Editöre Mektup

A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome

Cilt: 43 Sayı: 4 29 Aralık 2018
Mehmet Satar *, Mustafa Akçalı , Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş , Ferda Özlü , Mehmet Ağın , Gökhan Tümgör , Atıl Bişgin
PDF İndir
Cukurova Medical Journal Kapak Cukurova Medical Journal
EN TR

A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome

Öz

*

Anahtar Kelimeler

mutation,glucose galactose malabsorption syndrome

Kaynakça

  1. References 1. Turk E, Zabel B, Mundlos S, Dyer J, Wright EM. Glucose/galactose malabsorption caused by a defect in the Na+/glucose cotransporter. Nature 1991; 350: 354-356.
  2. 2. Gök F, Aydın HI, Kurt I, Gökcay E, Maeda M, Kasahara M. A novel mutation of Na+/glucose cotransporter in a Turkish newborn with congenital glucose-galactose malabsorption. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 508-511.
  3. 3. Xin B, Wang H. Multiple sequence variations in SLC5A1 gene are associated with glucose-galactose malabsorption in a large cohort of Old Order Amish. Clin Genet. 2011; 79: 86-91.
  4. 4. Lee WS, Tay CG, Nazrul N, Paed M, Chai PF. A case of neonatal diarrhoea caused by congenital glucosegalactose malabsorption. Med J Malaysia 2009; 64: 83-85.
  5. 5. Abdullah AM, el-Mouzan MI, el Shiekh OK, al Mazyad A. Congenital glucose-galactose malabsorption in Arab children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1996; 23: 561- 564.
  6. 6. Abad-Sinden A, Borowitz S, Meyers R, Sutphen J. Nutrition management of congenital glucose-galactose malabsorption: a case study. J Am Diet Assoc 1997; 97: 1417-1421.
  7. 7. Douwes AC, van Caillie M, Fernandes J, Bijleveld CM, Desjeux JF. Interval breath hydrogen test in glucose galactose malabsorption. Eur J Pediatr 1981; 137: 273-276.
  8. 8. Igarashi Y, Ohkohchi N, Kikuta A, Suzuki J, Tada K. Diagnosis of congenital glucose galactose malabsorption by measuring sugar- and amino acid-evoked potential differences in jejunum in vivo. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1986; 5: 899-901.
  9. 9. Soylu OB, Ecevit C, Altinöz S, et al. Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1. Eur J Pediatr 2008; 167: 1395-1398.
  10. 10. Fiscaletti M, Lebel MJ, Alos N, Benoit G, Jantchou P. Two Cases of Mistaken Polyuria and Nephrocalcinosis in Infants with Glucose-Galactose Malabsorption: A Possible Role of 1,25(OH)2D3. Horm Res Paediatr. 2017; 87: 277-282.

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Editöre Mektup

Yazarlar

Mehmet Satar *
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
0000-0002-5718-0503
Türkiye

Mustafa Akçalı
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
0000-0002-0496-542X

Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
0000-0001-6295-553X

Ferda Özlü Bu kişi benim
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
0000-0002-2092-8426

Mehmet Ağın Bu kişi benim
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı

Gökhan Tümgör
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı
0000-0002-3919-002X

Atıl Bişgin
ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
0000-0002-2053-9076

Yayımlanma Tarihi

29 Aralık 2018

Gönderilme Tarihi

24 Ocak 2018

Kabul Tarihi

14 Şubat 2018

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2018 Cilt: 43 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.17826/cumj.383030

IZ

https://izlik.org/JA37XC93MK

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Satar, M., Akçalı, M., Yapıcıoğlu Yıldızdaş, H., Özlü, F., Ağın, M., Tümgör, G., & Bişgin, A. (2018). A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome. Cukurova Medical Journal, 43(4), 1062-1064. https://doi.org/10.17826/cumj.383030
AMA
1.Satar M, Akçalı M, Yapıcıoğlu Yıldızdaş H, vd. A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome. Cukurova Med J. 2018;43(4):1062-1064. doi:10.17826/cumj.383030
Chicago
Satar, Mehmet, Mustafa Akçalı, Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş, vd. 2018. “A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome”. Cukurova Medical Journal 43 (4): 1062-64. https://doi.org/10.17826/cumj.383030.
EndNote
Satar M, Akçalı M, Yapıcıoğlu Yıldızdaş H, Özlü F, Ağın M, Tümgör G, Bişgin A (01 Aralık 2018) A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome. Cukurova Medical Journal 43 4 1062–1064.
IEEE
[1]M. Satar vd., “A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome”, Cukurova Med J, c. 43, sy 4, ss. 1062–1064, Ara. 2018, doi: 10.17826/cumj.383030.
ISNAD
Satar, Mehmet - Akçalı, Mustafa - Yapıcıoğlu Yıldızdaş, Hacer - Özlü, Ferda - Ağın, Mehmet - Tümgör, Gökhan - Bişgin, Atıl. “A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome”. Cukurova Medical Journal 43/4 (01 Aralık 2018): 1062-1064. https://doi.org/10.17826/cumj.383030.
JAMA
1.Satar M, Akçalı M, Yapıcıoğlu Yıldızdaş H, Özlü F, Ağın M, Tümgör G, Bişgin A. A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome. Cukurova Med J. 2018;43:1062–1064.
MLA
Satar, Mehmet, vd. “A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome”. Cukurova Medical Journal, c. 43, sy 4, Aralık 2018, ss. 1062-4, doi:10.17826/cumj.383030.
Vancouver
1.Mehmet Satar, Mustafa Akçalı, Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş, Ferda Özlü, Mehmet Ağın, Gökhan Tümgör, Atıl Bişgin. A novel mutation in congenital glucose galactose malabsorption syndrome. Cukurova Med J. 01 Aralık 2018;43(4):1062-4. doi:10.17826/cumj.383030
Creative Commons Lisansı