Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom

Mehtap Akbalık Kara; Beltinge Demircioğlu Kılıç

doi:10.5798/dicletip.497936

Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom

Öz

Atipik hemolitik üremik sendrom, alternatif komplemanın yolunun kronik kontrolsüz aktivasyonundan ortaya çıkan trombotik mikroanjiyopatinin nadir bir şeklidir. Atipik hemolitik üremik sendrom, immün olmayan hemolitik anemi, trombositopeni ve böbrek tutulumu ile ilişkilidir. Hastalık akut dönemde mortalite ve morbiditeye ve uzun dönemde son dönem böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalıkta her ne kadar böbrek tutulumu görülse de, vakaların % 20'sinde ekstra-renal tutulum görülebilir. Tanı konan hastalarda genetik çalışma yapılmalı böbrek fonksiyonlarının korunması ve hematolojik remisyon sağlanması için hızla tedavi başlanmalıdır. Tanıdan sonraki ilk 24 saatte birinci basamak tedavi olarak taze donmuş plazma ile plazmaferez tedavisi başlanmalıdır, gereklilik durumunda ekuluzimab tedavisine geçilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği gelişmiş olgularda karaciğer veya karaciğer- böbrek nakli ekuluzimab tedavisi ile birlikte planlanabilir.

Anahtar Kelimeler

Çocukluk çağı,atipik hemolitik üremik sendrom

Kaynakça

1. Kaplan BS, Ruebner RL, Spinale JM, et al. Current treatment of atypical hemolytic uremic syndrome . Intractable & Rare Dis Res. 2014; 3: 34-45.
2. Gasser C, Gautier E, Steck A, et al. Hemolytic-uremic syndrome: Bilateral necrosis of the renal cortex in acute acquired hemolytic anemia. Schweiz Med Wochenschr. 1955; 85: 905-909.
3. Rosove M. Thrombotic microangiopathies. Semin Arth. and Rheum. 2014; 43: 797-805.
4. Mannucci PM, Cugno M. The complex differential diagnosis between thrombotic thrombocytopenic purpura and the atypical hemolytic uremic syndrome: Laboratory weapons and their impact on treatment choice and monitoring Thromb Res. 2015; 136: 851-4.
5. Canpolat N. Hemolytic uremic syndrome. Turk Pediatri Ars. 2015; 50: 73-82.
6. Cataland SR, Wu HM. Atypical hemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura: clinically differentiating the thrombotic microangiopathies. Eur J Intern Med. 2013 Sep;24: 486-91.
7. Mannucci PM, Cugno M. The complex differential diagnosis between thrombotic thrombocytopenic purpura and the atypical hemolytic uremic syndrome: Laboratory weapons and their impact on treatment choice and monitoring. Thromb Res. 2015; 136: 851-4.
8. Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013; 8: 554-62.

9. Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2016; 31: 15-39.
10. Fakhouri F, Zuber J, Frémeaux-Bacchi V, et al. Haemolytic uraemic syndrome. Lancet. 2017; 390: 681-696.
11. Picard C, Burtey S, Bornet C, et al. . Pathophysiology and treatment of typical and atypical hemolytic uremic syndrome. Pathol Biol. 2015; 63: 136-43.
12. Nester CM, Thomas CP. Atypical hemolytic uremic syndrome: what is it, how is it diagnosed, and how is it treated? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012; 2012: 617-25.
13. Kavanagh D, Goodship TH, Richards A. Atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Nephrol. 2013; 33: 508-30.
14. Le Quintrec M, Roumenina L, Noris M, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome associated with mutations in complement regulator genes. Semin Thromb Hemost. 2010; 36: 641-52.
15. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006; 108: 1267-79.
16. Durey MA, Blanc C, Garnier A, et al. Anti-factor H autoantibody-associated hemolytic uremic syndrome: review of literature of the autoimmune form of HUS. Semin Thromb Hemost. 2010; 36: 633-40.
17. Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR, et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015; 67: 31-42.
18. Loirat C, Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011; 8: 6:60.
19. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype.Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5: 1844-59.
20. Dixon BP, Gruppo RA. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2018; 65: 509-525.
21. Sallée M, Ismail K, Fakhouri F, Vacher-Coponat H, et al. Thrombocytopenia is not mandatory to diagnose haemolytic and uremic syndrome. 2013; 8; 14:3.
22. Çakar N, Ozcakar ZB, Ozaltin F , et al. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in Children Aged <2 Years. Nephron. 2018; 139: 211-218.
23. Noris M, Galbusera M, Gastoldi S, et al .Dynamics of complement activation in aHUS and how to monitor eculizumab therapy.Blood. 2014; 124: 1715-26.
24. Gruppo RA, Rother RP. Eculizumab for congenital atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009; 360: 544-6.
25. Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Efficacy and safety of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome from 2-year extensions of phase 2 studies. Kidney Int. 2015; 87: 1061-73.
26. Nishimura J, Yamamoto M, Hayashi S, et al. Genetic variants in C5 and poor response to eculizumab. N Engl J Med. 2014; 370: 632-9.
27. Fidan K, Göknar N, Gülhan B et al, Extra-Renal manifestations of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2018; 33: 1395-403.
28. Cugno M, Gualtierotti R, Possenti I, et al. Complement functional tests for monitoring eculizumab treatment in patients with atypical hemolytic uremic syndrome. J Thromb Haemost. 2014; 12: 1440-8.
29. Saland J. Liver-kidney transplantation to cure atypical HUS: still an option post-eculizumab? Pediatr Nephrol. 2014; 29: 329-32.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

Derleme

Yazarlar

Mehtap Akbalık Kara ^* Bu kişi benim
0000-0003-0790-323X
Türkiye

Beltinge Demircioğlu Kılıç Bu kişi benim
0000-0001-9408-2139
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

13 Aralık 2018

Gönderilme Tarihi

16 Aralık 2018

Kabul Tarihi

8 Ekim 2018

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.497936

IZ

https://izlik.org/JA69FE39KS

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Kara, M. A., & Demircioğlu Kılıç, B. (2018). Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom. Dicle Medical Journal, 45(4), 491-501. https://doi.org/10.5798/dicletip.497936

AMA

1.Kara MA, Demircioğlu Kılıç B. Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom. diclemedj. 2018;45(4):491-501. doi:10.5798/dicletip.497936

Chicago

Kara, Mehtap Akbalık, ve Beltinge Demircioğlu Kılıç. 2018. “Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom”. Dicle Medical Journal 45 (4): 491-501. https://doi.org/10.5798/dicletip.497936.

EndNote

Kara MA, Demircioğlu Kılıç B (01 Aralık 2018) Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom. Dicle Medical Journal 45 4 491–501.

IEEE

[1]M. A. Kara ve B. Demircioğlu Kılıç, “Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom”, diclemedj, c. 45, sy 4, ss. 491–501, Ara. 2018, doi: 10.5798/dicletip.497936.

ISNAD

Kara, Mehtap Akbalık - Demircioğlu Kılıç, Beltinge. “Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom”. Dicle Medical Journal 45/4 (01 Aralık 2018): 491-501. https://doi.org/10.5798/dicletip.497936.

JAMA

1.Kara MA, Demircioğlu Kılıç B. Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom. diclemedj. 2018;45:491–501.

MLA

Kara, Mehtap Akbalık, ve Beltinge Demircioğlu Kılıç. “Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom”. Dicle Medical Journal, c. 45, sy 4, Aralık 2018, ss. 491-0, doi:10.5798/dicletip.497936.

Vancouver

1.Mehtap Akbalık Kara, Beltinge Demircioğlu Kılıç. Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom. diclemedj. 01 Aralık 2018;45(4):491-50. doi:10.5798/dicletip.497936