Tek Merkez, İki Farklı Beta Talasemili Çocuk Hasta Grubunda Beta Talasemi Mutasyonlarının Çeşitliliği

Yıl 2022, Cilt: 9 Sayı: 4, 487 - 491, 30.12.2022

Ayşe Özkan , Özge Özalp Yüreğir , Banu İnce , Bilge Sarıkepe , Özlem Anlaş

https://doi.org/10.34087/cbusbed.1078007

Öz

Giriş ve Amaç: Adana, talasemi kuşağında yer alan ve talasemi açısından yüksek frekansa sahip bir şehirdir. Suriye’den ülkemize olan göçün yoğun bir kısmı Adana şehrine olmaktadır ve bunun sonucunda farklı tipte talasemi mutasyonları görülmeye başlanmıştır. Bu çalışmada, merkezimizde takip ve tedavi edilen beta talasemi majör tanılı Türkiyeli ve Suriye’den gelen hastaların beta globin gen mutasyon sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya XXXX Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi kliniğinde Haziran 2018-Haziran 2019 tarihleri arasında beta talasemi majör tanısı ile takip ve tedavi edilen Türkiyeli ve Suriye’den gelen mülteci hastalar alındı. Hastaların dosya bilgileri retrospektif olarak incelendi ve demografik, klinik bilgileri ve laboratuvar sonuçları değerlendirildi. Hastaların beta talasemi gen mutasyon analizleri, hastanemiz Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak yapılmıştı.
Bulgular: 49 Türkiyeli, 46 Suriye’den gelen mülteci beta talasemi majör tanılı 95 çocuk hasta çalışmaya alındı. Yapılan moleküler analizler sonucunda, 24 farklı beta talasemi mutasyonu saptandı. Türk hasta grubunda IVS-I-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon oldu (%49). Diğerleri sırasıyla IVS-I-6 (T>C) (%6,1), kodon 39 (C>T) (%4,1), IVS-II-745 (C>T) (%4,1) idi. Mülteci hasta grubunda kodon 39 (C>T) en sık saptanan mutasyon oldu (% 20). Diğer sık görülen mutasyonlar sırasıyla IVS-I-110 (G>A) (%17,8), IVS-II-745 (C>T) (%13,3), IVS-II-1 (G>A) (%13,3), IVS-I-1 (G>A) (%8,9), kodon 15 (TGG>TAG) (%6,7) idi.
Sonuç: Talasemi taşıyıcılığının sık gözlendiği bölgemizde özellikle göçmen nüfusun artmasıyla toplumda görülen mutasyon çeşitleri de değişmiştir. Hastaların moleküler tanılarının yapılarak var olan mutasyonlarının saptanması, ailelere doğum öncesi tanı seçenekleri sunulmasına ve hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesine katkı sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler

Beta talasemi, çocuk, mutasyon, mülteci

Teşekkür

Bu araştırmanın istatistiksel analizini yapan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. İlker Ünal’a teşekkür ederiz.

Single Center, Two Different Pediatric Patients with Beta Thalassemia and Diversity of Beta Thalassemia Mutations

Öz

Objective: Adana is a city located in the thalassemia belt and has a high frequency in terms of thalassemia. An intense part of the migration from Syria to our country is in Adana, and as a result, different types of thalassemia mutations have begun to be seen. In this study, it was aimed to evaluate the beta globin gene mutation results of Turkish and Syrian patients with beta thalassemia major who were followed up and treated in our center.
Materials and Methods: Turkish and Syrian patients who were followed up and treated with the diagnosis of beta thalassemia major in XXXX City Training and Research Hospital, Pediatric Hematology and Oncology clinic between June 2018 and June 2019 were included in the study. The files of the patients were reviewed retrospectively, and their demographic, clinical information and laboratory results were evaluated. Beta thalassemia gene mutation analyzes of the patients were performed by using DNA sequence analysis method at the Genetic Diseases Evaluation Center of our hospital.
Results: 49 Turkish, 46 Syrian, 95 pediatric patients with beta thalassemia major were included in the study. As a result of molecular analyzes, 24 different beta thalassemia mutations were detected. IVS-I-110 (G>A) was the most common mutation in the Turkish patient group (49%). Others were IVS-I-6 (T>C) (6.1%), codon 39 (C>T) (4.1%), IVS-II-745 (C>T) (4.1%), respectively. Codon 39 (C>T) was the most common mutation in the Syrian patient group (20%). Other common mutations were IVS-I-110 (G>A) (17.8%), IVS-II-745 (C>T) (13.3%), IVS-II-1 (G>A) (13.3%), IVS-I-1 (G>A) (8.9%), codon 15 (TGG>TAG) (6.7%).
Conclusion: In our region, where thalassemia carriers are frequently observed, the mutation types seen in the society have also changed, especially with the increase in the immigrant population. Determining the existing mutations by making the molecular diagnosis of the patients will contribute to the provision of prenatal diagnosis options to the families and to the prevention of the emergence of the disease.

Anahtar Kelimeler

Beta thalassemia, child, mutation, refugee

Kaynakça

• Galanello, R, Origa, R, Beta-thalassemia, Orphanet Journal of Rare Disease, 2010,5,11.
• Altay, C, The Frequency and Distribution Pattern of β-Thalassemia Mutations in Turkey, Turkish Journal of Haematology, 2002, 19(2), 309-315.
• The Report of Health Services on Temporary Protection of General Directory of Public Health of MOH of Turkey in 2019, www.goc.gov.tr/gecici-koruma5638.
• Tadmouri, G.O, Basak, A.N, Beta-thalassemia in Turkey: a review of the clinical, epidemiological, molecular, and evolutionary aspects, Hemoglobin, 2001, 25(2), 227–239.
• Canatan, D, Delibas, S, Report on ten years’ experience of premarital hemoglobinopathy screening at a center in Antalya, Southern Turkey, Hemoglobin, 2016, 40(4), 273-276.
• Canatan, D, Kose, M.R, ve ark., Hemoglobinopathy control program in Turkey, Community Genet, 2006, 9(2), 124–126.
• Ministry of Health of Turkey, Hemoglobinopathy Control Program, Canatan, D, Ed, Turkiye Klinikleri Journal of Hematology Oncology, Special Topics, 2010, 3, 5–8.
• www.Republic of Turkey Ministry of Health, General Directorate of Public Health, Child and Adolescent Health Department.
• Ombudsman Institution of The Republic of Turkey, Special report on Syrians in Turkey, https://www.ombud sman.gov.tr/syria ns/speci al_report.pdf, Published 20018. (accessed January 2019).
• Erdem, A.Y, Yenigürbüz, F.D, ve ark., Refugee children with beta-thalassemia in Turkey: Overview of demographic, socioeconomic, and medical characteristics, Pediatric Blood Cancer, 2019, 66(5), e27636.
• Guvenc, B, Canataroglu, C, ve ark., β-Thalassemia mutations and hemoglobinopathies in Adana, Turkey: Results from a single center study, Archives of Medical Science, 2012,8(3),411–414.
• Murad, H, Moasses, F, ve ark., Geographical distribution of b-glob in gene mutations in Syria, Hematology, 2018,23(9),697–704.
• Gunes, A.K, Gozden, H.E. The Spectrum of beta-thalassemia mutations in Syrian refugees and Turkish citizens. Cureus, 2021, 13(6), e15434.