Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı. Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016-01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı ile başvurmuş hastalar dahil edilmiştir. 2016 ve sonrası çalışmaya dahil olan 418 hastamızın %40’ ı retrospektif (n=167), %60’ ı prospektif (n= 251) olarak alındı. Parametreler tüm hastalar için aynı olup retrospektif olan hasta grubunda bu parametrelere ulaşılabilenler çalışmaya alınmıştır. Tüm hastalarda elektrokardiyografik ve ekokardiyografik incelemeler yapılmış; Down Sendromu tanısı genetik olarak doğrulanmış hastaların verileri değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (1-252 ay; median 24 ay) idi. Hastaların %50’si erkek (n=209) idi. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86’sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6’sında sağ dal bloğu, %1,9’unda atriyoventriküler tam blok, %1,6’sında diğer atriyoventriküler bloklar ve %1,9’unda başka bir patoloji saptandı.Diğer EKG bulguları genellikle aks sapmaları, sinüs taşikardisi ve solunumsal aritmi olup bunlar çalışmaya dahil edilmemiştir.Hastaların %87,6’sında (n=366) kardiyak patoloji saptandı: 114 hastada ventriküler septal defekt (70 hastada izole ventriküler septal defekt), 103 hastada atriyoentriküler septal defekt, 73 hastada atriyal septal defekt (41 hastada izole atriyal septal defekt), 63 hastada patent duktus arteriyozus (34 hastada izole patent duktus arteriyozus), 10 hastada Fallot Tetralojisi saptandı. 127 hastada (%31) kardiyak dışı başka bir ek hastalık saptandı. En sık kalp dışı ek hastalık hipotiroidi (n=91, %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4’üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6’sına (n=11) transkateter defekt kapatma işlemi yapıldı. Sonuç: Down sendromlu çocuklarda en sık eşlik eden anomali konjenital kalp hastalığıdır. En sık görülen konjenital kalp hastalıkları ise ventriküler septal defekt ve atriyoventriküler septal defekttir. Elektrokardiyografinin normal olması konjenital kalp hastalığını dışlamaz. Kardiyak dışı anomaliler içinde sıklıkla hipotiroidi eşlik etmektedir. Hastaların kardiyak patolojiler açısından değerlendirilmesi ve diğer ek anomalilerin de görülebilmesi nedeniyle multidisipliner yaklaşım gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Down sendromu
• konjenital kalp hastalığı
• çocuk

Kaynakça

1. 1.Breilyn MS and Levy PA Nelson Essentials ofPediatrics. 9th ed. Philadelphia, Elsevier, 2023;189-92.
2. 2.Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Downsyndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020 Feb 6;6(1):9.
3. 3.Khoury MJ, Erickson JD. Improved ascertainmentof cardiovascular malformations in infants withDown’s syndrome, Atlanta, 1968 through 1989:implications for the interpretation of increasingrates of cardiovascular malformations insurveillance systems. Am J Epidemiol.1992;136(12):1457–64.
4. 4.Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associatedcongenital anomalies among cases with Downsyndrome. Eur J Med Genet. 2015 Dec;58(12):674-80.
5. 5.Benhaourech S, Drighil A, Hammiri AE. Congenitalheart disease and Down syndrome: various aspectsof a confirmed association. Cardiovasc J Afr.2016.27(5):287-90.
6. 6.Rehman Y, Wazir HD, Akbar A, et al. CongenitalHeart Disease and Its Association in Children WithDown Syndrome. Cureus. 2022.14;14(9).
7. 7.De Rubens Figueroa J, del Pozzo Magana B, PablosHach JL, Calderon Jimenez C, Castrejon Urbina R.Heart Malformations in Children With DownSyndrome. Rev Esp Cardiol. 2003; 56 (9):894-9.
8. 8.Watts R, Vyas H. An overview of respiratoryproblems in children with Down’s syndrome. ArchDis Child 2013; 98:812–7.

