SPTBN1 Heterozygous Mutation and Autism Spectrum Disorder: Is Paternal Inheritance Possible? A Case Report from Türkiye

Yıl 2025, Cilt: 8 Sayı: 2, 75 - 78

Dilan Aydin Ayva , Selma Tural Hesapçıoğlu , Mehmet Ceylan

https://doi.org/10.19127/bshealthscience.1607535

Öz

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder defined by impairments in social communication and interaction, restricted and repetitive behaviors, and ritualized behavioral patterns. It was reported 70-90% hereditary transmission in ASD. Single gene variants on chromosomes 1, 2, 3, 5, 7, 15, 16 and 22 have been reported to be associated with ASD. SPTBN1 encodes a βII-spectrin, which plays a critical role in the organization of the neuronal cytoskeleton. Variants in the SPTBN1 gene can therefore lead to various neurological diseases. Until now, the SPTBN1 gene located at the 2p16.2 locus has been shown to be associated with both maternal inheritance and de novo mutations. However, to the best of our knowledge, paternal inheritance has not yet been reported. In this study, we present a female autism case with a paternally inherited heterozygous missense mutation in the SPTBN1 gene. Additionally, this case represents the first autism case carrying an SPTBN1 mutation reported from Turkey.

Anahtar Kelimeler

paternal inheritance, autism spectrum disorder, SPTBN1, heterozygous mutation, neurodevelopmental delay, whole exome sequencing

SPTBN1 Heterozygous Mutation and Autism Spectrum Disorder: Is Paternal Inheritance Possible? A Case Report from Türkiye

Öz

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişim ve etkileşimdeki bozukluklar, kısıtlı ve tekrarlayıcı davranışlar ve ritüelleşmiş davranış kalıpları ile tanımlanan bir nörogelişimsel bozukluktur. OSB'de %70-90 oranında kalıtsal geçiş bildirilmiştir. 1, 2, 3, 5, 7, 15, 16 ve 22. kromozomlardaki tek gen varyantlarının OSB ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. SPTBN1, nöronal sitoskeletonun organizasyonunda kritik bir rol oynayan bir βII-spektrin kodlar. Bu nedenle SPTBN1 genindeki varyantlar çeşitli nörolojik hastalıklara yol açabilir. Şimdiye kadar, 2p16.2 lokalizasyonunda bulunan SPTBN1 geninin hem maternal kalıtım hem de de novo mutasyonlarla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Ancak, mevcut bilgilerimize göre, paternal kalıtım henüz bildirilmemiştir. Bu çalışmada, SPTBN1 geninde paternal olarak kalıtılan heterozigot bir missense mutasyona sahip bir kadın otizm vakasını sunuyoruz. Ayrıca bu vaka, Türkiye’den bildirilen ilk SPTBN1 mutasyonu taşıyan otizm olgusu olma özelliğini taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler

paternal kalıtım, otizm spektrum bozukluğu, SPTBN1, heterozigot mutasyon, nörogelişimsel gecikme, tüm ekzom dizilimi

Kaynakça

• Al-Beltagi M. 2024. Nutritional management and autism spectrum disorder: A systematic review. World J Clin Pediat, 13(4): 99649.
• Cousin MA, Creighton BA, Breau K A, Spillmann RC, Torti E, Dontu S, Tripathi S, Ajit D, Edwards RJ, Afriyie S. 2021. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome. Nature Genet, 53(7): 1006-1021.