. H. Dolu, ve H. A. Taşdemir, “GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU”, Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy. 2, ss. 100–104, 2020.
ISNAD Akça, Ünal vd. “GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU”. Bozok Tıp Dergisi 10/2 (Haziran 2020), 100-104.
JAMA Akça Ü, Sanrı A, Akça G, Dolu MH, Taşdemir HA. GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10:100–104.
MLA Akça, Ünal vd. “GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU”. Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy. 2, 2020, ss. 100-4.
Vancouver Akça Ü, Sanrı A, Akça G, Dolu MH, Taşdemir HA. GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10(2):100-4.
Copyright © BOZOK Üniversitesi - Tıp Fakültesi