Familial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritance
Öz
22q11.2 deletion syndrome is the most frequent microdeletion syndrome in humans and caused by hemizygote deletion on only one chromosome. Most of probands have a de novo deletion of 22q11.2, but 8-20% have inherited the 22q11.2 deletion from a parent (autosomal dominant mutation). Genotype-phenotype correlation is weak in this patient group. We aimed to present three members in the same family due to an autosomal dominant inheritance with 22q11.2 deletion and different clinical findings.
Anahtar Kelimeler
-
Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu
Öz
İnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %5-20’sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotip-fenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.
Anahtar Kelimeler
22q11.2 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, otozomal dominant geçiş
