Leber"in Herediter Optik Nöropatisi: Geniş Bir Aile

Cilt: 37 Sayı: 2 1 Haziran 2012
Taylan Peköz , Pınar Bengi Boz , Filiz Koç
PDF İndir
EN TR

Leber"in Herediter Optik Nöropatisi: Geniş Bir Aile

Öz

Leber"in Herediter Optik Nöropatisi (LHON) sıklıkla erkeklerde görülen ve santral görme kaybı ile karekterize maternal olarak kalıtılan bir hastalıktır. Burada tek taraflı görme kaybı yakınması ile kliniğimize başvuran ve mtDNA 3460G>A mutasyonu saptanarak LHON olarak kabul edilen bir olgu sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler

Optik nöropati, görme bozukluğu, kalıtsal, mutasyon

Kaynakça

  1. Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005;140:517-23.
  2. Biousse V, Newman NJ. Neuro-ophthalmology of mitochondrial diseases. Curr Opin Neurol. 2003;16:35-43.
  3. Leo-Kottler B, Wissinger B. Leber's hereditary optic neuropathy Ophthalmologe. 2011 ;108:1179-92.
  4. Wallace DC, Singh G, Lott MT, et al. Mitochondrial DNA mutation associated with LeberS hereditary optic neuropathy. Science. 1988; 242:1427-30.
  5. P Y W Man, D M Turnbull, P F Chinnery. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002; 39:162–169
  6. Mascialino B, Leinonen M, Meier T. Meta-analysis of the prevalence of Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations in Europe. Eur J Ophthalmol. 2012 May;22(3):461-5.
  7. Erişim: http://neuromuscular.wustl.eduneuromuscular
  8. Walsh and Hoyt’s Clinical Neuroophtalmology, 6th.Ed., Vol. 1, Chapter 11. 2005; 465-501
  9. Walsh and Hoyt’s Clinical Neuroophtalmology, 6th.Ed., Vol. 3, Chapter 46, 2005; 2469-2511
  10. Brown MD, Starikovskaya E, Derbeneva O, Hosseini S, Allen JC, Mikhailovskaya IE, et al. The role of mtDNA background in disease expression: a new primary LHON mutation associated with Western Eurasian haplogroup J. Hum Genet. 2002; 110:130-8.

Kaynak Göster

MLA
Peköz, Taylan, vd. “Leber"in Herediter Optik Nöropatisi: Geniş Bir Aile”. Cukurova Medical Journal, c. 37, sy 2, Haziran 2012, ss. 121-4, https://izlik.org/JA65YK48UG.