10. kromozomdaki perisentrik inversiyonun agresif davranış ve hiperaktivite üzerine etkisi
Öz
Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı hastalarda otizm gibi nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Bir erkek çocuğunun, G-bantlama boya tekniği kullanılarak karyotip incelemesi yapıldı. Bu çalışmada; gelişme geriliği, mental motor retardasyonu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite hastalığı olan bir erkek çocuğunun klinik ve sitogenetik bulguları rapor edildi. Kromozom analizi sonucunda, 10. kromozomun p11.1 ve q22.1 bantları arasındaki bölgeyi kapsayan geniş bir perisentrik inversiyon saptandı. Probandın anne, baba ve kardeşlerinin karyotiplerinin normal olduğu bulundu. Bulgumuz, inv(10)"un davranış bozukluğu hastalıkları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, moleküler çalışmalar, hastalığın patogenezine dahil olan 10p-q kritik bölgesinde yer alan genlerin bulunmasına ve hastalığın daha iyi tanımlanmasına yardımcı olacaktır.
Anahtar Kelimeler
Perisentrik inversiyon, Kromozom 10p-q, Agresif davranış, Hiperaktiflik, Mental retardasyon.
Kaynakça
- Kaiser P. Pericentric inversion: problems and significance for clinical genetics. Hum Genet. 1984; 68:1Castermans D, Vermeesch JR, Fryns JP, Steyaert JG, Van de Ven WJ, Creemers JW ve ark. Identification and characterization of the TRIP8 and REEP3 genes on chromosome 10q21.3 as novel candidate genes for autism. Eur J Hum Genet. 2007;15: 422–31.
- Collınson MN, Fisher AM, Walker J, Currie J, Williams L, Roberts P. Inv(10)(p11.2q21.2), a variant chromosome. Hum Genet. 1997;101:175–80.
- Gilling M, Dullinger JS, Gesk S, Metzke-Heidemann S, Siebert R, Meyer T et al. Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) mutation among Northern Europeans. Am J Hum Genet. 2006; 78:878-83.
- Kosztolányi G, Weisenbach J, Mehes K. Syndrome of arachnodactyly, disturbance of cranial ossification, protruding eyes, feeding difficulties and mental retardation. Am J Med Genet. 1995; 58:213–16. LordaSanchez I, Garcıa-Ruız PJ, Rodrıguez De Alba M, Montoya J, Playan A, Sarasa JL et al. A Melas phenotype and a paternal inherited inversion of chromosome 10 in a female patient. Genet Couns. 2000;11:261-5.
- Penso CA, Sandstrom MM, Garber MF, Ladoulis M, Stryker JM, Benacerraf BB. Early amniocentesis: report of 407 cases with neonatal follow-up. Obstet Gynecol. 1990;76:1032–36.
- Warburton D. De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints. Am J Hum Genet. 1991; 49:995–13.
- Youings S, Ellis K, Ennis S, Barber J, Jacobs P. A study of reciprocal translocations and inversions detected by light microscopy with special reference to origin, segregation and recurrent abnormalities. Am J Med Genet A 2004; 126A:46–60.
- Nakamura Y, Mathew CGP, Sobol H, Easton DF, Telenius H, Bragg T et al. Linked markers flanking the gene for multiple endocrine neoplasia type 2A. Genomics. 1989; 5:199-203.
- Wu J, Carson NL, Myers S, Pakstis AJ, Kidd JR, Castiglione CM et al. The genetic defect in multiple endocrine neoplasia type 2A maps next to the centromere of chromosome 10. Am J Hum Genet. 1990; 46:624-30.
- Savaşir S, Sezgin N, Erol N. Ankara Gelişim Tarama Envanteri [in Turkish], Ankara, Rekmay Ltd. Şti., 1994.
