Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease

Yıl 2020, Cilt: 10 Sayı: 4, 115 - 118, 15.12.2020

Öz

ÖZET
Schindler hastalığı ilk kez 1987 yılında iki Alman kardeşte α-N-asetilgalaktozaminidaz (α-NAGAL) eksikliğinin
neden olduğu nöbetler, entelektüel disabilite, dekortike postür, körlük ile giden bir hastalık olarak bildirilmiştir.
Otozomal resesif kalıtılan, nadir görülen lizozomal depo hastalığı olan Schindler hastalığı tip I(infantil
başlangıçlı bir nöroaksonal distrofi), tip II(hafif entellektüel yetersizliği olan yetişkin başlangıçlı bir bozukluk),
tip III(hafif-orta dereceli nörolojik tutulumun eşlik ettiği bir ara fenotip) olarak üç ana fenotipe sahiptir. Bu
olgu sunumunda 5 yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmayan ardından görme ve konuşma bozukluğu, yürüme
güçlüğü, idrar kaçırma, davranış problemi ve nöbetleri başlayan hasta sunuldu. Kliniği ile birlikte değerlendirilen
hastanın nörometabolik hastalıklar yönünden gönderilen tetkiklerinde NAGA geninde mutasyon
saptanan hastaya Schindler hastalığı tip 3 tanısı konuldu. Bu hastalık nadir olmasına rağmen ayırıcı tanıda
düşünülmeli ve gerekli genetik danışmanlık aileye verilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Epilepsi; Lizozomal Depo Hastalığı; Schindler Hastalığı
ABSTRACT
Schindler's disease was first described as a disease in 1987 following the reports of two German siblings
with seizures caused by the deficiency of α-N-acetylgalactosaminidase(α-NAGAL), intellectual disability, decorticate
posture, and blindness. Schindler's disease which is a rare lysosomal storage disease with autosomal
recessive inheritance is categorised into three main phenotypes: Schindler disease Type I (a neuroaxonal
dystrophy with onset in infancy), Type II(mild intellectual impairment with onset in adulthood), and Type
III(an intermediate phenotype with mild to severe neurological involvement). We herein report a case of a
patient with no initial symptoms until the age of 5, followed by the presentation of symptoms such as visual
and speech impairments, intellectual disability and seizures. Upon the examination of the patient with the
clinic, the genetic tests revealed mutations in the NAGA gene, and the patient was diagnosed with Schindler
disease type III. Although this disease is rare, it should be considered as a differential diagnosis in the children
of consanguineous families and the family should be provided with the necessary genetic counselling.
Keywords: Epilepsy; Lysosomal Storage Disease; Schindler Disease

Kaynakça

  • 1. Van Diggelen OP, Schindler D, Kleijer WJ, Huijmans JM, Galjaard H, Linden HU, et al. Lysosomal alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: a new inherited metabolic disease. Lancet. 1987; 330(8562):804.
  • 2. Tomasic IB, Metcalf MC, Guce AI, Clark NE, Garman SC. Interconversion of the specificities of human lysosomal enzymes associated with Fabry and Schindler diseases. J Biol Chem 2010; 285(28):21560-6.
  • 3. Desnick RJ, Schindler D. Schindler Disease: Deficiency alpha-N-acetylgalactosaminidase Activity. In: Rosenberg RN, DiMauro S, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, eds. The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. 4th ed. Philadelphia: Lippincott, Williams & Wilkins, 2008. p. 309-316.
  • 4. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017; 2(1-2):1-71.
  • 5. Kanzaki T, Yokota M, Mizuno N, Matsumoto Y, Hirabayashi Y. Novel lysosomal glycoaminoacid storage disease with angiokeratoma corporis diffusum. Lancet. 1989; 333(8643):875-7.
  • 6. Umehara F, Matsumuro K, Kurono Y, Arimura K, Osame M, Kanzaki T. Neurologic manifestations of Kanzaki disease. Neurology. 2004; 62(9):1604-6.
  • 7. De Jong J, van den Berg C, Wijburg H, Willemsen R, van Diggelen O, Schindler D, et al. alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J Pediatr. 1994; 125(3):385-91.
  • 8. Bakker HD, de Sonnaville ML, Vreken P, Abeling NG, Groener JE, Keulemans JL, et al. Human alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency: no association with neuroaxonal dystrophy? Eur J Hum Genet. 2001; 9(2):91-6.
  • 9. Clark NE, Metcalf MC, Best D, Fleet GW, Garman SC. Pharmacological chaperones for human α-N-acetylgalactosaminidase. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012; 109(43):17400-5.
Toplam 9 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Duygu Kurt Gök Bu kişi benim

Mehmet Fatih Göl Bu kişi benim

Füsun Ferda Erdoğan Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 15 Aralık 2020
Yayımlandığı Sayı Yıl 2020 Cilt: 10 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Kurt Gök, D., Göl, M. F., & Erdoğan, F. F. (2020). NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi, 10(4), 115-118.
AMA Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. Aralık 2020;10(4):115-118.
Chicago Kurt Gök, Duygu, Mehmet Fatih Göl, ve Füsun Ferda Erdoğan. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ Ease: Schiṅ Dler Diṡ Ease”. Bozok Tıp Dergisi 10, sy. 4 (Aralık 2020): 115-18.
EndNote Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF (01 Aralık 2020) NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi 10 4 115–118.
IEEE D. Kurt Gök, M. F. Göl, ve F. F. Erdoğan, “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease”, Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy. 4, ss. 115–118, 2020.
ISNAD Kurt Gök, Duygu vd. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ Ease: Schiṅ Dler Diṡ Ease”. Bozok Tıp Dergisi 10/4 (Aralık 2020), 115-118.
JAMA Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10:115–118.
MLA Kurt Gök, Duygu vd. “NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ Ease: Schiṅ Dler Diṡ Ease”. Bozok Tıp Dergisi, c. 10, sy. 4, 2020, ss. 115-8.
Vancouver Kurt Gök D, Göl MF, Erdoğan FF. NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease. Bozok Tıp Dergisi. 2020;10(4):115-8.
Copyright © BOZOK Üniversitesi - Tıp Fakültesi