Mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyleri
Öz
Amaç: Bu çalışmada farklı tiplerinde değişen oranlarda multisistemik tutuluma, nörolojik bulguların da eşlik ettiği mukopolisakkaridozlu hastalarda, serum vitamin B12 düzeylerinin de klinik seyir üzerine etkisi araştırılmıştır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya enzim düzeyi ve mutasyon analizi ile mukopolisakkaridoz tanısı konulan 114 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastalardan periyodik takipleri sırasında sistemik ve nörolojik değerlendirmeye ek olarak serum vitamin B12 düzeyleri ölçüldü. Vitamin B12 düzeyi <300 pg/ml eksiklik olarak kabul edildi.
Bulgular: Ortalama serum vitaminB12 seviyeleri 399,4 ± 258,5 pg/mL idi. Hastaların 53’ünde (%46,5) serum B12 seviyesi 300 pg/ml'nin altındaydı. Mukopolisakkaridozlu çocuklarda serum B12 vitamini düzeyi, literatürdeki sağlıklı çocuklardan önemli ölçüde düşüktü. Erkeklerde vitamini B12 eksikliği kızlara göre istatistiksel olarak anlamlı derecede fazlaydı. Tipler arası değerlendirmede MPS tip II tanılı hastalarda vitamin B12 düzeyindeki düşüklüğün anlamlı olarak diğer alt gruplardan daha yüksek olduğu görüldü.
Sonuç: Mukopolisakkaridozlu hastalarda etiyopatogenezi net olmamakla birlikte, vitamin B12 seviyesi sağlıklı ve kronik hastalığı olan diğer bireylerden daha düşük bulunmuştur. Vitamin B12 eksikliği hastalığın doğal seyrinde ki büyüme geriliği ve nöromotor fonksiyon etkilenmesini daha da arttıracağı için, çalışmamız sonucunda mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyinin de rutin monitorizasyonunun gerekliliği ortaya konulmuştur.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Tomatsu S, Pitz S, Hampel U. Ophthalmological Findings in Mucopolysaccharidoses. J. Clin. Med 2019;8(9):1467. doi:10.3390/jcm8091467.
- 2. Venkatramanan S, Armata IE, Strupp BJ, Finkelstein JL. Vitamin B-12 and Cognition in Children. American Society for Nutrition. Adv Nutr 2016;7:879–88. doi:10.3945/an.115.012021.
- 3. Solomon LR. Cobalamin-responsive disorders in the ambulatory care setting: unreliability of cobalamin, methylmalonic acid, and homocysteine testing. Blood 2005;105(3):978-85.
- 4. Yetim A, Aygün E, Yetim Ç, Ucar A, Karakaş Z¸ Gökçay G, Demirkol M. Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency. J Matern Fetal Neonatal Med 2019;2:1-9. doi: 10.1080/14767058.2019.1633301.
- 5. Carmel R. Current concepts in cobalamin deficiency. Annu Rev Med 2000;51:357–75.
- 6. Miranti EH, Stolzenberg-Solomon R, Weinstein SJ, Selhub J, Männistö S, Taylor PR et al. Low vitamin B12 increases risk of gastric cancer: a prospective study of onecarbon metabolism nutrients and risk of upper gastrointestinal tract cancer. Int J Cancer 2017;141:1120–9.
- 7. Pan YL, Liu Y, Guo H, Jabir MS, Liu X, Cui W et al. Associations between folate and vitamin B12 levels and inflammatory bowel disease: a meta-analysis. Nutrients 2017;9(4):382.
- 8. Thomson ABR, Sauve MD, Kassam N, Kamitakahara H. Safety of the long-term use of proton pump inhibitors. World J Gastroenterol. 2010;16(19):2323–30.
- 9. Pierce SA, Chung AH, Black KK. Evaluation of vitamin B12 monitoring in a veteran population on long-term, high-dose metformin therapy. Ann Pharmacother 2012;46(11):1470-6.
- 10. Goraya JS, Kaur S, Mehra B. Neurology of nutritional vitamin B12 deficiency in infants: case series from India and literature review. J Child Neurol 2015;30:1831-7.
