Araştırma Makalesi

Türk hastalarda Fenilalanin Hidroksilaz gen mutasyonlarının dizileme ve ARMS teknikleri ile incelenmesi

Cilt: 41 Sayı: 4 31 Aralık 2016
Ümit Lüleyap , Perçin Pazarcı , Gamze Cömertpay , Halise Neslihan Önenli , Ayfer Pazarbaşı , Davut Alptekin , Halil Kasap , Ursula Froster
PDF İndir
Cukurova Medical Journal Kapak Cukurova Medical Journal
TR EN

Türk hastalarda Fenilalanin Hidroksilaz gen mutasyonlarının dizileme ve ARMS teknikleri ile incelenmesi

Öz

Amaç: Fenilketonüri, hepatik bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın otozomal resesif bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu çalışmada, Türk popülasyonunda en sık görülen fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarını belirlemek amaçlandı. 

Gereç ve Yöntem: Öncelikle tüm ekson bölgeleri DHPLC metodu kullanılarak tarandı. Ardından mutasyon şüphesi taşıyan örnekler sekanslama ve ARMS yöntemleri kullanılarak analiz edildi.

Bulgular: IVS10-11ga splayzing mutasyonu 27 allelde (%58,7), R261Q mutasyonu 7 allelde (%15,2) ve E178G, P281L, R243X, R243Q, R408W, Y386C mutasyonları ise 2’şer allelde (%4,3) tespit edildi.

Sonuç: R243X, R243Q, R261Q ve R408W mutasyonlarının oluştuğu 7 ve 12’inci ekson bölgelerinde arginin aminoasidinin değişimi Çukurova bölgesindeki fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarında önemli bir yer tutmaktadır (%68,4). IVS10-11ga ve P281L gibi tek baz mutasyonları bizim tarafımızdan dizayn edilmiş primerler ve ARMS tekniği kullanılarak daha ucuza, daha az teknik ekipmanla ve %100 doğrulukla tespit edilebilmektedir.

Anahtar Kelimeler

ARMS,DHPLC,Fenilketonüri,Dizileme,Türk popülasyonu

Kaynakça

  1. 1. Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev. 2008;29:31-41.

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Ümit Lüleyap
CUKUROVA UNIV

Perçin Pazarcı Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Gamze Cömertpay Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Halise Neslihan Önenli Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Ayfer Pazarbaşı Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Davut Alptekin Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Halil Kasap Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Ursula Froster Bu kişi benim
CUKUROVA UNIV

Yayımlanma Tarihi

31 Aralık 2016

Gönderilme Tarihi

2 Mayıs 2016

Kabul Tarihi

7 Haziran 2016

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2016 Cilt: 41 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.17826/cutf.254199

IZ

https://izlik.org/JA99EY68MJ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Lüleyap, Ü., Pazarcı, P., Cömertpay, G., Önenli, H. N., Pazarbaşı, A., Alptekin, D., Kasap, H., & Froster, U. (2016). The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients. Cukurova Medical Journal, 41(4), 702-708. https://doi.org/10.17826/cutf.254199
AMA
1.Lüleyap Ü, Pazarcı P, Cömertpay G, vd. The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients. Cukurova Med J. 2016;41(4):702-708. doi:10.17826/cutf.254199
Chicago
Lüleyap, Ümit, Perçin Pazarcı, Gamze Cömertpay, vd. 2016. “The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients”. Cukurova Medical Journal 41 (4): 702-8. https://doi.org/10.17826/cutf.254199.
EndNote
Lüleyap Ü, Pazarcı P, Cömertpay G, Önenli HN, Pazarbaşı A, Alptekin D, Kasap H, Froster U (01 Aralık 2016) The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients. Cukurova Medical Journal 41 4 702–708.
IEEE
[1]Ü. Lüleyap vd., “The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients”, Cukurova Med J, c. 41, sy 4, ss. 702–708, Ara. 2016, doi: 10.17826/cutf.254199.
ISNAD
Lüleyap, Ümit - Pazarcı, Perçin - Cömertpay, Gamze - Önenli, Halise Neslihan - Pazarbaşı, Ayfer - Alptekin, Davut - Kasap, Halil - Froster, Ursula. “The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients”. Cukurova Medical Journal 41/4 (01 Aralık 2016): 702-708. https://doi.org/10.17826/cutf.254199.
JAMA
1.Lüleyap Ü, Pazarcı P, Cömertpay G, Önenli HN, Pazarbaşı A, Alptekin D, Kasap H, Froster U. The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients. Cukurova Med J. 2016;41:702–708.
MLA
Lüleyap, Ümit, vd. “The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients”. Cukurova Medical Journal, c. 41, sy 4, Aralık 2016, ss. 702-8, doi:10.17826/cutf.254199.
Vancouver
1.Ümit Lüleyap, Perçin Pazarcı, Gamze Cömertpay, Halise Neslihan Önenli, Ayfer Pazarbaşı, Davut Alptekin, Halil Kasap, Ursula Froster. The analysis of the phenylalanine hydroxylase gene mutations by sequencing and ARMS techniques in Turkish patients. Cukurova Med J. 01 Aralık 2016;41(4):702-8. doi:10.17826/cutf.254199
Creative Commons Lisansı