9. 9.Colvin KL, Yeager ME. What people with Downsyndrome can teach us about cardiopulmonarydisease. Eur Respir Rev 2017; 26(143).
10. 10.Shah PS, Hellmann J, Adatia I. Clinicalcharacteristics and follow up of Down syndromeinfants without congenital heart disease whopresented with persistent pulmonary hypertensionof newborn. J Perinat Med 2004; 32: 168–70.
11. 11.Liu MY, Lee CT, Lee NC, et al. Thyroid disordersin Taiwanese children with Down syndrome: Theexperience of a single medical center. J Formos MedAssoc. 2020;119(1 Pt 2):345-9.
12. 12.Berger RMF, Beghetti M, Humpl T, et al. Clinicalfeatures of paediatric pulmonary hypertension: aregistry study. Lancet. 2012;379(9815):537–46.
13. 13.Guaraldi F. Giaccherini R. Lanfranco F.et al.Endocrine autoimmunity in Down’s syndrome.Horm Res. 2017; 48:133–46.
14. 14.Fernhoff PM. Brown AL. Elsas LJ. CongenitalHypothyroidism: increased risk of neonatalmorbidity results in delayed treatment. Lancet.1987; 1:490–1.
15. 15.Jaruratanasirikul S. Patarakijvanich N.Patanapisarnsak C. The association of congenitalhypothyroidism and congenital gastrointestinal anomalies in Down’s syndrome infants. J Pediatr Endocrinol Metab. 1998; 11:241–6.
16. 16.Diogenes TCP, Mourato FA, de Lima Filho JL,Mattos SDS. Gender differences in the prevalence ofcongenital heart disease in Down's syndrome: abrief meta-analysis. BMC Med Genet.2017;18(1):111.
17. 17. Stoll C, AlembikY, Dott B, Roth MP. Study of Downsyndrome in 238,942 consecutive births. Ann Genet1998; 41: 44-51.
18. 18.Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ, et al. Population-based study of congenital heart defects in Downsyndrome. Am J Med Genet. 1998 Nov 16;80(3):213-7.
19. 19.Wells GL, Barker SE, Finley SC, Colvin EV, FinleyWH. Congenital heart disease in infants with Down’ssyndrome. South Med J 1994; 87: 724-7.
20. 20.Spahis JK. Wilson GN. Down syndrome: perinatalcomplications and counseling experiences in 216patients. Am J Med Genet 1999; 89: 96-9.
21. 21.Taura MG, Alshahrani AM, Alqahtani DO.Prevalence of congenital heart disease amongpatients with down syndrome in SouthwesternSaudi Arabia. Ann Afr Med. 2021;20(4):265-9.
22. 22.Caro M, Conde D, Pérez-Riera AR, de Almeida AP,Baranchuk A. The electrocardiogram in Downsyndrome. Cardiol Young. 2015;25(1):8-14.
23. 23.Cabeza- Ruiz R, Beas-Jiménez J, Centeno-Prada R,NaranjoOrellana J. Examen de aptitud deportiva enjóvenes activos consíndrome de Down. Hallazgos electrocardiográficos. Rev Andal Med Deporte 2009; 2: 52–5.
24. 24.Tubman TR, Shields MD, Craig BG, MulhollandHC, Nevin NC. Congenital heart disease in Down’ssyndrome: two year prospective early screeningstudy. BMJ 1991; 302: 1425–7.
25. 25.Freeman SB, Bean LH, Allen EG, et al. Ethnicity,sex, and the incidence of congenital heart defects: areport from the National Down Syndrome Project.Genet Med 2008; 10:173–80.
26. 26.Cebeci AN. Güven A. Yıldız M. Profile ofhypothyroidism in Down’s syndrome. J Clin ResPediatr Endocrinol. 2013; 5:116–20.
27. 27.Luton D. Azria E. Polak M. Carre A. Vuillard E.Delezoide AL. Guibourdenche J. Thyroid function infoetuses with down syndrome. Horm Res Paediatr.2012; 78:88–93.
28. 28.Narchi H. Neonatal ECG screening for congenitalheart disease in Down syndrome. Ann Trop Paediatr1999; 19: 51–4.
29. 29.Feldman PM, Rodriguez N, Morrison E, Barton B,Lee MM. Prospective study of thyroid function in thefirst year of life in infants with Down syndrome. EurJ Pediatr. 2023;182(6):2903-11.
30. 30.Yilmaz Gulec E, Gezdirici A. The Effect ofMaternal Age on the Incidence of MajorMalformations and Operations in Children withDown Syndrome. Medeni Med J. 2022;37(3):226-33.