Olgu Sunumu

A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure

Cilt: 43 Sayı: 3 30 Eylül 2018
Selvi Gülaşı , M. Kurthan Mert
PDF İndir
TR EN

A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure

Öz

Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle  tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır.

Anahtar Kelimeler

Glucose-galactose malabsorption,heart failure,newborn diarrhea

Kaynakça

  1. 1

Kaynak Göster

APA
Gülaşı, S., & Mert, M. K. (2018). A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure. Cukurova Medical Journal, 43(3), 726-730. https://doi.org/10.17826/cumj.397263
AMA
1.Gülaşı S, Mert MK. A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure. Cukurova Med J. 2018;43(3):726-730. doi:10.17826/cumj.397263
Chicago
Gülaşı, Selvi, ve M. Kurthan Mert. 2018. “A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure”. Cukurova Medical Journal 43 (3): 726-30. https://doi.org/10.17826/cumj.397263.
EndNote
Gülaşı S, Mert MK (01 Eylül 2018) A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure. Cukurova Medical Journal 43 3 726–730.
IEEE
[1]S. Gülaşı ve M. K. Mert, “A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure”, Cukurova Med J, c. 43, sy 3, ss. 726–730, Eyl. 2018, doi: 10.17826/cumj.397263.
ISNAD
Gülaşı, Selvi - Mert, M. Kurthan. “A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure”. Cukurova Medical Journal 43/3 (01 Eylül 2018): 726-730. https://doi.org/10.17826/cumj.397263.
JAMA
1.Gülaşı S, Mert MK. A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure. Cukurova Med J. 2018;43:726–730.
MLA
Gülaşı, Selvi, ve M. Kurthan Mert. “A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure”. Cukurova Medical Journal, c. 43, sy 3, Eylül 2018, ss. 726-30, doi:10.17826/cumj.397263.
Vancouver
1.Selvi Gülaşı, M. Kurthan Mert. A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure. Cukurova Med J. 01 Eylül 2018;43(3):726-30. doi:10.17826/cumj.397263